Ka taea e nga whakamatautau taiao te korero ki a koe mo o ira me to hitori o te whanau
He maha o nga rekoata o to tinana. Kei roto i nga waahi katoa o aua waahanga he hanganga e kiia nei ko te puoro, e 23 pai o nga chromosomes e kawe ana i to korero taiao. Kei te hangaia tetahi o te kaimotomo he hanganga roa-roa e kiia ana ko te DNA, e hangaia ana he waikawa-a-waikawa deoxyribonucleic (DNA).
Ko te hawhe o ou chromosomes kua kainga mai i to whaea, a ko tetahi atu haurua kei to papa, ka hoatu e koe nga kape e rua o nga ira katoa.
Ko te nuinga o nga tangata kei te 25,000 nga momo ira. Ko to DNA he raupapa o enei momo momo ira.
Ko o ira e kawe ana i nga korero mo te aha e mahia ana e koe, koe. Ko enei taangahi katoa ka whakauru ki te mahi tahi motuhake, ano he waehere, e whakaatu ana i to tinana mehemea he makawe parauri, he kiri oriwa, he kanohi puru ranei o te tupuna. Ko to DNA ano hoki e korero ana ki o ratau ruma ki te whanonga, ki te tupu, ki te wa mate.
Whakaaroa to DNA me te mea he peke. Ko nga taahiraa kei roto i nga turanga nucleotide. Ko te raupapa o nga turanga ka rite ki nga reta o te reta. Ko enei reta, i roto i te waa, ka whakarite i nga huarahi e tuhia ana "kupu." Ko enei kupu ka tuhia (ka tuhia) me te whakamaoritia (whakamaorihia) ki nga hauropi (enzymes) e whakahaere ana i nga mea katoa i roto i to tinana. Mena ka whakahekehia te ira, ka taea e koe te whakaaro ki a ia me te whakakotahi i nga reta o te reta. Ka puta te kupu he kino, ka he katoa te rerenga. Mena he kawenga te ira me te rohe o te DNA mo tetahi mahi nui, he hua raru.
Mena ka tautuhia e ia mo nga kaimoana e whakahaere ana i te wehenga pūtau, ka puta pea te mate pukupuku. I etahi wa ka rere te DNA, ka rite ki nga kape e toru o te kaimotoru kaore i te rua, ka arahi ki nga tikanga taiao pēnei i Down syndrome.
Te whakamatautau i to DNA
Mena ka whakamatautauria to DNA, kaore i taraihia, ka panuihia to DNA. I te mea he nui atu i te ono waewae o te DNA i roto i ia kopau i ia pūtau i ia tau, i te katoa o nga pūtau (kei te piri te DNA ki te hanga i te chromosome, kia uru ai ki roto i te pokapū), ka taea e ia kamera te pupuri i te maha o nga korero ira i tino ahurei mai i tetahi atu.
Ko te kotahi anake nga mahanga rite, e wehewehe ana i te DNA.
Hei mahi whakamatautau DNA, ka hiahia koe ki te tango tauira o ou ruma. Ko tenei tauira he o ou toto, he kiri, he kiri kiri ranei, ko te roto ano o tou paparinga. Mena he mate pukupuku koe, ka tangohia to DNA mai i tetahi tauira o to puku. I te nuinga o nga wa, ko nga tauira whakamatautau DNA ka tangohia e te taote me te whare hauora, ka tonoa atu ki tetahi taahiranga whakamatautau taiao motuhake ka wehehia to DNA i o puna.
Mo te whakamātautau toto, me te torongoa me te serringe e hiahia ana kia tuhia he tauira o te toto. Hei hoatu i tetahi tauira tauira, ka tuwha koe ki roto i te ngongo. Mo te paparinga o te paparinga, ko te tarai i roto i tou paparinga me te nui o te putea miro hei mahi i te mahi.
Ka kotahi te wiki, ka nui ake ranei mo nga hua ka hoki mai i te taiwhanga, no te mea e hiahiatia ana e nga tohunga hangarau te wa ki te wehe me te korero i te raupapa ira i te whenu DNA.
