Mena kua mohio koe he tamaiti kei a koe te mate o Pompe, ka tino wehi koe. He aha tonu tenei mate? He aha nga ahuatanga o te mate? Na me pehea te rongoa me te tukinotia?
Te mate Pompe ranei te Hauora Kohikohi II II (GSD-II)
Ko te mate Pompe, e mohiotia ana ko te momo mate mate kohi II (GSD-II) ko te ngoikoretanga o te maltase waikawa, ko tetahi o nga mate o te rokiroki o te taiao e 49 kua mohiotia.
Ko te ingoa Pompe he mate mai i te kairangahau patai a JC Pompe, nana nei i whakaahua tetahi pepehi me te mate i te tau 1932. Ko te mate pompe e pa ana ki te 5,000 ki te 10,000 nga tangata i te ao katoa. I roto i te United States, e tohu ana ki te pa 1 ki te 40,000 nga tangata.
Ko te mate pukupuku ka puta mai i te ngoikoretanga me te kore o te ngongo e kiia ana ko te alpha-glucosidase acid. Mena kaore i te pai te mahi o te otaota, ko te glycogen, he huka matatini, kei te hanga i roto i nga ruma o te tinana, me te whara i te mate me te mate. Ko tenei mahi ka pa ki nga uaua o te tinana, e arai ana i te ngoikore o te uaua. Ko tenei ngoikoretanga o te haurangi ka taea te noho ora i te wa e pa ana nga uaua me te ngakau. Ko te tikanga ko te ira, me nga matua e kawe ana i te ira whakaheke mo ta ratau tamaiti kia riro ai ia ia.
E rua nga ahuatanga o te mate Pompe - te whakatipu me te taangata-kaore i te mea kaore he ngoikoretanga o te ngoikore. Me pehea te ahunga whakamua o te mate i runga i te wa e timata ai te mate.
Ko te mate Pompe Maama
Ko te ahuatanga o te mate ko te ahua kino o te mate Pompe. Ko te ahua ka puta i nga marama tuatahi o te ora. He ngoikore nga kotiro, he raruraru kei runga ake o ratou mahunga. Ko o ratou uaua ka mate, ka nui haere o ratou ngakau me te ngoikore. Ka nui ano hoki o ratou reo, me te ate nui.
Ko etahi atu tohu ko:
- Te kore e tipu me te whiwhi taimaha (kaore e tipu)
- Nga panga o te ngakau, me te ngakau pouri
- Te ngana o te manawa e whai ana i nga mokowhiti
- He raruraru te kai me te horomia
- Kei te ngaro nga tohu whanaketanga e pakaru ana, e pupuhi ana ranei
- Nga raruraru e neke ana i nga ringa me nga waewae
- Whakarongo rongo
Ka tere haere te mate, ka mate nga tamariki i te ngoikore o te hinengaro, me te ngoikore o te rerenga hauora i mua i to ratau ra whanau tuatahi. Ka roa ake te roa o nga tamariki e pa ana ki nga mahi hauora.
Nga mate o te Pompe i te mutunga
Ko te mate o te Pompe i te mutunga o te mate ka timata ki nga tohu o te ngoikoretanga o te ngoikoretanga ka taea te timata i tetahi wa mai i te taiohi tae noa ki te pakeke. Ko te ngoikoretanga o te ngoikoretanga e pa ana ki te hawhe o te tinana kaore i te pito o te pito. Ko te ahua o te mate kei te neke atu i te ahua o te tamaiti, engari kei te noho tonu te tangata i te wawata.
Ko te tumanako o te oranga e whakawhirinaki ana ki te wa e timata ai te ahuatanga me te tere o te tohu i te ahunga whakamua. Ko nga tohu e rite ana ki te uaua ki te haere, ki te piki haere i te pikitia ka timata me te haere haere tonu i roto i nga tau. Ka rite ano ki te wawe, ka taea e te hunga i te mutunga o te whakaoho te whakawhanake i nga raruraru mate. I te mate haere o te mate, ka noho takitahi nga tangata takitahi me te moenga moenga, ka hiahia pea kia whakakiihia e te hauora.
Te whakamātautau
Ko te mate pukupuku ka kitea i muri iho i te ahunga whakamua o te tohu. I nga pakeke, ka raruraru te mate Pompe me etahi atu mate pukupuku tawhito pērā i te sclerosis maha . Mena kei te whakapae a taau rata ki te mate Pompe, ka tirotirohia e ratou nga mahi o te alpha-glucosidase aczyme acids i roto i nga kiri kiri. I nga pakeke, ka taea te whakamahi i te whakamatautau toto ki te whakatau i te whakaiti, te kore ranei o tenei rerenga.
Maimoatanga
Ko te tangata takitahi me te mate Pompe e hiahiatia ana e ia he rongoa hauora motuhake mai i nga taiao, nga tohunga rongonui, me nga neurologists. He maha nga takitahi e kitea ana he kai nui-potae hei awhina, me te mahi nui i ia ra.
Ko nga aromatawai hauora maha e tika ana me te haere tonu o te mate.
I te tau 2006, i tukuna e te Ropu Whakamori Motuhake (EMEA) me te US Food and Drug Administration (FDA) te whakaaetanga hokohoko mo te tarukino Herozyme ki te hamani i te mate Pompe. I te tau 2010, i whakaaetia a Lumizyme. Ko te Myozyme mo nga taiohi kei raro ake i te 8 nga tau i te wa e whakaaetia ana a Lumizyme mo te hunga kua neke atu i te tau 8. Ko nga raau taero ka whakakapi i te haurangi ngaro, na te awhina i te whakaiti i nga tohu o te ahua. Ko te Myozyme me te Lumizyme e tino tukuna ana i nga wiki e rua.
Kaupapa:
Tuhinga o te Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Poutini Maltase Maama - Mate Pompe. 1997. Kamupene Poari Maltase.
National Organization for Diseases Rare (NORD). Mate Pompe (2013).