Ko te mate syndrome Zellweger he matearea, he mate urutaru tawhito e pa ana ki nga peroxisomes, e kitea ana i roto i te nuinga o nga wahanga tinana katoa. Ko nga peroxisomes he kawenga mo te maha o nga tukanga pūtau nui, tae atu ki te hanganga pūngao, ko te tikanga ka taea e te Zellweger syndrome te pa ki te tinana. Akohia e pā ana te tinana o Zellweger ki te tinana, me te maimoatanga me nga kōwhiringa tohutohu taiao.
Zellweger Spectrum Disorders
Ko te mamae o Zellweger ko te tino kino o te roopu o nga mate e kiia ana he raruraru rererangi Zellweger. Ahakoa ko nga raruraru i runga i te rererangi i whakaarohia he waahanga motuhake, kaore i te wehewehea nga rereke rereke o tetahi tukanga mate. Ko nga raruraru rererangi a Zellweger kei roto i:
- Cerebrohepatorenal Syndrome
- Hyperpipecolic acidmia
- Nga Refsum Hauora
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Zellweger Syndrome
He maha nga tohu o te mate, engari kaore i te katoa nga tohu katoa me nga paanga o te taha i runga i te wahi e hinga ana i runga i te rererangi.
Nga tohu
Ko te mate syndrome Zellweger ka puta i te 1 o nga 50,000 ki te 100,000 whanau. Ka taea e nga tane me nga wahine te whanau me tenei tikanga. Ka pä te reira ki te maha o ngä wähanga o te tinana, tae atu ki:
- Te upoko me te mata: te upoko nui; rae teitei; te nui o te momotuha ("wahi ngohengohe"); nga pukupuku kino; kanohi kanohi
- Te pukupuku o te pukupuku me te mate pukupuku ; te korenga o te rongo me te kite; te kino o te hinengaro hinengaro me te roa o te whakawhanaketanga; ka whakaitihia, kaore ranei i te whakawhiti
- Hiko: whakanui i te ate me te mahi kore; jaundice
- Ko nga whatukuhu: nga hukarere hou; hydronephrosis
- Nga uaua me nga wheua: te tino ngoikore o te uaua (hypotonia); nga wheua wheua i roto i nga ringa, waewae, me nga waewae
Te whakamātautau
Ko te ahua motuhake o te upoko me te mata o te tamaiti kua whanau me te Zellweger Syndrome e whakaatu ana i te tohu ki te tohu. Ko te mate o Zellweger te hanga i te waihanga o te waikawa tawhito roa (VLCFA), na te whakamatautau mo te VLCFA ka awhina i te waahanga. Ka taea te mahi me nga atu whakamatautau aa-koiora me nga whakamatautau ira i etahi waahi whakamatautau.
Maimoatanga
Ahakoa te rangahau o te ahunga whakamua i te mohio ki te mate o Zellweger, kaore ano he rongoa, me nga tamariki e whanau ana me te mate ka mate i roto i te tau tuatahi o te ora. Ko te arotahi ki nga mahi hauora ki te mahi i nga tohu e puta ana, penei i te mate pukupuku o te ate me te hopu. Ko te whakarereke i te nui o te VLCFA i roto i te kai kaore i whakaaturia he mahinga whai hua.
I tua atu, ka taea e te hauora o te tinana, te mahi, me te rongo korero te awhina i nga korero kai me te whakamarie.
Te Whakaakoranga Tangata
Ko te kitenga wawe o te mate syndrome Zellweger me etahi atu raruraru rererangi Zellweger ka taea ma te whakamatautau ira. Ko te mate syndrome Zellweger kua riro i roto i te tikanga o te manawanui , ko te tikanga ko te whakawhanaketanga o nga tamariki ki te kawe nga matua i te ira kino. Mena koinei te take, ko te tamaiti kei te heke mai he 25 ōrau ka whai wāhi ki a Zellweger syndrome.
Ka taea e nga kaiwhakatakotoranga ahurea te korero ki a koe i roto i to tupono.
Kaupapa:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Nga mate o te peroxisomal. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Te whakaaetanga o te mate syndrome Zellweger i te wa e whanau ana. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.