Nga tohu, te whakamatau, me te maimoatanga
Ko te mate a Jarcho-Levin he mate whanau whanau e puta ai nga wheua i roto i te wheua (vertebrae) me nga riu. Ko nga whanau whanau me te mate a Jarcho-Levin he kaki poto, he neke noa iho te neke o te kaki, he paku poto, he uaua ki te ngenge, no te iti, ko te ngakau pukupuku kei te ahua rererangi.
Ko te mate mate o Jarcho-Levin ka puta mai i roto i nga ahua e 2 kua riro mai i nga ahuatanga ira me te karanga:
- Kuputuhi Dysostosis Type 1 (SCDO1)
- Ko te ahua o te Dyostosis momo 2 (SCDO2) (he ahuareka tenei ahua atu i te SCDO1, no te mea kaore he paanga o te hukapapa)
Ko tetahi atu o nga raruraru rite e kiia ana ko te dysostoses spondylocostal (e kore e rite ki te mate a Jarcho-Levin) e whakaatuhia ana hoki e nga wheua pukupuku me nga wheua.
Ko te mate mamae o Jarcho-Levin he tino uaua, ka pa ki nga tane me nga wahine. Kaore i te mohiotia i te wa e puta mai ai engari he mea nui ake te paanga ki nga tangata o te Pakeha.
Nga tohu
I tua atu ki etahi o nga tohu e whakahuahia ana i roto i te whakauru, ko etahi atu tohu o te mate a Jarcho-Levin ka uru atu ki:
- Ko nga wheua ngoikore o te vertebrae (he whatu), penei i nga wheua kua pakaru
- Ko nga wheua o te wheua kaore e pai te whakaputa i te hiku ki waho ( kyphosis ), i roto (lordosis), i nga taha ( scoliosis )
- Ko nga wheua hakihaki me nga kohinga rereke ka hanga i te torutoru iti me te hua mo te paku poto e tata ana te ahua.
- Ko etahi o nga riu e hono tahi ana me etahi atu kaore i pai, ka hoatu te pouaka i te ahua o te popo
- He poto te kaki, he iti hoki te waahanga o te nekehanga
- Ko nga ahuatanga mata motuhake me te ngoikore o te hinengaro kaore pea ka puta
- Ko nga mate o te whanau ka pa ano hoki ki te punaha o te tumuaki matua, nga ira, me te punaha uri, te ngakau ranei
- He iti rawa te waahanga o te pouaka kaore i te iti mo nga ngongo o te tamaiti (ina koa te tupu o te ngongo) ka meinga pea te mate me te mate nui o nga ngongo (pneumonia).
- He makariri (he maha), he whanui, me te piko tonu (he pukupuku) he mangu noa nga maihao
- He rae whanui, he piriti whanui, he pungarehu e pupuhi haere ana, e pekehia ana e te kamupene, me te angaanga o muri
- Ko te taraiwa o te mate pukupuku i etahi wa ka meinga he kopu me te pounamu i roto i te tamaiti
- Ko nga testicles kaore i te mahi, ko te tawhito o waho, he pokapū rua, ko te tuhi me te urupare o te urupare, kaore ano hoki tetahi atu o nga tohu e kitea ana.
Te whakamātautau
Ko te mate a Jarcho-Levin e mohiotia ana i roto i te kohungahunga hou i runga i te ahuatanga o te tamaiti me nga matea rereke i roto i te hiku, te hoki, me te poaka. I etahi wa ka kitea e te kaitirotiro o te taraiwa-a-te-kiri-a-roto te wheua ngoikore. Ahakoa e mohiotia ana ko te mate a Jarcho-Levin e hono ana ki te whakawhitinga i roto i te ira DLL3, kaore he tohu tawhito motuhake e wātea ana mo te taatai.
Maimoatanga
Ko nga mokopuna whanau me te mate a Jarcho-Levin he raruraru te mamae i te mea he iti o ratou ngakau, he mea kore he pai, na reira ka kaha ki te mate i te mate pukupuku ( pneumonia ).
Ka tupu te tamaiti, he iti rawa te pouaka ki te whakauru i nga ngongo e tipu ana, a he uaua kia ora te tamaiti i tua atu i te tau 2. Ko te maimoatanga he nuinga o nga mahi hauora, tae atu ki te maimoatanga o te mate pukupuku me te taatai wheua.
Kaupapa:
National Organization for Rare Disorders. Jarcho Levin Syndrome.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Whakawhana. "Dysostosis Spondylocostal: He mate turoro." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, me S. Ikegawa. "Nga uaua me te pupuhi me te tino i roto i te dysostosis spondylocostal." Koina 31 (2006): E192-197.