He mate tawhito e pa ana ki te konupora konupuku
Ko te mate ko te mate o te mate neurodegenerative te mate, me te mate kino e pa ana ki te kaha o te tinana ki te tango i te parahi. Akohia mo te takenga mai o te mate, me nga tohu, nga tohu mate me te maimoatanga.
Tuhinga
I te tau 1962, ka tuhia e tetahi taakuta ko John Menkes me ona hoa i te Whare Wānanga o Columbia i New York te tuhinga pūtaiao e pā ana ki nga tamariki tokorima e whai ana i te mate o te ira.
Ko tenei mate, e kiia nei ko Menkes, ko te mate Kinky te mate Kinky ranei, ko te Manche Syndrome, kua tohuhia ko te mate o te konupora parahi i roto i te tinana.
Mai i te mea kaore e taea e te hunga e tenei mate te whakakore i te parahi, kaore i te tango te roro, te ate, me te toto i te plasma. Waihoki, ko etahi atu o te tinana, tae atu ki nga whatukuhu, te hiku, me te uaua o te ngutu e kohikohi rawa te parahi.
Ko wai e mate ana i te mate?
Ka mate te mate i roto i nga iwi o nga iwi katoa. Ko te ira kei runga i te X-wahine (chromosome), ko te tikanga ko nga tane te nuinga o nga mea e pa ana ki te mate. Ko nga wahine e kawe ana i te repera ira kaore he tohu kaore etahi atu momo rereketanga e kitea ana. Ko te mate ko te mate ka puta mai i tetahi taangata takitahi mo te 100,000 whanau whanau ki tetahi i roto i te 250,000 whanau whanau.
Nga tohu
He maha nga rereketanga o nga mate a Mankes, a ko nga tohu ka puta mai i te maamaa me te kino.
Ko te ahua tino kino ranei he tohu motuhake, ka timata i te wa e rua, e toru nga marama ranei te tangata. Ko nga tohu ko:
- Te ngaro o nga waahanga whakawhanaketanga (hei tauira, kaore e taea e te pëpi te pupuri i tëtahi toenga)
- Ko nga uaua ka ngoikore, me te "panuku," me te reo ngoikore iti
- Nga hopu
- Poro te tipu
- He poto te makawe o te makawe, he mangere, he piripiri, he piko (he rite ano nga wira) me te maama me te hina
- Ko te kanohi kua pekehia nga paparinga me nga jowls
Ko nga tangata takitahi me te rereketanga o nga mate a Menkes, penei i nga tapahanga X-honohono, kaore pea i nga tohu katoa, kaore hoki he rereke rereke.
Te whakamātautau
Ko nga whanau whanau me te maatauhau Mankes mate he ahua tonu i te whanautanga, tae atu ki o ratou makawe. Ka timata nga maatua ki te whakaaro he mea kino te mea i te wa e rua, e toru ranei nga marama o ta raua tamaiti, ina ka puta ke nga huringa. I roto i nga ahua o te mate, kaore pea nga tohu ka puta ake kia pakeke ake te tamaiti. Ko nga wahine e mau ana i te ira kino ka huri i nga makawe, engari kaore i nga wa katoa. Koinei te mea e hiahia ana nga taote ki te hanga i tetahi tohu:
- He iti te parahi me te taumata ceruloplasmin i roto i te toto, i muri i te ono o nga wiki o te tamaiti (kaore i te waitohu i mua i te wa)
- Ko nga taumata tiketike o te parahi i roto i te placenta (ka taea te whakamatautau i nga tamariki hou)
- Nga taumata catechol rereke i roto i te toto me te waipiro (CTF), ara i roto i te tamaiti hou
- Ka taea e te biopsy kiri te whakamātautau i te konupora
- Ko te whakamatautau rorohiko o nga makawe ka whakaatu i nga mate kino
Kōwhiringa Tohu
Mai i te mea e kore e taea e Menkes te kaha ki te parahi kia uru atu ki nga ruma o te tinana, me nga okana, ka tika, ko te tango i te parahi ki nga ruma me nga ngongo e hiahia ana hei awhina i te huri i te mate, kaore he mea ohie.
Kua tamata nga kairangahau ki te tuku i nga injections intramuscular o te parahi, me nga hua whakauru. Ko te ahua o te mate o mua i te wa o te mate e tukuna ana nga injections, ko te hua ake o nga hua. He pai nga urupare a nga kaiwhakaatu o te mate, engari kaore te ahua nui e whakaatu ana i te huringa nui. Ko te ahua o te rongoā, me era atu, kei te tirotiro tonuhia.
Kei te arotahi ano hoki ki te maimoatanga i nga tohu. I tua atu i nga tohunga hauora, ka taea e te mahi hauora me te mahi te awhina i te kaha ake. Ka taunaki he kai kairanga kai, kai kaiioro ranei i te kai nui-kalori, he maha tonu nga taputapu kua honoa ki te tauira pepepi.
Ko te tirotiro i te whanau o te tangata takitahi ka tautuhi i nga kaihoko me te whakarato i te tohutohu me te aratohu ki nga raruraru ka hoki mai.
Mena kei te rongohia to tamaiti ki te mate Maki, ka hiahia koe ki te korero ki to taakuta mo te tirotiro i te ira mo to whanau. Ko te tirotiro ka tohu i nga kaihoko me te awhina i to taakuta e whakarato ana i te tohutohu me te aratohu ki nga raruraru ka hoki mai, e tata ana ki tetahi i roto i nga waahanga e wha. Ko te mohio ki te Menkes Foundation, he whakahaere kore-pai mo nga hapu e raruraru ana e Menkes Disease, ka awhina i a koe ki te kimi tautoko.
Kaupapa:
Kaler, SG (2002). He mahunga kinky makawe. eMedicine.
Te Maatauranga o te Moana. (nd). Rapu Rangahau.