Te whakamātautau mo te mate kino
Mena kei te whakapae a taau taau ki a koe, ki to tamaiti ranei, he mate urutaru, ka raupapa atu etahi atu whakamatautau ki te tautuhi i te raruraru. Ka kimihia e nga kaimetai he panoni i roto i tetahi ira e whai ana ki tetahi mate tawhito. Ka taea hoki e nga whakamatautau DNA te tautuhi i nga mema o te whanau kei te whaarea, kei te whakawhanake i te mate o te ira.
Ko tetahi whakamātautau noa ko te whakamatautau mo te phenylketonuria , e mahia ana i runga i nga tamariki hou. Mena he tamaiti, na te mea he uri, he whakawhitinga ranei, kaore he ira e tohu ana mo te hauora phenylalanine hydroxylase, tetahi o nga hua o te piripiri e kai ana, ka arai i te mate o te roro. Mena, ka kitea te ira kino i te whanautanga, ka taea e nga tamariki te arahi i nga oranga taiao ma te whai i te kai haumaru.
Ko tetahi atu whakamatautau ka taea e to taakuta te tono ko tetahi tohu . Kei te titiro nga karyotypes ki nga chromosomes i roto i te DNA. Ko etahi atu kape o te DNA me nga wahi e ngaro ana e tohu ana i nga rereketanga ira. Mena he 47 nga chromosomes o taau tamaiti, kaore i te 46 noa iho, a he toru nga kaata o te kukuro 21 i te rua, kei a Down syndrome .
Ko te mate o raro ko nga tino mate kino o te chromosomal. He maha nga hapu me te maha o nga chromosomes ka mutu i roto i te whara. Mena kei a koe he hītori o te whara, ka taea e tō tākuta te tūtohu i nga whakamātautau takirua matua.
I etahi wa, kaore koe i te huru ira, engari ki te kawe koe i tetahi kape rereke i roto i ou ira, ka tupono koe ki te haere i te ahua ki a tamariki. He tauira o tenei ko te cystic fibrosis. Ko te fibrosis Cystic ko te mana whakamataku, ko te tikanga me whiwhi koe i tetahi kape rereke o te ira CFTR mai i o ou matua kia taea ai te mate. Ka taea e nga mātua te whiriwhiri kia whai whakamātautau ira mo te cystic fibrosis ki te kite mehemea he kawe kawe ratou.
Mena kei te kawe koe i tetahi ahuatanga o te ira, ka whakaarohia e to taakuta te whakamatautauranga o te ira uri, ka whakamahia ki te kite mehemea he mea he mate urutomo e whanau ana i roto i te fertilization in vitro (IVF), me te whiriwhiri i nga mokupuku mo te whakauru kaore i te mate.
Ko tetahi atu whakamahinga hauora o te whakamatautau ira e titiro ana ki nga pukupuku. He maha nga pukupuku he whakawhitinga ira e "peia" to ratou tipu. Ka taea e te whakamatautau taiao te korero mehemea kaore he mate pukupuku o te mate pukupuku e taea ana e te whakawhitinga raau taero. Ko te nuinga o nga huringa ira i roto i nga waeine pukupuku i muri mai i te whanautanga, kaore ano hoki i te piripiri ki waho o te BRCA1 me te BRCA2, e pa ana ki te mate pukupuku mate.
Ētahi atu momo o te whakamātautau ira
Ko te whakamatautau o te mate patai kei te tautuhi i taau tamaiti e pa ana ki to papa. Ko nga whakamātautau paternity e whakaarohia ana he tino pono ki tetahi o nga tuumomo, he whakaharahara. Ki te mea he chimera koe, he rerekē nga DNA i roto i to kamera. Ka puta ake tenei i nga mahanga, ka tohaina tetahi DNA me tetahi atu mahanga; i roto i nga whaea i whanau kua whanau, me te tango i etahi DNA mai i to tamaiti, me te hunga kua pangia e te whakawhitinga mate ranei. Ko te mate o Mosaic Down syndrome ko tetahi atu ahua o te chimera.
