Ko te mate o te mate (ko te mate ko te "GO") ko te mate ira me te maha o nga tohu haumanu e pa ana ki te maha o nga pūnaha o te tinana. I roto i te ahua noa o Gaucher, he tino tohu te iwi. I etahi atu momo mate a Gaucher, he tino kino te tohu, he tino uaua ki te hamani. Ka awhina to taakuta ki a koe ki te ako i nga mea e hiahiatia ana e koe i roto i to ahuatanga.
He aha te mea e mate ai te mate o te mate?
Ko te mate mate ko te mate tawhito i puta mai i te raruraru ki te ira e kiia ana ko GBA . Ko tenei ira he waahanga o to DNA, ko nga taonga taiao e whakawhiwhia ana e koe mai i ou matua.
Ko te ira GBA he kawenga mo te hanga i te haurangi e kiia nei ko te glucocerebrosidase. I roto i nga tangata e mate ana ki te mate o Gaucher, kaore nei te hauora, kaore e mahi ana me te mea e tika ana.
Hei mahino ki te hiranga o tenei rerenga, he mea nui ki te mohio ki tetahi waahanga o te pūtau e kiia nei ko te lysosome. Kei te noho nga Lysosomes hei wahanga i roto i nga ruma o to tinana. Ka awhina ratou ki te horoi me te whakarereke i nga mea e kore e taea e te tinana te pakaru. Ka mahi nui ratou ki te wawahi i nga rauemi e taea ana e te whakauru i roto i te tinana. Ko te Glucocerebrosidase ko tetahi o nga enzymes e awhina ana i nga mahi a te ira.
Ko te tikanga, ka awhinahia e tenei enzyme te ngako hinu i roto i te tinana e kiia nei he glucocerebroside. Engari i te mate o Gaucher, kaore i tino pai te mahi a te glucocerebrosidase.
Kaore pea i te kaha te kaha o te haurangi, kaore pea he ngohe iti. Na tenei, ka timata te glucocerebroside ki te hanga i roto i nga waahanga o te tinana. Ko tenei ka arahina ki nga tohu o te ahua.
I te wa e kapi ana etahi o nga reta tawhito ki te kapi, ka kiia ko "Waeau Kounga".
Hei tauira, ko te hanganga o nga kamera Gaucher i roto i te wheua wheua e kore e taea e to tinana te whakaputa i nga moni toto hou i reira. Ko te hanganga o te kohinga glucocerebroside me te Gaucher he tino raruraru i roto i te kiri, te ate, te wheua, me te roro.
Ko nga raruraru ki etahi atu momo o te hauora i roto i nga lysosomes ka arahi ki etahi atu momo o te mate. I te roopu, ko enei ka karangahia ko te mate rokirokira.
He pehea te Maatau Tino Mahara?
Ko te mate o te mate ko te ahua ohorere. Ka whai pānga ki te tamaiti kotahi i whanau mai i te 100,000. Heoi, i etahi o nga iwi, he nui noa atu te mate o Gaucher, penei i nga Hurai o Ashkenazi. Hei tauira, mo te kotahi i roto i te 450 nga tamariki o tenei taiao he mate a Gaucher.
Ko te mate o te mate ko te nuinga o nga mate o te rokiroki o te raihi ira, e whakauru atu ana i etahi atu tikanga pērā i te mate Tay-Sachs me te mate Pompe .
He aha te mate o te mate kaore i kitea?
Ka taea e te taote te whakapae i nga mate o Gaucher i runga i nga tohu a te tangata me nga tohu hauora. Mena ka mohio tetahi tangata kei te mate i te mate i roto i to ratau hapu, ka nui ake te whakamahara o te mate.
Ko nga tangata e mate ana i te mate o te mate, he maha nga kitenga o te taiwhanga rereke, penei i runga i te paru wheua wheua. Ka taea e enei kitenga te awhina i te tohu ki a Gaucher.
He maha nga atu whakamatautau taiwhanga me te whakamatautau whakaahua ka taea e to taakuta te whakamahi hei aromatawai i te mana o to Gaucher. Hei tauira, ka hiahia to taakuta ki te tirotiro MRI ki te whakanui i te whakangungu o roto.
Engari, mo te taatutanga pono, ka hiahiatia tonutia e to taakuta he whakamatautau toto, he koiora kiri ranei. Ka whakamahia tenei tauira hei kite i te pai o te mahi a te glucocerebrosidase. Ko tetahi atu ko te toto rerenga toto ranei i whakamahia hei whakaata i te ira GBA.
No te mea he mate turoro tenei, kaore te nuinga o nga taiohi i tino waia ki a Gaucher. Ko tetahi mea na tenei, ko etahi o nga wa ka kitea te mate o Gaucher.
Koinei pea kaore pea tetahi atu i roto i te whanau kua mohio ki te whai.
He aha nga momo rereke o te mate mate?
