Nga mate o te Ao, Te Tangata me te Tae
Ko te mate a Jackson-Weiss he mate tawhito i puta mai i nga whakawhitinga i roto i te ira FGFR2 i runga i te irakino 10. Ka whanau i te mate o te mahunga, te mata, me te waewae. Kaore i te mohiotia i te wa ka puta mai te mate a Jackson-Weiss, engari ko etahi o nga tangata tuatahi o o ratau whanau ka mau i te mate, ka uru atu etahi atu ki te whakawhitinga ira i roto i te mana tino .
Nga tohu
I te whanautanga, kaore nga wheua o te angaanga i honohono; ka kati ratou i te tupu o te tamaiti. I roto i te mate a Jackson-Weiss, ko nga wheua whekau he honohono. Ka huaina tenei ko "craniosynostosis." Ko te take tenei:
- kauwhakawe tekau
- he kanohi whanui
- te raima
- he ahua rereke, he waahi o raro o te mata i raro i te whanaketanga (te hauora o waenganui)
Ko tetahi atu momo motuhake o te mate whanau i Jackson-Weiss syndrome kei roto i nga waewae:
- he poto te whanui me te whanui
- ka pakaru atu hoki nga maihao mai i era atu waewae
- ka pakaru nga wheua o etahi maihao (e kiia ana ko te "maamaa") ranei he ahua kino
Ko nga tangata takitahi me te mate a Jackson-Weiss he tikanga noa, he whakamarama noa, he waatea noa.
Te whakamātautau
Ko te taatutanga o te mate a Jackson-Weiss e pa ana ki nga mate o te whanau. He maha atu nga materotanga e whai ana i te craniosynostosis, pēnei i te Cromezon syndrome, i te syndrome o Apert, engari ka awhina nga takahanga waewae ki te wehe i te mate a Jackson-Weiss.
Mena he pohehe, ka taea te whakamatau i te whakamatautau ira hei awhina i te taatutanga.
Maimoatanga
Ko etahi o nga mate whanau i roto i te raruraru o Jackson-Weiss ka taea te whakatika, te whakaiti ranei i te taatete. Ko te maimoatanga o te craniosynostosis me nga mate kino o te kanohi e mahihia ana e nga kaitohutohu me nga kaitautoko e whakatairanga ana i nga mate o te upoko me te kaki (tohunga rongonui).
Ko enei kapa o nga tohungatanga kei te mahi i tetahi pokapū whaiora motuhake ranei i te whare hauora. Kei te National Craniofacial Association nga korero whakapiri mo nga kapa hauora craniofacial me te whakarato hoki i te tautoko pütea mo nga whakapaunga kore o nga tangata e haere ana ki te pokapū mo te maimoatanga.
Kaupapa:
> Wulfsberg, Eric. "He mate a Jackson-Weiss." Akoranga Whānau a CCDD. 26 Maehe 2004. Nga Hopu a Johns Hopkins.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Tuhinga o mua. National Organization for Rare Disorders.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Tikanga Tikanga Tuku Hinengaro. 2 Haratua 2008. Te National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "He mate a Jackson-Weiss." Hōngongoi 2005. Orphanet Encyclopedia.