Ko te mate o te kamura he wahi o te roopu o te mate urutomo e mohiotia ana ko te acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Ko nga raruraru ACPS e whakaatuhia ana e nga take me te angaanga, nga maihao me nga maihao. Ko te mamae o te kamura i etahi wa ko te ahua ACPS II.
Ko nga Tohu me nga Tohu o te Kaituku Maama
Ko etahi o nga tohu tawhito o te maimoatanga o te Carpenter te whakauru i nga tohu polydactyl ranei te aroaro o nga maihao me nga maihao.
Ko etahi atu tohu e pa ana ki te webbing i waenganui i nga maihao me te upoko o te upoko, e mohiotia ana ko te acrocephaly. Ko etahi o nga tangata kua kore te mohio, engari ko etahi atu me te mate a Carpenter e pai ana i roto i te nuinga o nga kaha hinengaro. Ko etahi atu o nga tohu o te maimoatanga o te Carpenter may include:
- Ko te whakawhitinga wawe (te whakauru) o nga hononga o te kiriuhi (te taarai taiao) o te angaanga, ko te craniosynostosis te ingoa. Ko tenei ka tupu te angaanga o te angaanga me te upoko kia ahua poto me te whanui (brachycephaly)
- Ko nga ahuatanga o te kanohi rite te iti-huinga, te taringa ngoikore, te piriti pene, te rahi o te ihu, te pungarehu o te kamo, me te whae o raro.
- Ko nga matimati me nga matimati poto (brachydactyly) me te werohia ranei o nga maihao me nga ringaringa (kaore).
I tua atu, ko etahi o nga kaitohutohu me te Mahinga Kararehe ka whai:
- kaore i te waahi (kei te whanau i te whanau) nga panga o te ngakau i roto i te kotahi-toru ki te hawhe o nga tangata takitahi
- mate kirika
- nga whakamatautau kore i roto i nga tane
- poto poto
- te ngawari ki te whakaheke i te hinengaro hinengaro
Tuhinga o mua
I roto i te United States, he tata ki te 300 nga korero mohiotia o te mate a Carpenter. he mate nui rawa te mate; kotahi anake te 1 i te 1 miriona nga whanau whanau.
He mate turoro tonu tenei.
Ko te tikanga o tenei me kii nga matua katoa i nga momo ira ki te tuku i te mate ki a raua tamariki. Mena he tokorua nga whanau kei roto i enei ira he tamaiti e kore e whakaatu tohu o te mate a Carpenter, ko te tamaiti kei te kawe tonu i nga ira, a, ka taea e ia te tuku i te waa mehemea kei a ia ano to hoa.
Me pehea te Maimoatanga o te Kaitarai
Mai i te mate a Carpenter he mate taiao, ka whanau mai he tamaiti. Ko te tohu i runga i nga tohu kei te tamaiti, penei i te ahua o te angaanga, te kanohi, nga maihao me nga maihao. Kaore he whakamātautau toto, he hihi X ranei e hiahiatia ana; Ko te mamae o te kamura ka tino kitea i roto i te whakamatautau tinana.
Maimoatanga
Ko te maimoatanga o te mate a te Kaitarai e whakawhirinaki ana ki nga tohu ka puta i te tangata me te kaha o te ahua. Ka taea te mahi taahiraa mehemea kei te waahi te mate kino o te ngakau. Ka taea hoki te whakamahi i te taatete hei whakatika i te craniosynostosis ma te wehe i nga wheua wheehe whakaheke hei tuku mo te tipu o te upoko. Ka mahihia tenei i nga waahi ka timata i te wa iti.
Ko te wehewehenga o nga maihao me nga waewae, mehemea ka taea, ka whakaratohia he ahua ake ake, engari kaore e pai ake te mahi; he maha nga tangata ki te mahi a Carpenter e kaha ana ki te whakamahi i o ratou ringa ki nga taumata noa o te paheketanga ahakoa i muri i te pokanga.
Ko te mahi hauora, te mahi, me te korero korero ka taea te awhina i tetahi tangata me te mate a Carpenter ki te kaha o tana whanaketanga.
Kaupapa:
US National Library of Medicine. "Mahanga Kaitohi." 2007
Kleppe, S.. "Kaitohi Kaituku". National Organization for Rare Disorders , 2015.