Rae Rare I honohonohia ki etahi Waeine
Ko te mate o Tay-Sachs ko te mate o te mate tawhito e tino paahitia ana ki etahi taupori taupori. Kei te whakaatuhia e te whakangaromanga o nga kamera nerve i roto i te pünaha o te pokapū matua, ka arahi i te matapo, te turi, me te ngaro o nga mahi hinengaro me te tinana.
Ko Tay-Sachs he mate urutikore, he tikanga he mate te mate i nga matua o tetahi.
Ko te mate e pa ana ki nga rerekētanga i roto i te ira HEXA e nui atu i te 100 nga rereke. I runga ano i te whakawhitinga o nga whakawhitinga, ka taea e te mate te rere ke rereke i nga ahuatanga rereke, te mate mate i te wa o te tamarikitanga, i te tamaiti, i te pakeke ranei.
Ka puta te mate ki nga tamariki i roto i nga tau torutoru o nga tohu tuatahi, no te mea ko te whakangaromanga o nga pūtau tawhito e kore e taea te nuku, te horomia ranei. I roto i nga waahanga angitu, ka kaha ake nga tamariki ki te mate. Ko te nuinga ka mate i nga raruraru o te mate pukupuku me etahi mate pukupuku.
Ahakoa ko te nuinga o te taupori, ko Tay-Sachs te nuinga ake o nga Hurai Ashkenazi, Cajuns o te tonga Louisiana, French Canadians from Southern Quebec, me Irish Amelika.
Me pehea e puta ai te mate
Ko te ira HEXA e whakarato ana i nga tohutohu mo te hanga i te ahua o te hauora e mohiotia ana ko hexosaminidase A. Ko tenei waahana te kawenga mo te wawahi i te taonga momona e mohiotia ana ko te GM2 ganglioside.
I roto i nga tangata ki te mate Tay-Sachs, hexosaminidase A kore mahi ano kia tika. Ki te kore he tikanga ki te wawahi i enei momona, ka timata te whakauru i nga reanga o te roro me te taurakira, ka mutu te whakangaro i a ratau me te arahi ki nga tohu o te mate.
Te mate o Tay-Sachs
Ko nga tohu me nga tohu o te mate o Tay-Sachs rere ke i te wa ka timata te tohu.
Ko te momo tino noa ko te mate o Tay-Sachs, ko nga tohu tuatahi ka puta i waenganui i nga tau o te toru me te ono marama. Koinei te wa ka timata nga matua ki te kite i te whanaketanga o ta ratau tamaiti me ana nekehanga.
I tenei wa, kaore e taea e te tamaiti te huri, te noho ranei. Mena he pakeke ake te tamaiti, he uaua ki te pupuhi, ki te hapai i te ringa. Ka whakaatu ano hoki ratou i te whakautu nui, te whakaari ki te tangi o te reo nui, a ka puta pea kaore i te reta ranei. Mai i reira, ko te kino o nga mahi hinengaro me nga mahi tinana e kore e roa, e tino hohonu ana.
Ko nga tohu ko te:
- Nga hopu
- Te kite me te matapo
- Te rongo me te turi
- Te whakaheke me te raruraru e pa ana ( dysphagia )
- Te pakari o te uaua me te waatea
- Atrophy puoro
- Te ngaro o te mahi hinengaro me te hinengaro
- Tuhinga o mua
- Mate
Ko te mate, ahakoa te pai o te tiaki hauora, ka puta i mua i te tau o te wha.
He iti noa nga puka noa
Ahakoa ko Tay-Sachs te whanau ko te ahua tino nui o te mate, he iti noa nga momo e kitea ana i roto i nga tamariki me nga pakeke. Ko te wa o te timatanga o te mate e tino pa ana ki te huinga o nga ira i whakawhiwhia mai i nga matua.
O nga puka e rua noa iho:
- Ko te mate o Tay-Sachs ko te nuinga o nga tamariki e whakaatu ana i nga tohu i nga wa katoa mai i te rua ki te 10 tau. Ka rite ki te Tay-Sachs whanau, ko te haere tonu o te mate kaore i te whakaheke, e arai ana i te ngoikoretanga o nga pukenga hinengaro, nga korero, me nga uaua me te mahi paku me te waatea. Ko te mate ka puta i waenga i te rima me te 15 tau.
