Ko nga Mahinga Whakaaro Matawhito ko te Whakaahuatanga o tenei mate Rare
Ko te mate o Cornelia de Lange (CDLS), ko Bachmann-de Lange ano hoki te mate, ko te mate urutaru e whakaatu ana i te ahua o te whanau. Ka taea e te mate te pa ki nga wahi maha o te tinana me nga awangawanga mai i te ngawari me te nui. Ka taea te noho ki te CDLS; Engari, ko te nuinga o nga take ka puta mai i nga rereketanga hou.
I tenei wa, kua honoa a CDLS ki nga rereketanga i nga NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, me te SMC3.
Ko te nuinga o nga take ka puta mai i nga whakawhitinga i te ira NIPBL. E 30 ōrau o ngā take kāore i te hono ki tētahi o ēnei whakarerekētanga ira. Ko te tikanga e pa ana ki tetahi wahi mai i te 1 ki te 10,000 ki te 30,000 tamariki hou. Ko te nuinga ake o nga tangata ka whai ahuatanga kaore pea i te mohiotia nga take iti. Ko te CDLS ka taea te whakamatau i nga waahanga i roto i nga whakamatautau ira.
He Korero Maamaa Whaiaro
He maha nga tohu o te mate o Cornelia de Lange i te wa e whanau ai. Ko nga tangata kei te CDLS he ahua kanohi motuhake penei:
- Ko nga kakano kua tohua e whakaatuhia ana me te tautuhi pai (99% o nga take)
- He uira te roa (99% o nga take)
- Nga waahanga o mua me o muri (92 ōrau o ngā take)
- Ko te ihu (88 ōrau o ngā take)
- Ko nga pito o te mangai me nga ngutu angiangi (94% o nga take)
- Ko te papanga iti o raro me te / ranei e piki ana i runga i te kauae (84% o nga take)
- He parapara
Ko ëtahi atu oreatikoretanga o te tinana e kore pea e whanau i te wa whanau ko:
- He upoko iti (microcephaly) (98% o nga take)
- Nga raruraru kanohi me te kitenga (50% o nga take)
- Ko nga makawe o te tinana nui, he iti nei pea ka tupu te tamaiti (78% o nga take)
- Kaki poto (66 ōrau o ngā take)
- Ko nga mea rereke o te ringa pēnei i nga mangere e ngaro ana, nga ringa iti rawa, me te rereketanga o roto o nga maihao ngohe
- Nga hapa o te ngakau
Ko nga tamariki me te mate o Cornelia de Lange kei te whanau i te wa iti, i etahi wa kaore. Ko te hunga e pa ana ka nui pea nga uaua, te raru raruraru, me te tangi iti, te ngoikore. Ka taea hoki e nga tamariki whai CDLS te whakamohoatanga o te restroesophage me te pupuhi.
Nga Rangahau reo me te Pohavioral
Ko nga tamariki me te mate o Cornelia de Lange e kore e whakawhanake wawe i era atu tamariki. Ko te nuinga he pai ki te whakakore i nga hauhautanga hinengaro, engari he nui te hauhautanga o etahi (me te nui o te IQ o te 30 ki te 85). No te raruraru ki o ratou mangai, whakarongo, me te whakawhanaketanga, ka timata te korero a nga tamariki me te CDLS i muri ake i o taatau hoa.
Ko nga raruraru materoki mo nga tamariki e whai ana i te CDLS ka taea te whakauru i te waahi, te whara, te riri, me te raruraru moe. Ka kitea ano hoki e enei tamariki he mate a-autism-rite rite ki te kaha o te kaha ki te hono ki etahi atu, ki te whakautu i nga whanonga, ki te raruraru me te whakautu kanohi, me te whakaroa i te reo.
Te mahi CDLS
Ko te maimoatanga e arotahi ki te whakatutuki i nga tohu o te CDLS kia taea ai e te hunga e pa ana ki te whakahaere i nga oranga ake. Ka whai hua nga mokopuna i nga hōtaka urupare wawe mo te whakapai ake i te reo uaua, te whakahaere i nga raruraru kai, me te whakawhanake i nga pukenga motuka pai. Ka taea e nga tohunga hauora hinengaro te awhina ki te whakahaere i nga tohu whanonga o te ahua.
Ka hiahia ano hoki nga tamariki ki te kite i nga kaimatai rorohiko me nga ophthalmologists mo nga raruraru ngakau me nga kanohi. Ko te tümanako o te ora he pai tonu te roa o te tamaiti kaore i te nui o nga matetanga o roto i roto i te tamaiti, penei i te kino o te ngakau.
Puna:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMedicine.