Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - He momo o te Mokecular Storage Disease
Mena kua mohio koe he tamaiti Hurler syndrome te tamaiti, he tamaiti ranei a tetahi e arohaina ana, kei te raru pea koe, kei te wehi. He aha te tikanga o tenei?
Whakamārama
Ko te mate o te Hurler he momo mate mate i roto i te tinana i puta mai i te kore o te rerenga. Ko te enzyme kino, te alpha-L-iduronidase (IDUA) e meinga ana e te whakawhiti ira i roto i te ira IDUA, he ira kei runga i te chromosome 4.
He rereke te ahua ki te pakeke, engari he ahua haere tonu e whai ana i te nuinga o nga tikanga tinana.
Te mohio ki nga Mucopolysaccharidoses (MPS)
Ko te Mucopolysaccaridoses (MPS) he roopu o nga mate tawhito kei roto i te kore o te nui o nga enzyme tinana (matū). MPS I mate ahau i te mate i roto i tetahi momo whakawairangi e kiia nei ko te alpha-L-iduronidase (IUDA).
Ko te alpha-L-iduronidase o te enzyme e wawahi ana i nga mekameka roa o te tipu o te huka kia taea ai e te tinana te hoko atu. Kaore te rezy, ka nui ake nga tipu o te huka i te taha o te tinana.
Ko te hanganga o te tipu (te glycosaminoglycans or GAG) e tupu ana i roto i nga lysosomes (he tipu motuhake i roto i nga ruma e pupuri ana i te maha o te hauora). Ko nga GAG tika e hanga ana i roto i nga lysosomes he rereke i ia ahua rereke o te mate MPS.
Hurler Syndrome or Hurler Ko te mate ko te korero o mua mo te putanga tino kino o MPS.
Ko Hurler te ingoa whakamutunga o te taote i whakaatu i te ahua.
Ka whakaatuhia e te tamaiti he tohu torutoru o te mate i te whanautanga, engari i roto i etahi marama (ka timata te tipu ki te hanga i roto i nga ruma) ka timata nga tohu. Ka taea te kite i nga rerenga kino. Ko te ngakau me te manawa hauora e pa ana, me era atu whekau o roto tae atu ki te roro.
Kei te tupu te tamaiti, engari kei muri tonu i te whanaketanga tinana me te hinengaro mo tona tau.
Ka raruraru pea te tamaiti i te ngenge me te haere, me nga raruraru me ona hononga ka whanake, ka whakaheke i nga waahanga o te tinana kaore e taea te whakatika. Ko nga tamariki e mate ana i te mate o te Hurler e tino pa ana ki nga raruraru pēnei i te ngoikore o te ngakau, te pneumonia rānei.
Te whakamātautau
Ko te tohu o te mate o te Hurler e pa ana ki nga tohu tinana o te tamaiti. Ko te tikanga, ko nga tohu o nga MPS nui ka kitea i roto i te tau tuatahi o te ora, ko nga tohu o MPS i tohua i puta mai i te wa o te tamaiti. Ka kitea e te whakamatautau he ngoikoretanga o te ngohe. Ka taea pea te tautuhi i te mate mo te whakamatautau ira irapoi
Te whakamātautau
Ko te whakamatautau mo te MPS ahau he waahanga o te Panui Whakaaturanga Whakataunga i Whakamanahia i runga i nga whanau hou i te 24 nga tau. Ko te whakamatautau i nga kaitono mo nga mema o te whanau kei te raru, engari mehemea kua kitea nga momo ira ira IUDA i roto i te whanau.
He maha nga tohungatanga e whai mana ana ki te tiaki i tetahi tangata me MPS I. Ka taea e tetahi kaitohutohu taiao te korero ki te whanau me te whanaunga mo nga raruraru o te mate i te mate.
Ngā momo
E 7 nga-momo o te mate MPS me MPS I ko te waahi tuatahi (ko etahi atu ko MPS II (Hunter syndrome), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, me MPS IX).
Nga tohu
Ka taea e nga mate o te MPS te whakaputa i nga momo tohu rereke, engari he maha nga mate e pa ana i nga tohu rite, penei:
- Ko nga kapua kapo (raruraru kanohi)
- Piko poto (te whakapapa me te teitei o te taiao)
- Te whakapau kaha
- Nga raruraru korero me te rongo
- Hernias
- Nga raruraru ngakau
Ko nga tohu tawhito e hāngai ana ki te Hurler Syndrome (me te Scheie me te Hurler-Scheie syndrome) ko:
- Te ahua o te ahua o te ahua (te pungarehu kanohi) e whakaahuatia ana ko te "akoranga"
- Tuhinga o mua
- Nga waahanga o te rererangi
- He ngoikore te wera
- Te whakanui me te whakapakaritanga o te uaua o te ngakau ( cardiomypathy )
Tuhinga
I te ao, i nga MPS nui ka puta i roto i te 1 i roto i nga 100,000 whanau me te wehewehea ki nga wahanga e toru i runga i te momo, te pakeke, me te ara o te tohu whakamua.