- Ko te ahua o te mate Tay-Sachs i te mutunga o te mate kaore i te nuinga o te pakeke i waenga i te 30 me te 40. Kaore i rite ki era atu mate o te mate, kaore he mate, ka mutu te haere i muri i etahi Tuhinga o mua. I tenei wa, ka raru pea te tangata i nga pukenga hinengaro, te kore korero, nga raruraru korero, te pungarehu, te pakuhi, me te hinengaro-rite-hinengaro. Ko nga tangata kua roa te whakaoranga Ka taea e Tay Sachs te whakakorekore me te hiahia ki te roopu roopu katoa.
Nga Tikanga me te Tohatoha
I te mea ko tetahi mate turoro, ka puta a Tay-Sachs i nga wa e rua nga matua e kore nei e mate i te mate, ka whai hua ki te whanau.
Ko nga matua e whakaarohia ana ko "nga kaikawe" no te mea kei a ia he mahinga takirua (tino) o te ira me tetahi kape o te ira. Ko te mea ka rua noa nga momo rerenga e taea e Tay-Sachs.
Mena he matua kawe nga matua, he 25 ōrau te whai wāhitanga o tētahi tamaiti ki te riro i te rua o te ira (me te whiwhi Tay-Sachs), he 50 ōrau te whai wāhi ki te whiwhi i tētahi kaitohu me te ira kotahi (me te tipu), me te 25 ōrau o te whiwhi i nga ira tino e rua (me te toe tonu).
No te mea he pai ake i te 100 nga rereketanga o te whakawhitinga HEXA , he rereke te rereketanga o nga huinga rereke o te hononga HEXA . I etahi wa, ka whakawhiwhia he huinga ki mua i te whakaohotanga me te tere haere o te mate, me etahi atu take, i muri i te tiimata me te piki haere o te mate.
Ahakoa e tata ana ki te mohio te hunga kaiao me pehea nga hononga e pa ana ki nga ahuatanga o te mate, he nui tonu nga waahi i roto i to taatau whakamaramatanga ki a Tay-Sachs i ona ahua katoa.
Risk
He ahuareka ano ko Tay-Sachs kei roto i te taupori whānui-e puta ana i tetahi o nga 320,000 whanau-he maha etahi o nga taupori he nui ake te painga.
Ko te nuinga o te raru ka kaha ki te hunga e kiia nei ko "te taupori kaiwhakarewa" ka taea e nga roopu te tirotiro i nga pakiaka o te mate ki tetahi tupuna, tino tupuna. Na te kore o te rereketanga o te ira i roto i enei roopu, kua kaha ake te whakarereketanga o nga momo whakawhitinga ki te whanau, ka hua ake i nga mate o te mate.
Ki a Tay-Sachs, ka kite tatou i tenei me nga huinga motuhake e wha:
- Ko Ashkenazi nga Hurai e tino mate ana ki a Tay-Sachs, me tetahi o nga tangata e 30 he kaitiaki. Ko te ahuatanga o te rerehanga i kitea i roto i te taupori (e huaina ana ko te 1278insTATC) ka arahina atu ki te mate pukupuku Tay-Sachs. I te United States, ka raru tetahi o nga 3,500 tamariki Ashkenazi.
- Ko nga Cajuns i te tonga o Louisiana e pa ana ki te whakawhitinga kotahi, me te nui ake o te waahi o te raru. Kua taea e nga kaimetai te tirotiro i te tupuna o nga kaikawe mai i te rau tau 1800 ki tetahi tokorua o nga kaiwhakahaere pakeha i France ehara i te Hurai.
- Ko nga Maori o Canadiana i Quebec e rite ana te mate ki nga Cajuns me nga Hurai Ashkenazi engari kei te parea e nga whakawhitinga kore e rua. I roto i tenei taupori, ko te kotahi, e rua ranei nga whakawhitinga kua whakaaetia kua mauria mai i Normandy ranei Perche ki te koroni o New France i nga wa katoa o te rautau 17.
- Ko nga Amelika Amelika he iti rawa te paanga, engari kei te huri noa tetahi o nga 50 o te waahanga. Ka kitea te nui o te raruraru i waenga i nga hoa faaipoipo e toru tupuna pakeke Irish i waenganui i a raua.
Te whakamātautau
I tua atu i te motuka me te tohu o te mate, ko tetahi o nga tohu korero ki nga tamariki ko te mate kino o te ingoa e kiia nei ko te "wae here." Ko te ahua, e whakaatuhia ana e te oval, te whero whero i runga i te retina , ka kitea i te wa e tirotirohia ana e te kanohi. Kei te kitea te waimarie ki nga tamariki katoa me te mate Tay-Sachs me etahi tamariki. Kaore e kitea ana i roto i nga pakeke.
