He raruraru i whakawhiwhia ki nga tohu me te kaha
Ko te mate o te mate ko te mate urutomo e uru ai te momo o te ngako, e mohiotia ana ko te lipid, ki te kohikohi i roto i nga ruma me nga ngongo o te tinana. Ko te mate e mohiotia ana e te anemia, te ngawari o te maru, nga wheua wheua, nga mate o te taiao, me te whakawhānui i te ate me te mokowhiti.
Ko te mate o te mate ka tohatohahia hei mate urupare , ko te tikanga ko te ahua i whakawhiwhia mai i nga matua o tetahi.
Ko te mea ka puta mai i te rereketanga o te ira e kiia nei ko te GBA, he nui atu i te 380 nga rereketanga rereke. I runga i nga ahuatanga o nga whakawhitinga i whakawhiwhia, ka taea e te tangata te whakawhanake i tetahi o nga ahuatanga rereke o te mate.
Ko nga puka e toru o te nuinga (momo 1, momo 2, me te momo 3), ka puta mai nga tohu mai i te ngawari me te whakahaere i te wawata. Ko te wawata o te ora ka pangia pea, me nga tangata whai ahua o te mate.
Ko te mate o te mate e pa ana ki tetahi o nga 40,000 whanau i roto i te United States, i runga i nga tatauranga mai i te Rockville, Foundation National Gaucher Foundation. Tata ki te kotahi o nga 100 nga tangata e whakaarohia ana he kawenga o te whakawhiti GBA. I roto i nga Hurai Ashkenazi, he tata te tau ki tetahi o nga 15.
Pehea te mate o te mate
Ko te ira GBA e whakarato ana i nga tohutohu mo te hanga i te ahua o te hauora e mohiotia ana ko te beta-glucocerebrosidase. Koinei te enzyme e kawenga ana mo te wawahi i te ahua o te lipid i mohiotia hei glucocerebroside.
I roto i nga tangata e mate ana ki te mate Gaucher, kaore ano te mahi beta-glucocerebrosidase e mahi ana. Ki te kore he tikanga ki te pakaru i te ngutu, ka timata nga taumata ki te kohikohi i roto i nga kamera, ka puta te mumura me te paopao ki te mahi pūtau noa.
Ko te kohikohi o nga lipids i roto i nga puuroro macrophage (ko te mahi kei te whakakore i te tinana o te otaota) ka meinga kia whakawhanakehia he ahua koha, "pepa mimiti" e tohuhia ana e nga pathologists ko nga "Waeau Kounga."
Ko nga ahuatanga o te mate ka rereke i nga momo o te puranga e whai hua ana:
- Ko te kohikohi o nga ngutu i roto i te wheua wheua, te ate, te ngongo, te ngongo, me etahi atu ohanga ka arahi i te whakaheke tohu o te toto toto whero me te maama ( pancytopenia ), te ate me te kapi, me te mate pukupuku.
- Ko te kohikohinga Ko nga kamera Kounamu i roto i te momona o te wheua e arai ki te panuku o te hanganga o waho o te wheua, nga wheua wheua, me te iti o nga wheua ( osteopenia ).
- Ko te paheketanga o te paatai i roto i te papanga o te kiri ka taea te whakaputa i nga rereketanga o te kiri me te ahua.
- Ko te kohikohi o te lipid i roto i nga pūnaha o te pokapū o te pokapū me te taha taiao e taea ai te kino ki te taupoki tawhito o nga pūtau tawhito (myelin) me nga koiora ngongo.
Tuhinga o mua
Ko te mate pukupuku ka whakawhānuihia ki tetahi o nga momo e toru. Nā te rerekētanga o te rerekētanga o te rerekētanga o te GBA, ko te kaha me te mahinga o te mate ka rerekē i roto i ia momo. Ko nga momo kua tautuhia hei:
- Ko te mate o te mate 1 kaore ano i te mate (Gaucher mate) ko te momo tino nui, ko te 95% o nga take katoa. Ko nga tohu ka puta i te wa o te taitamarikitanga me te nuinga o te mate ki te ate, te totohu, me te wheua. Ko te roro me te pūnaha e kore e tino kitea.