Ko te MPS kua tohua he iti noa iho, kaore i te 1 i te 500,000 whanau.
Te takoha
Ko te mate o te Hurler he mea i roto i te tauira whakamohoatanga autosomal , te tikanga ko te tamaiti me whiwhi i nga kape e rua o te ira mo MPS I, tetahi mai ia matua, kia whakawhanakehia te mate.
Mai i te mea ko te ahuatanga o te mate, he maha nga maatua e whai tamaiti ana ki te Hurler syndrome ka raruraru pea ka whanau etahi atu tamariki me te haurangi ngaro. Mai i te mea ko te mana o te mate, ka whakaarohia nga matua e rua "nga kaikawe." Ko te tikanga o tenei he kotahi o te ira e whakaputa ana i te rerenga o te reta, me te kape kotahi. Me whiwhi te tamaiti i nga momo mate kino mai i nga matua e rua.
Ko te raruraru e rua nga matua e kawe ana i nga tamariki ka whai tamaiti me MPS I ko te 25 ōrau. He 25 painga ano hoki ka riro i te tamaiti nga kaute o nga ira e rua. Te hawhe o te wa (50 ōrau) ka whiwhi te tamaiti i te ira kino i tetahi matua me te ira noa mai i tetahi atu. Kaore enei tamariki e whai tohu, engari he kaitautoko o te mate e rite ana ki ona matua.
Range
MPS I whakaaro ahau kei te noho i runga i te awangawanga mai i te ngawari (taangata) ki te kino: He nui nga waahanga i waenganui i enei kaore ano he rereketanga o te koiora nui kua tautuhia i waenganui i enei.
- Ko te ahua ngawari o te MPS I ranei e mohiotia ana ko te Syrie syndrome ko te MPS IS : Ko nga tamariki e whanau ana me tenei puka he maatau noa te mohio me te noho ki te pakeke.
- Ko te ahua kino o te MPS I mohiotia e ahau ko te Hurler Syndrome or MPS IH : Ko nga tamariki e pa ana ki te ahua nui ka whai i te hokinga o te hinengaro, te poto poto, te pupuhi, te korero me te korerongo rongo, te mate o te ngakau, me te wa poto. He maha nga tamariki e puta mai ana i te wa whanau me nga tohu kore-motuhake e whakawhanake ana i te tau tuatahi o te ora. Hei tauira, i te tau tuatahi o te oranga, he mate pukupuku ratou, he mate urupare ranei, he maha tonu nga waahanga i roto i nga tamariki kahore he mate. Ko nga ahuatanga o te kanohi ka kitea i roto i te tau tuatahi, i muri mai i nga raruraru o te potae. I te toru o nga tau e tipu ana te piki o te tipu, ka tino kitea nga raruraru hinengaro me nga rongo.
- Ko etahi o nga tamariki he maatau noa iho te mohio me te tohu ngawari me nga tohu o te tinana; Ka kiia tenei ahua ko te Hurler-Scheie syndrome ranei MPS I HS .
Ko enei tohu ka tino rite ki nga mea o te MPS II (Hunter syndrome) , engari ko te tohu Hurler Syndrome ka tino tere atu i te mate o te mate a Hunter A.
Maimoatanga
Kaore ano he rongoa mo MPS I, na reira kua arotahi te maimoatanga ki te whakaora i nga tohu.
Te rongoā - Aldurazyme (laronidase) ka whakakapi i te hauora ngoikore i roto i te MPS I. Aldurazyme e hoatu ana e te whaowhiti i roto i te ipurangi kotahi i ia wiki mo te oranga ki nga tangata me MPS I. Aldurazyme e awhina i nga tohu engari kaore he rongoa.
Te whakawhitinga o te hiko - Ko tetahi atu maimoatanga e taea ana mo MPS I ko te transplant wheua wheua , e whakanoho ana i nga kamera noa i roto i te tinana ka hanga i te haurangi ngaro. Engari, he tokomaha nga tamariki kei te Hurler syndrome he mate pukupuku, kaore hoki e taea te haere i roto i te chemotherapy e hiahiatia ana mo te whakawhitinga. Ka taea te whakawhitinga o te kirika, ka taea, ka whakapai ake i te ora, te hinengaro hinengaro, me te mate pukupuku me te mate pukupuku, engari he iti ake te whai hua ki te whakatutuki i nga tohu tohu.
Kaupapa:
Jameson, E., Jones, S., me T. Remmington. Te Whakaora Whakamutunga i te Enzyme me te Laronidase (Aldurazyme) mo te Whakamahia Mucopolysaccharidosis Momo I. Cochrane Te Paerewa o nga Whakaaturanga Purongo . 2016. 4: CD009354.
Wraith, J., me S. Jones. Mucopolysaccharidosis Momo I. Pediatric Endocrinology Reviews . 2014. 12 Rawa 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., me W. Low. Gene Therapy mo nga Whakaatu Neurologic o Mucopolysaccharidoses. Whakaaro Ngaio i te Tukunga Drug . 2015. 12 (2): 283-96.