E toru nga momo nui o te mate a Gaucher: momo 1, momo 2, me te momo 3. He rereke enei momo ahua ki o ratou tohu me o raatau pakeke. Ko te momo 1 ko te ahua tino ahuareka o Gaucher. Kaore e pangia e te rorohiko, kaore ano i te momo 2 me te mate 3 o te Gaucher. Momo 2 Ko te mate mate ko te momo tino kino.
Ko te nuinga o nga tangata e mate ana i te mate o Gaucher he mate Momo 1. Kei te whakaarohia he 1 ōrau o te hunga ki a Gaucher he mate tuarua 2. Kei te 5 ōrau o ngā tāngata me Gaucher he mate 3.
A, no te whakaaro i nga tohu o te mate o Gaucher, he mea nui kia mahara kei te awhina nga tāngata i te tini o te kaha o te tohu. Ka tohatoha nga tohu i waenga i nga momo e toru.
Nga tohu o te momo 1 te mate mate
Ko nga tohu me nga tohu o te momo 1 Ko te mate tuatahi ka puta mai i te wa o te tamaiti me te pakeke. Ko nga raruraru ka taea te whakauru:
- Nga mamae wheua
- Nga waatea o te mamae o te wheua
- Tuhinga o mua
- Osteoporosis
- Tuhinga o mua
Momo 1 Ka pakaru ano hoki te maaka i etahi o nga whekau o roto. Ka taea e ia te whakawhānui ake i te kiri me te ate (e kiia ana ko te hepatosplenomegaly). He maha noa iho te ahua o tenei, engari he raruraru i roto i te kopu me te mana o te tino.
Momo 1 Ko te Kaare he mea ka kiia ko te cytopenia . Ko te tikanga ko nga tangata kei te mate o Gaucher he iti ake i nga taumata o nga toto toto whero (te hanga anaemia ), te rerenga toto ma, me nga pereti. Ko nga tangata e whai ana ki te Gaucher e whai ake i etahi atu kohinga me nga matea rereke. Ka taea e tenei te arahi i nga tohu penei:
- Te uaua
- Te ngoikore o te toto, te maru ranei
- He maama
- Te piki ake o te mate o te mate
Ko nga mate pukupuku e pa ana ki nga ngongo, e arai ana ki nga raruraru penei:
- Nga mate pukupuku interstitial
- Te whakaheke toto
- Pupuhi
- Te poto o te manawa
I tua atu, tuhia te 1 Gaucher:
- Te piki ake o te raruraru o te tipu
- Te tipu me te whakawhanaketanga
- Ngā raruraru hinengaro, pērā i te manawa whakararuraru
- Nga uaua o te ngakau (kaore)
- Nga raruraru taatai (he kore)
Ko etahi o nga kaitohutohu 1 He mate kino te mate a Gaucher, a kaore pea e kitea he tohu. Engari, ka taea e nga kaimatai te kite i nga mea kino rereke me te awhina o nga kitenga rangahau me nga whakamatautau whakaahua.
Ko nga tohu o te Momo 2 me te Momo 3 Maama Mate?
Ko te nuinga o nga pünaha katoa o te tinana e pängia ana e te mate 1 ka taea hoki te raruraru i te momo 2 me te mate 3. Engari, ko nga momo 2 me te 3 he tohu tohu taiao ano hoki. Ko enei tohu ka tino kino ki te hunga mate ki te mate 2. Ko enei tamariki ka mate i mua i te tau 2. I te ahua o te mate, ka mate nga tamariki i mua tata atu i muri mai o te whanau. I roto i nga tangata me te momo 3 Gaucher, kaore he raruraru o enei raruraru, ka noho ki te 20, 30, ki te roa ranei.
Ko nga tohu o te koiora e kitea ana i te momo 2 me te momo 3 mate maha:
- Te tohu o te kanohi (strabismus)
- Nga raruraru ki nga taonga aroturuki, te nekehanga mata ranei
- Nga hopu
- Te wera nui
- Nga ngoikoretanga ngoikore
- Nga raruraru me te tauritenga me te mahinga whakahaere
- Nga raruraru ki te korero me te horomia
- Te whakamuri o te hinengaro
- Tuhinga o mua
He waahi o nga tangata kei te momo 2, te momo 3 Kaore hoki he tohu atu. Ko nga tauira ko te huringa kiri, ko nga raruraru me o raanei, me te whakamahinga o te paera.
Nga Maama me nga Mate Tuarua
Ko te mate o te mate ka nui ake te mate o etahi atu mate. Hei tauira, he nui te mate o te tangata ki a Gaucher mo te mate matearea. Ko etahi o nga taakaa he nui atu i nga tangata whai mate a Gaucher, tae atu ki:
- Nga mate pukupuku toto
- Te maha o te hēkoro
- Te mate pukupuku taaka
- Te mate pukupuku purakau
Ko nga tangata me te Gaucher hoki kei te whaarearea etahi raruraru tuarua, penei i te pakaruhanga o te toto (te kore o te toto e rere ana ki te kiri, te mate mate me te mamae mamae).
Tuhinga o mua
Ko te paerewa o te maimoatanga o te mate a Gaucher ko te whakamarohenga whakakapi hauora (ko etahi atu ko te ERT). Ko tenei maimoatanga i huri i te maimoatanga o Gaucher.