I runga i te hitori o te whanau me te ahuatanga o nga tohu, ka whakapumautia e te taakuta te taatai ma te whakatau i nga whakamatautau toto kia aromatawai i nga taumata o te hexosaminidase A, he iti ranei, he kore noa iho. Mena he waimarie kei te raruraru, ka taea e te taakuta te whakaatu i te whakamatautau ira hei whakauru i te whakawhitinga HEXA .
Maimoatanga
Kahore he rongoa mo te mate o Tay-Sachs. Ko te tikanga o te maimoatanga ko te whakahaere i nga tohu, ka whakauru mai:
- Nga rongoā anti-hopu hopu pērā i te gabapentin me te lamotrigine
- Nga rongoā antibiotic hei ārai i te mate pukupuku ranei
- Te taote haumanu ki te mahi i te haurangi rewharewha
- Te whakamahinga tinana hei pupuri i nga hononga
- Nga rongoā pēnei i te trihexyphenidyl ranei te glycopyrrolate ki te whakahaere i te hanga o te huka me te ārai i te whakaheke
- Te whakamahi i nga pounamu pepeke e hangaia ana mo nga tamariki me nga pupuhi pakaru hei awhina i te horomia
- Ko nga kaipupuri momona rite te diazepam ki te hamani i te pakari me te pupuhi
- Ko nga pupuhi kai e tukuna ana i roto i te ihu ( nasogastric ) ranei i roto i te kopu i roto i te kopu (te tipu mutunga o te katinga endoscopic, te tube PEG ranei)
Ahakoa e tirotirohia ana te rangahau hauora me te hanga whakakapi hauora hei whakamahinga, hei whakaiti ranei i te haere tonu o te mate o Tay-Sachs, ko te nuinga o nga mea kei roto i te waahi o te rangahau.
Te parekura
I te mutunga, ko te ara anake hei aukati i a Tay-Sachs ko te tautuhi i nga maamaha e tino mate ana, ka awhina i a ratou ki te whakatau i nga whiringa whakatipuranga tika. I runga i te waahi, ka puta pea he waahi i mua atu, i te wa e hapu ana ranei. I etahi wa, ka whai whakaarohia, kia whai whakaarohia ranei nga tikanga morare.
I roto i nga kōwhiringa:
- I te wa e hapu ana, ka taea te whakamahi i te amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS) ki te tiki mai i nga pūtau fetae mo te whakamatautau ira. Ka taea e nga maama te whakatau mehemea ka whai mate te mate i runga i nga hua.
- Ka taea e nga maama kei te whakauru i roto i te vitamin fertilization (IVF) nga hua kua oti te whakamakuku kia whakamatauhia i mua i te whakauru. Ma te mahi i tenei, ka taea e te tokorua te whakarite kia whakawhitia i roto i te kopu anake nga tamariki e ora ana. Ahakoa te whai hua, ko te IVF he utu nui rawa.
- I roto i nga hapori o-iwi o-iwi o-iwi, ko tetahi o nga kapa ko Dor Yeshorim te whakahaere i nga tirotiro kore ingoa mo nga mate o Tay-Sachs i nga akonga o te kura tuarua. Ko nga tangata e whai ana i te whakamatautau ka tukuna he tohu tohu ono-tau. Ka kitea e raua he hoa mate, ka taea e te tokorua te karanga i te hotline me te whakamahi i nga tau ID ki te aromatawai i to "taatau." Mena he tokorua nga kaikawe, ka tohuhia ko "he whaitake."
He Kupu Mai i
Mena ka pa ana ki te hua pai mo te mate Tay-Sachs-me te mea he kaikawe, he matua ranei-he mea nui kia korero ki tetahi rata tohunga kia tino mohio ki te tikanga o te taapenga me te aha o o maatau. Kaore he hapa, he tika ranei nga whiringa, ko nga mea takitahi kei a koe me to hoa te tika ki te waahi me te whakaute.
> Mahinga:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Nga korero tuku iho o te G (M2) gangliosidosis." Pediatrics. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Ko te tirotiro i nga raruraru rokirokira o te raihi: nga GF2 gangliosidoses." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Nga Tari Whakanui o te Hauora. "Mate-Sachs." Gen Home Ref. Bethesda, Maryland; whakahou i te Hānuere 23, 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Kia mau, R. et al. "Ko Tay-Sachs te taupori o te taupori o Ahkenazi i te rau tau 1900: Hexosaminidase He mea nui mo te whakamatautau tika." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. MEA: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J. Tuhinga o mua, S. et al. "Te ngoikore o te Cerebellar me te ngoikore o te uaua: te mate o Tay-Sachs i te mutunga o nga taangata o nga Hurai." BMJ Case Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.