- Ko te mate o te mate 2 (e mohiotia ana ko te mate neuropathic infertile Neaupathic Gaucher) e pa ana ki tetahi o nga 100,000 tamariki e tohu ana i te wa tuatahi i te ono marama o te whanautanga. Ka pa ki a ia te nuinga o nga pünaha poari, tae atu ki te pünaha pupuhi, me te nuinga o te mate ki mua i te rua tau. No te mea he taitamariki tonu te hunga mate, kaore e ora ana i te roa o te waa ki te whakawhanake i nga mate kino o te wheua.
- Ko te mate o te mate 3 (e mohiotia ana ko te mate neuropathic Gaucher) e puta ana i tetahi o nga 100,000 whanau ka taea te whakawhanake i nga wa katoa mai i te tamarikitanga ki te pakeke. Ka whakaarohia he momo ngoikore me te ahua o te ahua o te ahua 2. Kei te nuinga o nga tangata te momo 3 e noho ana ki ta ratou taiohi, pakeke ranei.
Nga tohu
Ko nga tohu o te mate o Gaucher e rereke ana, engari he tata tonu te toto, te totohu, te mahi ate ranei. I roto i nga tohu noa:
- Te mamae e tika ana ki te anemia
- He ngoikore ngawari na te iti o te pereti
- Ko te kopu kua tohaina i te taha o te ate me te kapi
- Tae kiri kiri-kiri-parauri
- Te wera, te kiri maama ( ichthyosis )
- Te mamae o te mamae, te mamae o te mamae, te wehenga o te wheua, me te osteoporosis
Ko nga tohu o te koiora ka kitea i roto i te momo 2 me te mate 3 engari ka puta ano pea i te momo 1. Ka whakaurua e ratou:
- Momo 1: te hinengaro raruraru me te mana o te kakara
- Momo 2: te wehenga , te waatea , te apia , me te taunga hinengaro
- Momo 3: nga ngaohiku uaua, nga ngoikoretanga, te aukati , me nga nekehanga kanohi kanohi kore
Ko nga tangata e mate ana ki te mate o te mate ka kitea he nui atu te mate o te myeloma (he mate pukupuku o nga kamera plasma i roto i te momona wheua) me te mate o Parkinson (e pa ana hoki ki nga whakawhitinga ira GBA).
Risk Rangahau
I te mea kaore he mate o te mate, ka puta mai a Gaucher i nga wa e rua nga matua e kore nei e mate i te mate, ka whai hua ki te whanau. Ko nga matua e whakaarohia ana ko "nga kaikawe" no te mea kei a ia he mahinga takirua (tino) o te ira me tetahi kape o te ira. Ko te mea ka rua noa nga momo ira ka taea e Gaucher te puta.
Mena kei te kawe nga matua e rua, ko te mate o te tamaiti ki te tiki Gaucher penei:
- 25 ōrau te whai wāhitanga ki te riro i te ira e rua (ka pāngia)
- 50 ōrau te whai wāhitanga o tētahi kaitautoko, me te kotahi o te ira (te kawe)
- 25 ōrau whai wāhitanga ki te whiwhi i ngā ira e rua (kāore i te pai)
Ka taea e te taiao te tautuhi i te mate o te tangata ki te whai tamariki me te mate a Gaucher. He tino pono tenei mo nga Hurai o Ashkenazi e nui atu ana te nui o te taupori ki a Gaucher.
Ko nga mate o te autosomal e tino tautuhia ana e te hunga e kiia ana ko "te taupori kaihanga" i roto i te wa e taea ai te hoki mai ki te tupuna tupuna. Na te kore o te rereketanga o te ira i roto i enei roopu, kua kaha ake te whakarereketanga o nga momo whakawhitinga ki te whanau, ka hua ake i nga mate o te mate.
Ko te whakawhitinga e pa ana ki nga Hurai o Ashkenazi e whai hononga ana ki te momo 2, ka taea hoki te hoki mai ki muri mai i te wa roa.
Waihoki, ko te ahua 3 e kitea ana i nga tangata mai i te rohe o Norrbotten o Sweden, a ka hoki mai ki tetahi kaiwhakahaere kotahi i tae mai ki te raki o Suitene i te rautau 16 ranei.
