Me pehea te mohio o tenei mate hauora matatini
I te tau 1981, i hangaia te wahanga CHARGE hei whakaahua i nga tautohetohe o te mate whanau i mohiotia i roto i nga tamariki. Ko te WHAKANUI:
- Coloboma (kanohi)
- Nga mate kino o tetahi momo
- Atia (choanal)
- Te whakamutua (o te tipu me te whakawhanake)
- Anomaly Genital
- Ko te anomaly
I taunakihia kia whakatauhia te maimoatanga o te mate mai i te aroaro o te wha o enei ahuatanga o te tinana.
Mai i taua wa, kua mohio nga taakuta ko tenei whakamaramatanga me te ture mo te taatai kaore e whakaarohia he maha atu o nga waahi o te mate o te CHARGE syndrome, i te mea ko etahi tamariki kei te syndrome kihai i tutuki i nga paearu mo te taatai.
Tuhinga o mua
Kua tautuhia tetahi ira e hono ana ki te mate a te CHARGE i runga i te iraketo 8 me te whakauru i nga whakawhitinga o te ira CHD7 (ko te ira CHD7 ko te ira anake e mahara ana kei te uru atu ki te mate.) Ahakoa kua mohiotia inaianei ko te syndrome CHARGE he mate hauora matatini i puta mai i te reanga taiao, kaore te ingoa i whakarereke. Ahakoa he rereketanga a te CHD7 i roto i te ahua o te ahuatanga, he maha nga take e puta mai ana i te whakahou hou, ko te tamaiti ko te tamaiti anake i roto i te whanau me te mate.
Tuhinga o mua
Ka puta te mamae o te mate i te tata ki te 1 i te 8,500 ki te 10,000 whanau i te ao katoa.
Tuhinga o mua
Ko nga ahuatanga taiao o te tamaiti e mate ana i te mate KAIKA ka puta mai i te tata ki te kino. Ko nga tamaiti katoa e whanau ana me te mate kaore he raruraru rerekino rereke, ko etahi o nga ahuatanga tawhito, ko nga matetanga whanau ranei:
C- Coloboma o te Mata:
- Ko tenei mate e pa ana ki te 80 ki te 90 ōrau o te hunga kua rongohia ki te syndrome CHARGE
- Ko te taera he puha (te pakaru) i te taha o te kanohi
- Ko tetahi ranei, e rua ranei nga kanohi kia iti rawa (microphthalmos) ngaro ranei (anophthalmos)
Ka taea hoki e C te korero ki te Cranial Nerve Abnormality:
- 90 ki te 100 ōrau o ngā tāngata me te hauora CHARGE kua heke iho te mate o te haunga (anosmia)
- 70 ki te 80 ōrau o te iwi he uaua ki te tango.
- Ko te parahutupa ( pararutiki ) i tetahi taha e rua ranei i roto i te 50 ki te 90 ōrau o te hunga whai mate
H- Huka Painga:
- Ko te 75 ōrau o te tangata takitahi e pā ana ki te rerekētanga o te mate kino
- Ko te mate o te hinengaro tino nui he poka i roto i te ngakau
A- Atia o te Choanae:
- Ko te toronga o te ahurei e tohu ana i te ngaro o te waahanga i roto i te tinana. I roto i nga tangata e mate ana te mate, ka whakawhitihia te tua o nga karaehe i runga i tetahi taha e rua ranei (stenosis), kaore hoki e hono atu ki te tua o te korokoro (atresia)
- Ko tenei toresia kei roto i te 35 ki te 65 ōrau o te hunga takitahi me te syndrome CHARGE
R- Te whakamataku (Mental and Growth)
- Ko te 70 ōrau o te hunga takitahi kua pāngia e te CHARGE kua heke iho nga IQ e tae mai ana mai i te nuinga o te wa ki te whakamutua te hinengaro kino
- Ko te 80 örau o ngä tängata ka pängia e te tipu o te tipu, a, ko tenei tipu te tipu ka kitea i roto i nga marama tuatahi o te ono o te ora i te wa e kore e tipu te tamaiti
- Ko te tipu o te tipu ka tipu mai i te tipu o te hukahuka me te raruraru ranei (ko te tipu o te tamaiti kei te hopu i muri i to tamaiti)
G- Te Whakawhanaketanga Tae:
- Ko nga tohu o te whanau kaore he tohu tohu o te mate mamae i roto i nga tane, engari kaore i te nuinga o nga wahine
- 80 ki te 90 ōrau o ngā tāne e pā ana ki te whakatipuranga tawhito, engari anake 15 ki te 25 ōrau o ngā wāhine me te mate o te mate.
