He Ngaa Tuku I Nga Tika I Te Katoa 100 Nga Hara i Waahia
Ko te mate o Seckel ko te ahua o te ahuatanga o te whakapapa o te tamaiti, ko te tikanga he iti te iti o te tamaiti me te kore e tupu i muri i te whanau. Ahakoa ko nga tangata me te mamae o Seckel ka tino rite ki te pauna, ka tino whai kiko te upoko. He rite tonu te whakamutua o te hinengaro.
Ahakoa te maha o nga werohanga tinana me te hinengaro i te kanohi o te tangata e mate ana i te mate o Seckel, kua mohio te tokomaha kua ora pai ake i te 50 tau.
Tuhinga o mua o te Seckel Syndrome
Ko te mate o Seckel ko te mate urutomo e hono ana ki nga whakawhitinga ira i runga i tetahi o nga chromosomes rereke e toru. He mea tino nui ki te iti atu i te 100 nga korero kua tae mai i te tau 1960. Ko nga tamariki e mau ana ki te mate o Seckel i whanau ki nga matua e piri ana ki a raatau (consanguineous), penei me nga whanaunga o mua ranei.
Ko te mate o Seckel ko te mate urutaru, ko te tikanga ka puta noa iho i te wa e whakawhiwhia ai e te tamaiti te ira kino noa atu i ia matua. Mena ka whiwhi te tamaiti i tetahi ira tawhito, me tetahi ira kino, ka waiho te tamaiti hei kaitautoko o te mate kaore ia e whakaatu i nga tohu.
Mehemea he rite tonu te whakawhitinga a te tokorua mo te mate o Seckel, ko to ratou mate ki te whanau he potae ki te Seckel syndrome ko te 25 ōrau, ahakoa he 50 ōrau te mōrearea o te kawe i te kawe.
Tuhinga o mua
Ko te mate o Seckel te ahuatanga o te whanaketanga o te tamaiti me te iti o te mate whanau.
I muri mai i te whanau, ka ite te tamaiti ki te tipu tere me te tipu o te wheua ka hua mai i te roa o te roa o te waahanga (kaore i te whakaheke i te pupuhi poto, i te achondroplasia). Ko nga tangata kei te mamae o Seckel he tino ahurei me te whakawhanaketanga, tae atu ki:
- Te iti me te taimaha i te whanautanga (toharite 3.3 pauna)
- He iti te iti, te roa o te ahua
- He iti te iti o te upoko (microcephaly)
- He piringa-rite o te ihu
- Te mata nui
- He taringa ngoikore
- He pokohiwi iti (micrognathia)
- Ko te whakamuri o te hinengaro, he tino kino me te IQ iti iho i te 50
Ko etahi atu o nga tohu ka uru ki nga kanohi tino rereke, he pungarehu teitei, te aukati niho, me etahi atu whanaketanga wheua. Ko nga mate o te toto pērā i te anemia (he toto toto whero iti), te pancytopenia (he iti noa nga pūtau toto), ko te kanikani mieloid tawhito (he momo pukupuku toto) kei te kitea ano.
I etahi wa, kaore e taea e nga whakamatautau i roto i nga tane te heke iho ki roto i te papawai, kaore ano pea i te wahine he whaimana nui. I tua atu, ko nga tangata e whai ana i te mamae o Seckel ka nui ake nga makawe o te tinana, me te ruri hohonu i roto i nga ringa o nga ringaringa (e mohiotia ana ko te simian crease).
Tuhinga o mua
Ko te whakamamatanga o te mate o Seckel kei te tata ana ki nga tohu o te tinana. Ko nga rarangi X me etahi atu taputapu whakaaro ( MRI , CT scan ) ka hiahiatia kia wehewehe mai i etahi atu ritenga ano. I tenei wa kaore he taatai, he whakamatautau ira ranei mo te mate o Seckel. I etahi wa, kaore e taea te whakatau i te taatutanga o te mate ki te pakeke ake o te tamaiti, me te puta mai o nga tohu.
Nga maimoatanga me te Whakahaere o te Maamarea Seckel
Ko te maimoatanga o te mate o Seckel e arotahi ana ki tetahi raruraru hauora e puta ake, ina koa nga raruraru toto me nga whanaketanga hanganga. Ko te whakapae i nga tangata takitahi me o ratau whanau me whakawhiwhi i nga ratonga hapori pai me nga ratonga tohutohu.
Kaupapa:
> Al-Dosari, M. Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Nga korero CENPJ whakawhitinga he mate a Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; me Krantz, I. (2011) "Nga waitohu o te waahi poto." Ngā Syndromes o Gorlin o te Ao me te Kohi . Oxford, Ingarangi: Oxford University Press: 440-80.