Mena kua whai koe i te tahumaero me te whakapae kei a koe, me uru koe ki to taakuta. Ko te atawhai me te mohio i to ahuatanga he tino nui ki te whakahaere angitu o te ahua. Ko tetahi o nga waahanga nui o te mohio ki te mate ko te mohio he aha te take o te hinengaro muscular.
Ma te mohio ki enei korero ka awhina i te tautuhi i nga mea ka taea te mahi hei whakaiti i to tupono ki te whiwhi.
Nga momo me nga Genetics
E iwa nga momo rereke me nga whakaaturanga o te dystrophy muscular. Mai i te mea he mate tawhito, ko te momo e whakawhirinaki ana koe ki te whakawhitinga i runga i te ira motuhake. Ko etahi atu mea ka taea ano te mahi, a ko ia momo ka kawe i tetahi tohu rereke me te maimoatanga.
Ko nga momo o te dystrophy muscular kei roto:
- Myotonic (e mohiotia ana ko te mate a Steinert)
- Duchenne muscular dystrophy
- Pupuhi
- Rawa-rawe
- Tuhinga
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Tuhinga
- Emery-Dreifuss
Nga Take Katoa
Kia mohio ai koe ki te take o te dystrophy muscular, me mohio koe ki te pakaru o ou uaua ki te mate. Hei tohu, ko te tohu e tohu ana i te ngoikoretanga o te haere me te maumaura o nga pūtau uaua. Engari he aha te mea e mate ana tenei ngoikore?
He aha te Dystrophin?
Ko o koutou uaua kei roto i nga potae o nga uaua uaua. Ka hipokihia enei whaera i roto i te takotoranga, a, ko te taatai i te takotoranga, he maha nga hanganga e rite ana ki nga naki me nga hauropi.
Ka awhina tenei i te uaua uaua-me to maatau-kirimana.
Ko te Dystrophin tetahi o nga pūmua e karapoti ana i to kirika. Tuatahi i tautuhia i te tau 1986, e mohiohia ana he hononga i waenganui i te waahanga o waho o te uaua, me te momotuhi extracellular kei reira kei te noho te wera kirihou. Ko te kawenga o te purotu ko te whakarato i te pourewa me te anga hanganga mo o raau uaua ki te mahi tika.
Ka whakawhitihia e te Dystrophin te kaha o te whakawhitinga uaua i roto i to roto o te uaua uaua ki waho, e arai ana i te whakawhitinga o te uaua kaha. Ko te kore o te dystrophin e arahina atu ki te Dystrophy muscular o Duchenne i te wa e arahina ana te dystrophin kino ki te dystrophy muscular a Becker.
Ko etahi atu momo o te ira me nga purapura kei te whakaarohia kia puta ke atu i era atu momo o te dystrophy muscular.
Genetics
Na me pehea te awe o te taiao ki o waahi me nga take o te whiwhi i te dystrophy muscular? Mo te hunga tīmatanga, ko te anomaly taiao e whakapuaki ana i te dystrophy muscular i te X chromosome . (Kia mahara, ka whiwhi koe i tetahi materoto mai i nga matua katoa, ka puta mai he koiora X mai i to whaea. Mena he mea mai i to papa to X-chromosome, ka waiho koe hei wahine;
Ko nga tangata e whai ana i te ira o te rewharewha i roto i to ratou X-chromosome ka mate i te mate. Ka tukuna e ratou te ira ki tetahi uri uri. Kaore e taea e ratou te tuku i te ira ki te tamaiti tane, i te mea ka hoatu e nga matua ki a raatau tamariki he Y-chromosome. Ka taea e nga wahine te ira i runga i te X-chromosome X me te kawe i te mate kaore i te whakaatu. Mena e rua nga X chromosomes i roto i te wahine e mau ana i te ira kino, ka whai waahi ia ki te whakaatu i nga tohu o te dystrophy muscular.
Ki tenei whakaaro, he wahine 50% te painga ki te tuku i to ratou X-chromosome ki te tamaiti tane, wahine ranei.
I etahi wa ka puta te dystrophy muscular ahakoa kaore he hitori o te whanau o te mate. Ka puta tenei mo tetahi o nga take e rua, tae atu ki:
- Ko te whakawhitinga he noa noa iho mo nga whakatupuranga i runga i te X-chromosome whaea o te whaea.
- Ko te rerekētanga i puta hei raru hou i roto i nga rau huatau a te whaea.
Kia maumahara he iti nga mea ka taea e koe te mahi takitahi hei pa ki tetahi whakawhitinga ira i runga i o chromosomes. A, no te puta mai he whakawhitinga, he waahi ka whakaatu koe i etahi ahuatanga o te mate.
Ngā Mea Taiao Rangahau
Mai i te mea he take tawhito mo te whiwhi i te dystrophy muscular, kaore he whakarereketanga o te oranga e taea ai e koe te whakaiti i to tupono ki te tiki. Mena kei reira te ahua o te ira me te mahi i nga chromosomes motuhake i roto i to tinana, ka whiwhi koe i te dystrophy muscular.
Heoi, kua tautuhia e nga kairangahau he raruraru kino mo nga raruraru me te mate wawe ki te mea kua whai koe i te dystrophy muscular. I roto i te rangahau o te tau 2017 i tuhia i roto i te J o te American Heart Association , i kitea e nga kairangahau e toru nga take o te raruraru i kitea i roto i nga tangata me te Dystrophy muscular o Duchenne i puta mai nga hua kino, tae atu ki te mate wawe. Ko enei ko:
- Ko te taumaha o te taumaha i rite ki te kaute i te tohu o te tinana
- He ngoikore te poaka
- He nui te toto o te toto i te potae e hono ana ki te kino o te hinengaro
Ko nga tangata e whai ana ki te Dystrophy muscular o Duchenne he pai ake te putanga me te roa ake o te ora mehemea kei te tika te tiaki o te mahi a te hinengaro, te mahi pupuhi, me te taimaha. Ka taea tenei ma te awhina a to taakuta me te roanga hauora.
Ma te mohio ki te take o te dystrophy muscular e taea te awhina i te hinengaro o to hinengaro. He mate turoro i whakatauhia e te taiao. He iti noa tenei ka taea e koe kia kaua e puta, engari mehemea kei te whai koe i te tahumaero, me mahi tahi koe me to taakuta me to raau hauora ki te whakanui ake i to mahi me to hua.
> Puna:
> Cheeran, D., et al. Ko nga Kaitohutohu o te Mate i roto i nga Tauruhi me te Duchenne Muscular Dystrophy-Ko te Cardiomyopathy Associated. Journal of the American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340