Ko te mate Meckel-Gruber - e mohiotia ano ko te dysencephalia splanchnocystica, te mate Meckel, me te mate Syuber - he mate tawhito e hua ana i nga momo kino kino kino. Na enei mate kino, ko te hunga me te mate Meckel ka mate i mua atu i muri i te whanautanga.
Nga Whakaketanga Motuhake
Ko te mate Meckel e hono ana ki te whakawhitinga i roto i te neke atu i te waru o nga ira.
Ko nga mahi i enei huinga e waru mo te 75% o nga take Meckel-Gruber. Ko te 25 aturau ka puta mai i roto i nga rereke kaore i kitea.
Hei mate mo te tamaiti he mate Meckel-Gruber, me kawe e nga matua nga kape o te ira kino. Mena kei te kawe nga matua katoa i te ira rereke, he 25% te painga o to tamaiti ki te mate. He 50% te waimarie ka riro i ta raatau tamaiti tetahi kape o te ira. Mena ka whakawhiwhia mai e te tamaiti tetahi kape o te ira, ka waiho hei kaitiaki mo te ahua. Kaore ratou e whai mana.
Tuhinga o mua
Ko te tau o te mate Meckel-Gruber ka rereke mai i te 1 i te 13,250 ki te 1 i roto i te 140,000 whanau whanau. Kua kitea e te rangahau ko etahi o nga taupori, me era atu uri o Finnish (1 i roto i te 9,000 nga tangata) me te tipuna o Belgian (e 1 ki te 3,000 nga tangata), kaore pea e pa atu. Ko etahi atu utu nui i kitea i roto i nga Bedouins i Kuwait (1 i roto i te 3,500) me nga Indiya Gujarati (1 i te 1,300).
Ko enei taupori hoki he nui nga utu kawe, me nga wahi katoa mai i te 1 i roto i te 50 ki te 1 i te 18 nga tangata e mau ana i te kape o nga momo mate. Ahakoa enei rerenga paanga, ka taea e te ahua te pa ki tetahi tuakiri iwi, me nga mahi e rua.
Nga tohu
Ko te mate Meckel-Gruber ka mohiotia mo te whakaheke i nga waahanga o te tinana, tae atu ki:
- He waahi ngohengohe nui (fontanel), e taea ana e etahi o te roro me te waipiro o te kowaiwai te peke i (encephalocele)
- Nga hapa o te ngakau
- Ko nga whatukuhu nui e ki ana i nga kiore (whatukuhu polycystic)
- Ko nga maihao me nga maihao ( polydactyly )
- Te wero o te wero (te fibrosis ate)
- Ko te whakawhanaketanga o te huhu (kaore i te hauora)
- Te ngutu paraoa me te parapara
- Nga matetanga taiao
Ko nga whatukuhu tawhito ko te tohu tino nui, i muri i te polydactyly. Ko te nuinga o nga mate Meckel-Gruber e tika ana mo te hypoplasia pulmonary, ko te whanaketanga o te huhu.
Te whakamātautau
Ko nga tamariki me te mate Meckel-Gruber ka taea te tirotirohia i runga i to ratou ahua i te whanautanga, i te maatauranga ranei i mua i te whanau. Ko te nuinga o nga take kua kitea i roto i te ultrasound e kitea ana i te rua o nga marama. Heoi, ka taea e tetahi tohunga hangarau te tautuhi i te ahua i te wa tuatahi o te toru marama. Ka taea te whakamahi i te rangahau o te koiora, ahakoa ma te kohinga o te katinga me te amniocentesis, ka taea te whakahaere i te Trisomy 13 , i te ahua o te mate me nga tohu rite.
Maimoatanga
Engari, kaore he maimoatanga mo te mate syndrome Meckel-Gruber no te mea kaore e taea e te whatu o te tamaiti me nga whatukuhu rereke te tautoko i te ora. Ko te ahuatanga he 100 ōrau te mate tangata i roto i nga ra o te whanautanga.
Ki te kitea te mate Meckel-Gruber i te wa e hapu ana, ka hiahia etahi hapu ki te whakamutu i te hapu.
Kaupapa:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber syndrome. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckel Syndrome (2016)