E rua nga Tikanga e Whakamahia ai te Maama Nui
Ehara i te mea tino rereke te titiro i etahi tau torutoru, pakeke atu ranei i a koe. Engari, whakaarohia nga tau kua roa ake i to tau. Mo te hunga whai huatau, he momo taiao e whakaoho ana i te pakeke, kaore i te tupato ki te titiro 30 neke atu ranei nga tau atu i to ratau.
Ahakoa te nuinga o nga mahi e pā ana ki te mahi a Hutchinson-Gilford, tera pea te korero mo Werner syndrome, e mohiotia ana hoki ko te matatau pakeke.
Hutchinson-Gilford Progeria
He nui te mate o Hutchinson-Gilford progeria, e pa ana ki te 1 i te 4 ki te 8 miriona tamariki. Ko nga tamariki e whai hua ana he ahua tonu te whanau ina whanau mai. Ko nga tohu o te ahua ka timata ki te whakaatu i tetahi wa i mua i te rua o nga tau i te wa e kore ai te paku e puta he painga me te whakarereke kiri. I te wa o te wa. ka tīmata te tamaiti kia rite ki te koroheke. Kei roto i tenei:
- Te mate me te parai
- Nga uaua whakatairanga
- Ko nga kanohi whaitake
- He kaki iti
- Te tohanga o te niho
- He ihu pupuhi
- Nga peka matomato me nga hononga nui
- He poto poto
- Te ngaro o te ngako tinana
- Te nui o te wheua ( osteoporosis )
- Te whakapau kaha
- Nga wehenga Hip
- Nga mate o te ngakau me te atherosclerosis
Mō te 97 ōrau o ngā tamariki e pā ana ki te taiohi ko Caucasian. Engari, ko nga tamariki e pa ana ki te ahua o te ahua o te ahua, ahakoa he rereke o o raatau iwi. Ko te nuinga o nga tamariki e noho ana ki te taiohi e ora ana i te 14 tau, ka mate i te mate pukupuku.
Werner Syndrome
Ko te mate a Werner i roto i te 1 ki te 20 miriona takitahi.
Ko nga tohu o te syndrome Werner - he ahua poto poto ranei, he taangatanga taapiri i raro i te whanaketanga - ka whakaatu pea i te wa o te tamaiti me te taiohi. Heoi, he tohu ake nga tohu i te wa e pa ana te tangata ki nga tau 30-tau. Kei roto i nga tohu:
- Ko te wiri me te hake o te mata
- Whakaitihia te papatipu uaua
- Te kiri kiri me te ngaro o te ngako i raro i te kiri
- Nga makawe mahunga me te ngaro o nga makawe
- He reo tiketike
- Nga mate kino o te niho
- Nga whakawhitinga
Ko te mate a Werner he maha ake i nga tangata o te Hapanihi me te taonga tuku iho o Sardinia. Ko nga tangata e mate ana i te mate Werner ka ora ki te tau toharite 46 tau, me te nui o te mate ki te mate pukupuku mate pukupuku ranei.
Te rangahau a meake nei
Ko te mate a Werner e tupu ana i roto i te ira WRN i runga i te kukuhu 8. Te matewai ka meinga e te rereke i te ira LMNA i runga i te kakano 1. Ko te ira LMNA e whakaputa ana i te pūmua Lamin A, e mau ana i te puna o o tatou pūtau. E whakapono ana nga kairangahau ko enei waatea kaore e taea te whakahaere mo te pakeke o te koroheketanga e hono ana ki te pakihi. Kei te tumanako nga kairangahau ma te ako i enei ira ka taea e ratou te waihanga rongoā mo nga tikanga e rua, me te mate e mutu ana he mate mo te hunga e rua nga ahuatanga o te tapatupuku - pērā i te atherosclerosis me ētahi atu mate e pā ana ki te koroheketanga.
> Mahinga:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford te pakihi. eMedicine, uru atu ki http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Ko te Rapu Rangahau Progeria.
Scientific American.com. (1999). He aha ta tatou e mohio ai mo te take o te mate a Werner me te waahi mate, te mate e pa ana ki te koroheketanga paari i roto i nga tamariki?
Wozniacka, A. (2002). Papatupuku (Werner syndrome). eMedicine