I roto i te ERT, ka whakawhiwhia te tangata ki te ahua o te glucocerebrosidase i hangaia i te ahua o te whaowhia. Ko nga momo rereke o te ERT kei te hokohoko i ngaa waahi, engari kei te whakarato katoa i te whakakotahitanga o te haurangi. Ko enei:
- imiglucerase (tohuhia ko Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Ko enei maimoatanga he tino whai hua ki te whakaiti i nga tohu o te wheua, nga raruraru toto, me te ate, me te whakanui i te rahi. Heoi, kaore i te pai te mahi ki te whakapai ake i nga tohu o te mate koiora i kitea i te momo 2 me te mate 3 o te mate.
He tino whai hua te ERT ki te whakaiti i nga tohu o te momo Gaucher 1, me te whakaiti i etahi o nga tohu o te 3 Gaucher. Engari, na te mea ko te momo 2 Gaucher he raruraru kino kino, kaore i te tūtohu a ERT mo tenei momo. Ko nga tangata me te momo 2 Ka riro noa i te Kaiwhaiwhai te maimoatanga tautoko anake.
Ko tetahi atu maimoatanga maimoatanga hou mo te momo 1 Ko te Gaucher te whakamahinga o te waitohu whakaheke. Ko enei raau taero te whakawhitinga i te hanga o nga matū ka pakaruhia te glucocerebrosidase. Ko enei:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Kei te wātea a Miglustat hei whiriwhiri mo nga tangata e kore e taea te tango ERT mo etahi take. Ko Eliglustat he raukaro tuuturu he waahanga mo etahi tangata me te 1 Gaucher. Ko te rongoā hou atu, engari ko etahi taunakitanga e whakaatu ana he pai tonu te mahi a te ERT.
Ko enei maimoatanga mo te Gaucher he tino utu. Ko te nuinga o nga tangata me mahi tahi me to kamupene inihua kia kite ai ka taea e ratou te whakawhitinga o te maimoatanga.
Ko nga tangata e mate ana ki te mate mate kia rongohia e te tohungatanga me te wheako me te ahua. Me whai tonu nga tangata nei ki te aroturuki me te aroturuki kia kite i te pai o to ratou mate ki te maimoatanga. Hei tauira, ko nga tangata me te Gaucher e hiahia ana ki te whakahou i te wheua ki te kite i te ahua o te mate e pa ana ki o ratou wheua.
Ko nga tangata e kore e taea te whiwhi i te ERT, i te whakamahinga hou ranei o te takahanga hou, ka hiahiatia he whakamahinga atu mo nga tohu o te Gaucher. Hei tauira, ka hiahiatia e enei tangata nga whakaheke toto mo te toto nui.
He aha te mate o te mate o te mate?
Ko te mate o te mate ko te ahuatanga o te mate irakore. Ko te tikanga ko te tangata e whai mate ana ki a Gaucher he kape o te ira GBA i pa mai i ia matua. Ko tetahi tangata e kotahi anake te kape o te ira GBA kua pa mai (kua whakawhiwhia mai i tetahi matua) e kiia ana ki te kaipupuri o te ahua. He nui te mahi a te hunga glucocerebrosidase e kore nei e whai tohu. Kaore e mohiotia ana e te iwi penei he kaikawe mate ratau mehemea kaore he tangata i roto i to ratau whanau e mate ana i te mate. Ko nga kaitautoko kei te tupono ki te tuku i tetahi kape o te ira ki a raatau tamariki.
Mena kei te kawe koe me to hoa ki te mate o Gaucher, he 25 painga o te mate ka mate te tamaiti. He 50 nga waimarie kaore pea to tamaiti i te mate, engari ka waiho ano he kaikawe mo te ahua. He 25 ōrau kaore pea i te tamaiti te mate, kaore hoki he kaikawe. Kei te wātea nga whakamatautau i nga waahi e raruraru ana te tamaiti ki a Gaucher.
Kōrero ki to tākuta mēnā kei te āwangawanga pea koe hei kawe i te mate o Gaucher e hāngai ana ki te hītori o tō whānau. Mena he mate te mate o tetahi tangata i roto i to whanau, ka raru pea koe. Ka taea te whakamahi i nga whakamatautau taiao ki te tautuhi i o ira me te titiro ki te kawe koe i te mate.
He Kupu Mai i
He mea nui ki te ako ko te mate a Gaucher koe ko tetahi tangata e aroha ana. He nui te rota ki te ako mo te whakahaere i te ahua, a kaore koe e mahi i te katoa i te wa kotahi. Kia hari, mai i te putanga o te ERT, he maha nga tangata e mate ana ki te mate o Gaucher e arai ana i nga oranga o te ao.
> Mahinga:
> Nagral A. Gaucher mate. Tuhinga o te Hauora me te Whakaaturanga > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> GM Pastores, Hughes DA. Mate mate. 2000 Jul 27 [Whakahoutia 2015 Feb 26]. I roto i: te MP a Adam, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Kaiwhakaputa. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Kei te wātea mai i: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/