Nga Taerongo Aunoa:
- Ko nga matetanga o te taringa ka pa ki te 95 ki te 100 ōrau o te takitahi he rerekētanga o te taringa o waho ka taea te tiro
- 60 ki te 90 ōrau o te iwi hoki ka pa ki nga raruraru i roto i te taringa, pērā i te kaha o te kaha o te haurongo me te mate o te nerve e hua ai te turi
He maha atu atu raruraru a-tinana kei te tamaiti kei te hauora CHARGE pea he tapiri atu ki enei tohu whaitake ake i runga ake nei. Kaore tenei i te rereke i te mate o te VATER Syndrome , a ka whakarereke ano i tana waahanga ki te whakauru atu i etahi atu waahanga whanau.
He pehea te whanau o te tamaiti me te mate urutare
Ko te taatutanga o te mate a CHARGE kei runga i te huinga o nga tohu a-tinana me nga huanga e whakaatuhia ana e ia tamaiti. Ko nga tohu tohu e toru e tohu ana i te 3 C: Coloboma, Ataria teananal, me nga Canal semicircular kino i roto i nga taringa.
He atu tohu nui atu, penei i te ahua kino o nga taringa, he mea noa ki nga mate o te mate KAIRANGI engari he iti ake i era atu tikanga. Ko etahi o nga tohu, penei i te panga o te ngakau, ka puta ano i roto i etahi atu tukinga, i nga tikanga ranei, a kaore pea he iti ake te awhina ki te whakauru i te taatai.
Ko te tamaiti e kiia ana ko te mate CARGE mate kia aromatawaitia e te kairangahau hauora e mohio ana ki te mate. Ka taea te whakamahi i nga whakamatautau taiao , engari he utu nui, he mea utu noa te mahi a etahi o nga taiwhanga.
Kia pehea te maimoatanga o te mate urutare
Ko nga whanau whanau me te mate a CHARGE he maha nga raruraru hauora me te raruraru tinana, ko etahi o enei, pēnei i te whao o te ngakau, he oranga mo te ora. He maha o nga momo rongoā hauora me te maimoatanga ranei e hiahiatia ana hei mahi i taua he.
Ko te mahi tinana, mahi, me te korero korero ka taea e te tamaiti te whakatutuki i tona kaha whanaketanga. Ko te nuinga o nga tamariki e hiahia ana ki te whakanui i te mate ka hiahiatia he matauranga motuhake mo te whakaroa o te whakawhanaketanga me te whakawhitiwhiti i te mea ka mate te rongo me te ngaro.
Te Kounga o te Ora mo te Tangata me te Painga Mateu
Mai i nga tohu ka taea e tetahi tangata me te mate CHARGE rerekē te rereke nui, he uaua ki te korero mo te ahua o te ora mo te "tangata" ki te mate. Ko tetahi o nga rangahau i titiro atu ki te 50 nga tangata e noho ana ki te mate i waenganui i nga tau 13 me te 39. Ko te tikanga, ko te toharite o te hinengaro o enei iwi i te taumata kura tuatoru. Ko te nuinga o nga take e whaa ana ki nga take hauora wheua, te urupare mo te moe , te tautuhi , te manukanuka, me te riri. Engari, ko nga raruraru raruraru ka awhina i nga whanaungatanga ki nga hoa i waho o te whanau, engari ko te rongoā, ahakoa ko te korero, ko te tinana, ko te mahi he tino awhina. He mea pai mo te whanau me nga hoa, ina koa ki te mohio ki enei take matatini, i te mea kua pohehe nga raruraru kaore he whakaari mo nga rautau.
Kaupapa:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Te kounga o te ora i nga taiohi me nga pakeke me te mate mamae. American Journal of Medical Genetics. Wahanga A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., me K. Blake. Tuhinga o mua. Pediatrics in Review . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Ko te kaha o te Ngaro Whakarongo me nga Aapanga Puipuu i runga i te Whakawhanake Reo i roto i te Painga Painga. American Journal of Medical Genetics. Wahanga A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Tikanga Tikanga Tuku Hinengaro. Tuhinga o mua. Whakahoutia i te 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics