He Rawe Nga Tikanga Tuku Rawa e Nga Motuhake Ka Poari
Ko te momo Mucopolysaccharidosis II (MPS II), e mohiotia ana hoki ko Hunter syndrome, he mate urutare te mea kaore he oduronate-2-sulfatase (I2S). Kei te whakauru a I2S ki te pakaru o nga warowaiwa matatini e kiia ana ko te mucopolysaccharides. Kaore i te rahi te I2S, ka uru mai nga mucopolysaccharides i roto i nga whekau me nga kiri o te tinana, ka waiho hei kawa.
Ko te mate o Hunter he mate X-honohono , ko te tikanga ka tukuhia ki te X-chromosome mai i te whaea ki ana tamariki. Na te ahuatanga o te mate o Hunter, he pai ake te ahua o te tangata i roto i te tane-ahakoa nga wahine, i roto i nga take ohorere, ka ahei ano hoki te tango i te ahua. Ka taea e te mate o Hunter te puta i tetahi momo iwi. He mea nui ake i te nuinga o nga iwi Hurai i noho i roto ia Iharaira. Ko te tikanga ka puta i te 1 ki te 100,000 ki te 1 i te 150,000 tane.
E rua nga ahuatanga o te Hunter-syndrome-wawe-startset me te mutunga.
Early MPs II
Ko te ahua kino o Hunter syndrome, wawe-startset, ka kitea i roto i nga tamariki e 18 ki te 36 marama. Ko te tumanako o te oranga mo tenei puka ka rere ke, me etahi tamariki e ora ana tae noa ki te rua me te toru o nga tau o te ora. Ko nga tohu o nga mate wawe wawe ka uru mai:
- nga ahua o te mata me te paku poto
- te nui o te ate me te mokowhiti
- te haere whakamua me te hohonu o te hinengaro hinengaro
- te kiri-kiri-kiri kirirangi i runga i te taha ki runga me nga taha o te taha o runga me te huha
- te rereke o te kaki, te whakapau kaha, te kaki poto, te poutu nui, me te upoko nui
- te turi haere
- te repeinitis-te-pigmentosa me te whakakorenga o te tirohanga
Ko enei tohu ka rite ki nga Hurler Syndrome . Engari, ka puta ake nga tohu a te Hurler syndrome ki te tere me te kino atu i nga mate o te Hunter.
Te MPS II
Ko te ahua o te mate o Hunter he nui ake te kaha atu i te timatanga-o te timatanga, me te kore pea e tae atu ki te pakeke. Ko nga tangata takitahi me te ahua o te mate he roa rawa te roa o te ora, a ka ora pea ki nga tau 70. Ko o ratou ahuatanga o te tinana e rite ana ki te hunga e kaha ana te MPS II; Heoi, ko nga tangata kei te paanga o te MPS II he nuinga tonu te mohio me te kore e whiwhi i nga raruraru o te momo tino kino.
Te whakamātautau
Mo te mate nui o Hunter, ko te ahua o te tamaiti me etahi atu tohu ka rite ki te nui o te ate me te paraihe me nga kiri kiri rei (ka whakaarohia he tohu mo te mate) ka taea e te tamaiti te mucopolysaccharidosis. He tino uaua ki te tautuhi i te mamae o te mate Hunter kaore e mohiotia ana i te wa e titiro ana ki nga whanaunga o te tamaiti me te mate Hunter.
I roto i tetahi momo, ka taea te tautuhi i te taatai i te whakamatau toto mo te kore o te I2S. Ko te rangahau o te hauora me te whakamātautau ira mo te whakarereke i te ira whakawhawhakorokorakora ka taea te tohu i te ahua. Ka noho ano hoki nga moa ki te urine. Ka taea e nga hihi X te whakaatu i nga rereke o te kiore o te mate Hunter.
Te mahi i te MPS II
I tenei wa, kaore he rongoa mo te mate a Hunter.
Ko nga mahi hauora e tohutohu ana ki te whakaora i nga tohu o te MPS II. Ko te maimoatanga me te Elaprase (idursulfase) ka whakakapi i te I2S i roto i te tinana, ka awhina i te whakaiti i nga tohu me te mamae. Ko te waahanga rewharewha e pakaru ana, he pai te tiaki me te aro turuki i te hauhanga. He mea nui te whakamahinga tinana me te mahi i ia ra. He maha nga tohunga kei te whai i te atawhai o tetahi tangata me te mate Hunter. Ka taea e te kaitohutohu hauora te tohutohu i nga whanau me nga whanaunga mo nga painga o te haere ki te mate.
Kaupapa:
MPS II (Hunter syndrome) MPS me nga mate e pa ana. National Society MPS.
Tikanga Tikanga Tuku Hinengaro. Te momo Mucopolysaccharidosis II.