Ko te Chromosome 16 he mano o nga ira. Ko te kawenga o enei ira ko te arahi i te whanaketanga pūmua, e pa ana ki te maha o nga mahi i roto i te tinana. Engari, he maha nga tikanga taiao e pa ana ki nga raruraru me nga ira i runga i te puurota 16. Ko nga huringa i roto i te hanganga me te maha o nga kape o te kaiao ka taea te raruraru ki te hauora me te whakawhanaketanga.
Tuhinga o te Chromosomes
Ko te Chromosomes nga hanganga e mau ana i o ira, e whakarato ana i nga tohutohu e arahi ana i te whanaketanga o te tinana me te mahi. E 46 nga kromosomes, kei te 23 nga tau, kei roto hoki nga mano o nga ira. I roto i nga tokorua, kotahi kua riro mai i te whaea me tetahi mai i te papa. Ahakoa kia 46 nga kromosomes i roto i nga pūtau katoa o te tinana, ka ngaro, ka rewahia ranei nga chromosomes, ka hua mai i nga ira me ngaro. Ka taea e enei whakatikatika nga raruraru ki te hauora me te whakawhanaketanga. Ko nga tikanga o te chromosomal e whai ake nei e hono ana ki te chromosome 16.
Trisomy 16
I roto i te takirua 16, hei utu mo te tokorua e rua, e toru nga kape o te kaiora 16. Ko te ahuatanga o te Trisomy 16 ka tupu i roto i te neke atu i te 1 ōrau o te hapūtanga, ka waiho hei tino taiao i roto i te tangata. Engari, ko tenei ano hoki te mea e kii ana i te waahanga 16 te take tino kino o te mate-kore o te mate, no te mea ko te ahuatanga kaore i te hototahi ki te ora.
Trisomy 16 Mosaicism
I etahi wa ka toru nga kape o te kaimurako 16, engari kaore i roto i nga wahanga katoa o te tinana (etahi e rua nga kape e rua). Ka huaina tenei ko te mosaicism. Ko nga tohu o te takirua 16 mosaicism ko:
- Ko te tipu o te tipu o te kopu i te wa e hapu ana
- Ko nga mate pukupuku o te hinengaro , pera i te whara whitu (16 ōrau o te tangata takitahi) me te whara whara whara (10 ōrau o te takitahi)
- Nga kanohi kanohi kore
- Nga mate pukupuku me nga raruraru o te rewharewha
- Nga mate pukupuku
- Ko te whakatuwheratanga o te tuwhera i te iti rawa (hypospadias) i roto i te 7.6 ōrau o ngā tama
He nui ano te mate o te whanau whanau mo te tamaiti me te 16-mosaicism.
16 P Minus (16p-)
I roto i tenei raruraru, kei te ngaro tetahi o nga ringa poto (p) o te kaimurako 16. He raruraru e piri ana ki te 16p- ko Rubinstein-Taybi syndrome .
16 P Plus (16p +)
Ka taea e te mahiruarua o etahi o nga waahanga poto poto (p) o te kaimurako 16 te whakaputa:
- Ko te tipu o te tipu o te kopu i te wa e hapu me te tamaiti i muri i te whanautanga
- Te poroporo a tawhio noa
- Nga whiu me te makawe
- He kanohi mataara
- Ko te tauera o runga me te pee iti iti
- Ko nga taringa raima iti me nga ngoikore
- Nga mate kino
- He kino te hinengaro hinengaro.
16 Q Minus (16q-)
I roto i tenei raruraru, kei te ngaro tetahi o nga ringa roa (q). Ko etahi taangata me te 16q- ka nui te tipu me te whakawhanaketanga whakawhanaketanga, me nga mate o te mata, te upoko, nga whekau o roto, me te pūnaha puoro.
16 Q Plus (16q +)
Ka taea e te whakahoutanga o etahi, te roa ranei o te roa (q) te ringa o te kaiakiko 16 te whakaputa i nga tohu e whai ake nei:
- Poro te tipu
- Te hinengaro hinengaro
- He upoko turoro
- He rae nui me te poto poto, te ihu me te ngutu angiangi
- Nga waahi hoahoa
- Nga tahumahu taiao.
16p11.2 Mimiti Parea
Koinei te whakakorenga o tetahi waahanga o te ringa poto o te chromosome o te āhua o te 25 ira, e pa ana ki tetahi o te hoahuinga 16 i roto i ia kamera. Ko nga tangata kua whanau ki tenei mate ka roa te whakawhanaketanga, te hinengaro hinengaro, me te raruraru o te ahurei autism. Engari, etahi kaore he tohu. Ka taea e ratou te tuku i tenei mate ki a raatau tamariki, he nui atu hoki nga raruraru kino.
16p11.2 Whakahoutanga
He ruarua tenei o te waa 11.2 ano, me te whai tohu ano rite ki te whakakorenga. Heoi ano, kaore he tohu o te nuinga o te tangata takitahi.
Ka rite ki te mate whakakoretanga, ka taea e ratou te tuku i te kino kino ki a raatau tamariki ka whakaatu pea i nga hua kino atu.
Ētahi Atu Mate
He maha atu ano nga whakariterite me nga tangohanga o nga waahanga o te kaimiko 16. Me mahi te rangahau ano ki nga mate o te kaiakiko 16 kia pai ake te mohio ki o raatau paanga mo nga takitahi e pa ana ki a ratou.
Rauemi
> He Poto (me te Basic) Tirohanga o te Matehuinga 16 Nga Korero. Nga mate o te Koromatua 16 Kaupapa. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. US National Library of Medicine Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.