Ko Waardenburg Syndrome te tohu i nga tohu ki nga momo 4
Ko te mate o Waardenburg ko te mate urutaru e mohiotia ana e nga waahanga o te whakahekenga ( albinism ) o te kiri me nga makawe. Ko tetahi momo o te mate o Waardenburg ano hoki e whakaputa mai i te turi o te tinana (turi i te whanautanga). Kei te whakaarohia tenei mate mo te 2-3% o nga take katoa o te turi.
Ko te mate o Waardenburg e pa ana ki nga tane me nga wahine me nga iwi o nga iwi katoa.
Ko te mea ka puta i te 1 o te 42,000 takitahi.
Nga tohu me nga momo
Kua wehea te mate o Waardenburg ki nga momo e wha, i runga i nga tohu. Ko nga tangata takitahi kei te whakaarohia he momo syndrome Waardenburg 1 mehemea kei a ratou he 2 nui, 1 mahinga tuarua me te 2 o nga paearu iti mai i nga rarangi i raro nei.
Kaupapa matua:
- I whanau mai te turi, te pakeke ranei o te rongo (te mate urupare hinengaro) (58% o nga tangata takitahi)
- He kiri mawhero kanapa, he kanohi rererangi ranei e rua
- He makawe makawe o te makawe i te rae
- Ko te mema o te whanau o Waardenburg tonu
- Ko te kokonga o te kanohi ka neke ki te taha (dystopia canthorum)
Ngā paearu iti:
- Nga panga o te kiri maama me te kiri ma
- Ko nga makawe e toro atu ana ki waenganui o te mata
- He mate kino
- Te tipu o te makawe (i te tau 30)
Ko te mate o Waardenburg te momo 2 kua tautuhia ko nga ahuatanga katoa o te momo 1, engari ko te canthorum dystopia. 77% o te hunga takitahi me te momo 2 he mate rongo.
Ko te mate o Waardenburg type 3 , ko te Kopu-Waardenburg mate ranei, he rite ki te momo 1 engari kei roto i nga kirimana uaua.
Ko te mate o Waardenburg type 4 , ko te Waardenburg-Shah mate, he rite ano ki te momo 1, engari ko te mate a Hirschsprung (he mate pukupuku).
Te whakamātautau
Ko nga whanau whanau me te mate o Waardenburg ka taea te whakarereke i nga makawe me te kiri me te mate rongo. Engari, ki te ngawari nga tohu, kaore pea te mate o Waardenburg e tae atu ki te mate o tetahi mema o te whanau, ka tirohia nga mema katoa o te whanau.
Ka taea te whakamahi i nga whakamatautau a-tinana mo te whakamutu i te mate o te rongo.
Maimoatanga
Ko nga tohu rerekë o te mate o Waardenburg ka puta mai i roto i nga iwi rereke, ahakoa i roto i te hapu kotahi. Kaore etahi o nga tangata e hiahiatia he maimoatanga engari ka hiahiatia e etahi atu he taahiraa, he kanohi ranei, he atu ranei. Kaore e hiahiatia he kai motuhake, he haumaru mahi ranei, a, kaore te nuinga o te mate o Waardenburg e pa ki te hinengaro.
Te Whakaakoranga Tangata
Na te ara o Waardenburg syndrome (he mana nui) i roto i nga momo 1 me te 2, he 50% nga paanga o te tangata kua pa ki a ia i roto i ia wa hapu o te tamaiti he raruraru. Mai i te mea ka rereke nga tohu, kaore he huarahi ki te matapae mehemea ka kaha ake te tohu atu o te tamaiti e pa ana ki a ia, ka nui ake ranei te tohu o tona matua. Ko te tohatoha o nga momo 3 me te 4 he tino uaua, engari ka taea e te tohutohu taiao te aromatawai i te mate o te mate Waardenburg mo te tamaiti.
> Mahinga:
> Bason, L. (2002). Waardenburg syndrome. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg syndrome. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
I whakatikaia e Richard N. Fogoros, MD