Ko te Cystinosis he mate urutaru o te korokoroko 17 kei reira kaore i te kawe tika i te cystine amino acids i roto i nga ruma o te tinana. Ko tenei ka puta i te tinana te kiko me te mate o te taiao. Ko nga tohu o te cystinosis ka timata i nga tau katoa, a ka pa ki nga tane me nga wahine o nga iwi katoa. He 2,000 noa iho nga tangata e mohiotia ana e te cystinosis i te ao.
Ko te ira mo te cystinosis (CTNS) ka whakawhiwhia ki roto i te tikanga tautuhi aunoa . Ko te tikanga ko te tikanga mo te tamaiti kia whakawhiwhia ki te mate, me kawe nga matua e te whanau CTNS, me tango te tamaiti kia rua nga kape o te ira kino, tetahi mai ia matua.
Nga tohu
Ko nga tohu o te cystinosis rereke i runga i te ahua o te mate. Ko nga tohu ka puta mai i te maama me te nui, a ka neke haere tonu te wa.
- Korostinosis nephropathic koiora - Koinei te ahua tino nui me te tino kino o te cystinosis, i te wa e timata ana nga tohu i te wa iti, i mua i te 1 tau. Ko nga tamariki kei tenei ahua o te cystinosis he wa poto, he rereke i te retina (retinopathy), te aro ki te marama (photophobia), te ruaki, te mate o te hiahia, me te papiri. Ka whakawhanakehia hoki e ratou he mahi tahua taakaha e mohiotia ana ko te mate a Fanconi. Ko nga tohu o te mamae o Fanconi ko te matewai nui (polydipsia), te urination nui (polyuria), me te iti o te toto (hypokalemia).
- Ko te taangata-roa (e kiia ana ko te takawaenga, te tamaiti, te taiohi ranei) te cystinosis nephropathic - I roto i tenei ahua, kaore i te rongohia nga tohu i mua i te 12 tau, a, kei te piki haere te mate. Kei roto nga tioata o te Cystine i roto i te kohanga me te porohita o te kanohi me te wheua wheua. Ka mate te mahi kaoa, ka taea hoki e nga takitahi me tenei ahua o te cystinosis te whakawhanake i te mate a Fanconi.
- Ko te pakeke (he pai ake ranei he korepropathic) cystinosis - Ka timata te ahua o te cystinosis ki te pakeke me te kore e whai hua i roto i te mate pukupuku. Ko nga kiripini tawhito e kohikohi ana i roto i te kohanga me te porohita o te kanohi, me te aro ki te marama (photophobia).
Te whakamātautau
Ka whakapumautia te maimoatanga o te cystinosis ma te ine i te taumata o te hauora i roto i nga ira toto. Ka taea e etahi atu whakamatautau toto te tirotiro i nga raruraru i roto i te pāhare pāporo me te konutai, ā, ka taea te tirotiro i te taumata o te cystine i roto i te urine. Ka tirotirohia e te kaimakenga mo nga huringa o te kene me te reta. Ka taea te tirotiro i te tauira o te kiri tawhito (biopsy) i raro i te microscope mo te tioata huka me te whakarereke kino ki nga ruma me nga hanganga tahua
Maimoatanga
Ko te cysteamine tarukino (Cystagon) e awhina i te whakakore i te huka mai i te tinana. Ahakoa kaore e taea te whakarereke i nga mate kua mahia, ka awhina i te poari, i te arai ranei i nga raruraru ka puta mai. He tino painga te nui o te Cysteamine ki nga tangata takitahi me te hauora, ina koa i te timatanga o te ao. Ko nga tangata takitahi me te photophobia me etahi atu tohu tohu ka whakamahi i te kanohi o te cysteamine ki nga kanohi.
No te mea kaore te mahi a te honi, ka taea e nga tamariki me nga taiohi me te cystinosis te tango i nga taputapu kohuke pēnei i te konutai, te pāhare pāporo, te bicarbonate, te phosphate, me te Huaora D.
Mena kei te haere tonu te mate pukupuku i roto i te wa, ka mahi pea tetahi o nga whatukuhu e rua, kaore ranei. I tenei take, ka hiahiatia he whakawhitinga whekihi. Kaore e pangia te toki tawhito e te cystinosis. Ko te nuinga o nga tamariki me nga taiohi me te cystinosis ka whiwhi i te tiaki i nga wa katoa mai i te nephrologist pediatric (tākuta tākihi).
Ko nga tamariki he uaua ki te tipu ka riro i nga maimoatanga o te huka. Ko nga tamariki e whai ana i te ahua o te koiora he mea uaua ki te horomia, te ruaki, ki te mamae mamae ranei. Me aromatawaihia enei tamariki e te kaitaurotorooana , me te hiahia kia whai maimoatanga atu me etahi rongoā hei whakahaere io ratou tohu.
> Mahinga:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Te Whakahaere mo te Raa Rawa. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Te mate a Fanconi.