Koinei te Rawe Rawe He Mea Uaua ki te Kino ki te Tango i te Pa
Ko te Abetalipoproteinemia (ano hoki ko Bassen-Kornzweig syndrome) ko te mate urutomo e pa ana ki te waihanga o te ngako me te whakamahi i te tinana. Kei te hiahia o tatou tinana i nga ngako kia mau tonu ai nga uaua hauora, nga uaua, me te nakinga. Ka rite ki te hinu me te wai, kaore e taea e nga momona te haereere noa i o tatou tinana. Engari, ka piri ki nga puroto motuhake e karangatia ana he lipoproteins me te haere ki nga wahi katoa e hiahiatia ana.
Me pehea te Abetalipoproteinemia e pa ana ki nga lipoproteins
No te whakawhitinga ira, kaore nga tangata e whai ana ki te abetalipoproteinemia e whakaputa i te potae e hiahiatia ana hei hanga lipoproteins. Kaore i te nui nga lipoproteins, kaore e taea te pai o te momona ki te haere ki te wahi e hiahiatia ana. Ko tenei ka arai i nga raruraru hauora nui e pa ana ki te kopu, ki te toto, ki nga uaua, me etahi atu tinana.
No te raruraru i puta mai i te abetalipoproteinemia, ka kitea nga tohu o nga tikanga i te wa e whanau ana. Ka nui ake te raruraru o nga tangata - e 70%-neke atu - neke atu i nga wahine. Ko te tikanga ko te tikanga o te mana o te mate, ko te tikanga ko nga matua me whai i te irahanga MTTP whanoke mo ta ratau tamaiti kia riro ia ia. He tino uaua te Abetalipoproteinemia, e 100 nga korero kua whakaaturia.
Nga tohu me nga tohu o te mate
Ko nga pakeha whanau me te abetalipoproteinemia he raruraru mate mo te kore e kaha ki te whakaheke i nga ngako. He rereke nga nekehanga o te taraiwa, a ka waiho he tae maeneene, he maama.
Ka taea ano hoki e nga tamariki e whai ana ki te abetalipoproteinemia te pupuhi, te matereti, te pupuhi, me te uaua ki te tango i te taimaha, te tipu ranei (i etahi wa ka mohiotia ko te kore e tipu).
Ko te hunga kei te ahua ano he raruraru e pa ana ki nga huaora kei te rongoa i roto i te momona - huaora A, E, me K. Ko nga tohu kaore i te ngako me nga huaora ngako-ka taea te whanake i roto i te tekau tau tuatahi o te ora.
Kei roto i enei:
- Nga raruraru whakaharahara: Kei roto i enei ko nga raruraru me te wera me te pa ki te paanga - ina koa i roto i nga ringa me nga waewae (te maimoatanga)
- Te tere o te haere (ataxia): Kia 33 ōrau o ngā tamariki ka uaua ki te haere i te wā e 10 tau te huri. Kei te kino ake te Ataxia i te wa.
- Nga raruraru o te nekehanga: Nga wera, te wiri (chorea), te raruraru e pa ana ki nga mea (dysmetria), te raruraru korero (dysarthria)
- Nga raruraru uaua: Te ngoikore, te whakaroa (te whakawehe) o nga uaua i te tua o te mea ka tohua te hiku (kyphoscoliosis)
- Nga raruraru toto: Te rino iti (te mate ), nga raruraru me te katote, nga momo toto whero rereke (acanthocytosis)
- Nga raruraru o te kanohi: Te matapo o te po, te kanohi kino, nga raruraru me te mana kanohi (ophthalmoplegia), nga pukapuka
Te tiki i te Abetalipoproteinemia Diagnoosis
Ko te Abetalipoproteinemia e taea te kitea i roto i nga tauira hiko. Ko nga nekehanga whea, ina whakamatautauria, ka whakaatu i te taumata teitei o te ngako mai i te mea ka whakakorea te ngako i te kore e whakamahia e te tinana. Ka taea hoki e nga whakamatautau toto te awhina i te tautuhi i te mate. Ko nga momo toto whero rereke kei roto i te abetalipoproteinemia ka taea te kite i raro i te microscope. Ka nui ano nga ngako o te ngau me te cholesterol me nga triglycerides i roto i te toto.
Mena kei te abetalipoproteinemia o taau tamaiti, ka hoki mai ano nga whakamatautau mo te wawawe me te rino riki. Ko te titiro o te kanohi ka whakaatu i te mumura o te tua o te kanohi (retinitis). Ko nga whakamatautau o te kaha o te uaua me nga whakawhitinga he awangawanga rereke ano pea.
Te Whakarite i te Whakaaetanga Ma te Kai Kai
Kua whakawhanakehia he kai maatau mo nga tangata e whai ana ki te abetalipoproteinemia. He maha nga whakaritenga i roto i te kai, tae atu ki te karo i te kai i etahi momo momona (nga triglycerides roa roa) hei pai ki te kai i etahi atu momo (triglycerides). Ko tetahi atu whakaritenga ko te whakapiri i te doses o nga whakaemi huaora kei roto i nga huaora A, E, me K, me te rino.
Ka taea e te kairanga kai e whai ana ki te maimoatanga o nga tikanga taiao hei awhina i tetahi mahere kai e tutuki ai nga matea kai o te tamaiti.
Kaupapa :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Ko te mahi o te pūmua whakawhitinga a te triglyceride i roto i te abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Ko te kaupapa taketake o te abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, no. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Nga tirohanga hou ki te huihuinga lipoprotein me te huaora E kaore i te mate o te ira. JAMA, vol. 270, no. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Tuhinga o mua. I roto i te Whakahaere o te Lipids i roto i te Mahi Hauora. E wātea ana i te ipurangi i Medscape.
Waitohu Nui. Bassen-Kornzweig syndrome. (2013)