Te whakamātautau
Ko nga tangata e whakaarohia ana he mate a Gaucher ka whakamatauria kia tirohia te taumata o te beta-glucocerebrosidase i roto io ratou toto. Ko nga taumata i raro iho i te 15 ōrau o te tikanga, me nga tohu haumanu, he nui rawa ki te whakaū i te tohu. Mena he waimarie, ka taea te whakamahi i te whakamatautau ira ki te tautuhi i te whakawhiti GBA.
Ka mahi hoki te tākuta i nga whakamātautau hei aromatawai i te kino ki nga wheua, ki te kiri, ki te ate ranei. Kei roto i tenei nga whakamatautau mahi mahi ate , he ruarua-teitei te kaha o te X-ray absorptiometry (DEXA) hei whanganga i te paanga o te wheua, i te pikitia whakarahi ira (MRI) ranei ki te aromatawai i te ahua o te ate, te ngongo, te wheua wheua ranei.
Kōwhiringa Tohu
Mena he mate a te tangata he mate 1, he momo 3 ranei, ka uru te maimoatanga ki te whakamaerake whakakapi hauora (ERT). Ko tenei ka uru ki te tuku peta-glucocerebrosidase hou i roto i te pupuhi.
Ko te US Food and Drug Administration (FDA) kua whakaaetia e toru nga raau taero mo tenei whakamahinga:
- Cerezyme (imiglucerase)
- Elelyso (taliglucerase)
- Vpriv (velaglucerase)
Ahakoa e whai hua ana te ERT ki te whakaiti i te rahi o te ate, me te whakaheke i te mate, me te whakahou i nga tohu o te mate, he tino utu nui atu (neke atu i te $ 200,000 ia tau). Kaore hoki e taea te whakawhiti i te parenga toto-roro , e kore e whai hua ki te maimoatanga i nga mate pukupuku nui o te roro.
I tua atu, no te mea ko te mate o te Gaucher, kaore he tangata e tino mohio he aha te waahanga e hiahiatia ana hei whakatutuki i te hua pai rawa atu i te kore o te mate.
I tua atu i te ERT, kua whakaaetia ano e te FDA e rua nga rongoā waha hei whakakore i te hanga o te lipids i roto i nga tangata me te momo 1 mate Gaucher:
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (eliglustat)
He pouri, kaore he maimoatanga whai hua mo te momo mate a Gaucher 2. Ka arotahi nga mahi ki te whakahaere i nga tohu o te mate, me te whakauru i te whakamahinga o nga patu paturopi, nga rongoā anti-kaiwhakauru, te awangawanga me te whangai .
Tirohanga Tuku
No te mea ko te mate a Gaucher he mate urutaru i puta mai i nga matua ki te uri, kaore te nuinga o nga pakeke e mohio ana he kawe ratou no te mea kaore i te mate.
Mena kei roto koe i tetahi roopu tino raruraru, kei te whai hitori ranei o te whanau o te mate o Gaucher, ka hiahia pea koe ki te tirotiro i te ira hei tohu i to ahuanga kawe. Engari, ka taea e te whakamatautau te tautuhi i nga rereketanga GBA e ono noa ake, mehemea ka taea e koe te whakaatu ki a koe mo to painga kino.
Ka taea ano e nga maama me nga waahi ka whakaarohia kia whai tohu whakamua i te wa e whanau ana i roto i te tangohanga o nga hiko o te fetal me te hikaroto-a-tinana (CVS) ranei. Mena ka tuhia he raruraru o te Kaitapa, ka taea te whakahaere i te tirotiro matawhānui kia pai ake te tautuhi i te momo.
Mena ka whakahokia mai he hua pai, he mea nui kia korero tahi me te rata ahumahi kia tino mohio ki te tikanga o te taapenga me te aha o to whiringa. Kaore he maatau tika, he he ranei, ko nga mea tika ka tohua e koe me to hoa ki te waahi me te whakaute.
> Mahinga:
> Campbell, T. me Choy, R. "Nga mate a Gaucher me nga synucleinopathies: te whakahou i te hononga." Ko te Korero Rawa Maama Korera. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> Nagral, A. "mate mate." J Clin Exp Hepatol . 2014; 4 (1): 37 -50. MEI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Te Puna Mātauranga o Aotearoa. "He aha te mate mate?" Rockville, Maryland.
> Nga Tari Whakanui o te Hauora. "Ngau mate." Genet Home Ref. Bethesda, Maryland; whakahou i te Hānuere 30, 2018.