Ka whakamahia hoki nga whakamatautau taiao i nga mahinga hara. Kei te whakamahi nga kapa rangahau mo te whakamutu i nga tohu motuhake hei whakanui i te nui o te DNA e wātea ana mo te whakamatau. Ko te DNA i te tirohanga kino ka puta mai i nga ruma toto, nga pūtau sperm, me ētahi atu pūtau tinana pērā i te makawe, te huka rānei. Ko te DNA Mitochondrial kaore i te whakamahia i roto i nga mahi arotahi.
Ko te whakamahinga o te whakamatautau ira ko te whakamatautau tupuna. Ko te DNA mai i nga tangata takitahi e rua ka taea te whakarite ki te kite mehemea he rite te ahua ki etahi waahanga nui e whai tikanga ana he whanaungatanga. Ko te DNA Mitochondrial, he rereke ki te DNA karihi, kaore i kitea i roto i te puranga o ia kamera, engari ka kitea i roto i te mitochondria - organelles i roto i te cytoplasm o te pūtau e mahi ana hei tipu kaha o te pūtau, kei roto i te puuroko kotahi anake ka takai ki te porohita. Ko te DNA Mitochondrial he poto rawa atu i te DNA karihi me te tango i te mahere (he 37 nga ira) anake mo etahi o nga hauora e uru ana ki te whakauru.
Ko te DNA Mitochondrial ka puta mai i te whaea anake. Ko te whakamatautau DNA mitochondrial e kore e hoatu he korero mo to papa, engari ka awhina i te tautuhi i te whanau whanau-tae noa ki nga tau i mua. Ko te DNA Mitochondrial, he rereke ki te DNA karihi ka tino maatau ake te haere mai, ka taea te whakamahi i te tuakiri (i te iti rawa te whanau) ahakoa kaore he DNA karihi.
He aha te nui o te Utu Whakatau Tohunga?
Ko te utu o te whakamatautau DNA te ti'aturi i te ahua o nga whakamatautau ka hiahiatia kia mahia. Ko etahi o nga whakamatautau ngawari, penei i nga whakamatautau tamariki, i nga mea e whakamahia ana mo nga whakawhitinga ira-o-------------------------------- Ko nga whakamatautau uaua ake, penei hoki mo nga mate o te ira, ka taea te utu i nga mano. Kia hari, he mihi ki nga whakaoho ira me nga kamupene e tuku ana i nga whakamatautau tupuna, kua piki ake te utu mo nga whakamatautau noa.
Tuhinga o mua
He iti nei te tautohetohe mo te whakamahinga o etahi whakamātautau antenatal. Mena ka kitea etahi ahuatanga i te wa whanau, penei i te phenylketonuria, ka pai ake te heke mai o to tamaiti. Engari, kaore e taea te tukatuka i nga tikanga ira katoa, kaore hoki etahi e puta ana kia kaumatua. Ko te mate o Huntington, ko te mate o te mate koiora, kei te whanake i muri ake i te ora, kaore he maimoatanga, he rongoa ranei. I roto i nga take pera, kaore etahi o nga tangata i te whakamatautau.
I etahi atu take, ka tohuhia pea koe ki te "ira mate pukupuku," penei me BRCA1 me BRCA2. Ma te mohio kei a koe enei momo ira ka taea e koe te whakatau i nga whakataunga nui mo to hauora. Heoi, ko taau whiriwhiri tenei, a ki te pai ake koe mehemea kaore he korero.
> Mahinga:
> Chard, R., me M. Norton. Te Aratohu Tangata mo nga Tangata Ka tirohia te Tirohanga me te Maatauranga mo nga Mea Tino Kino. Te whakamātautau rata haumanu . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., me B. Bernhardt. Nga Tohutohu Motuhake me te Panui-Whakamatau mo nga Korero o te Chromosomal me te Mendelian. Ngā Seminar i te Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.