Te Whakamahere me te Mahinga i roto i te Whakamātautau Karyotype
Mena kua taunakitia e to taakuta he whakamatautau tiriwha mo koe, mo to tamaiti ranei, i muri mai ranei i te whaanui, he aha te whakamatautau o tenei whakamatautau? He aha nga ahuatanga ka taea e te whakamatautau i nga tohu, he aha nga takahanga e whai ana ki te mahi i nga whakamatautau, a he aha nga tapanga?
He aha te Test Testing?
Ko te karyotype he whakaahua o nga chromosomes i roto i te pūtau . Ka taea te tango i nga katinga mai i nga ruma o te toto, nga kiri kiri o te fetal (mai i te waikawa amniotic ranei te placenta), nga wheako wheua wheua ranei.
He aha nga Tikanga Ka taea te Whakaatuhia Ma te Tatau Tauira?
Ka taea te whakamahi i nga katinga hei tirotiro me te whakaū i nga matemate kino o te chromosomal pērā i te syndrome Down, a he maha nga rerekētanga rerekē e kitea ana.
Ko tetahi o enei ko nga ahuatanga e toru nga kape o tetahi o nga chromosomes kaore i te rua. Engari, ka puta nga monosomies ka kotahi anake te kape (hei utu mo te rua). I tua atu i nga kopu me nga monosomies kei te ngaro nga wahanga o te chromosome i ngaro ai te wahi o te chromosome, me te whakawhitinga o te chromosome, kei te hono tetahi wahanga o tetahi chromosome ki tetahi atu ngota (me te rereke i nga nekehanga taurite.)
Ko nga tauira o te hikoiho ko:
- Te mamae o raro (taiao 21)
- Te aukati o Edward (te ahua 18 )
- Ko te mate o Patau (he ahua 13)
- Ko te mamae o Klinefelter (XXY me etahi atu rereke) - Ko te mate a Klinefelter i roto i te 1 ki te 500 nga tane hou me te mea kei te piki ake
- Tri syndrome X (XXX)
He tauira o te monosomy ko:
- Ko te mate o te Turner (X0) ko te monosomy X - Ko te 15% o te marearea ko te mate o Turner, engari ko tenei ahuatanga kei roto noa i te 1 i te 2000 nga whanau whanau
Ko nga tauira o nga tangohanga chromosomal ko:
- Nga mate o Cri-du-Chat (te ngaro o te kaimori 5)
- Williams syndrome (ngaro ngaro 7)
Nga nekehanga - He maha nga tauira o te whakawhitinga atu, tae atu ki te whakawhitinga Down syndrome. Ko nga whakawhitinga a Robertsonian he tino paanga, kei te neke atu i te 1 ki te 1000 nga tangata.
Ko te Mosaicism ko te ahua kei roto i etahi o nga kamera i roto i te tinana he mate kino-kore-kore o etahi kaore i te. Hei tauira, te mosaic Down syndrome ranei te trisomy mosaic 9. E kore e pai te taiao 9 ki te oranga, engari ka whai hua te waitohu mosaic 9.
(Ko te tauira he utu mo nga mano kupu.) Ako mo nga rereketanga i waenga i te whakawhitinga, te taiao, me te mosaic Down syndrome .)
I te wa e mahihia ana te Karyotype?
He maha nga wahanga ka taea e te rata ki te whakaatu i tetahi tohu. Ka taea e enei:
- Nga pepehunga me nga tamariki e whai ana i nga tikanga hauora e whakaatu ana i te mate kino o te chromosomal kuaore ano kia rongoatia.
- Ko nga pakeke e whai tohu ana ki te kino o te mate kino (hei tauira, ko nga tangata e mate ana ki te mate Klinefelter kaore i te mohiotia tae noa ki te paari me te pakeke.) Kaore ano hoki etahi o nga raruraru mosaic ka rere ke.
- Te Hokohoko - Ka taea te mahi mo te korenga o te pepeke. Ka rite ki te korero i runga ake nei, kaore pea i te mohiotia te kore o nga mate kino o te chromosomal tae noa ki te pakeke. Ko tetahi wahine e rere ana ki te Turner syndrome ranei tetahi tangata whai tetahi o nga rerekētanga o Klinefelter's e kore e mohio ki te āhuatanga tae noa ki te whakatau ratou ki te kore.
- Te whakamatautau i te whakamatautau - I etahi wa, penei i te whakawhitinga Down syndrome, ko te tikanga ka waiho hei heketahitanga, ka taea hoki te whakamatautau i nga tamariki mēna kua whanau he tamaiti me te Down syndrome. (He mea nui kia kitehia ko te nuinga o te wa Down syndrome ehara i te mate mate kore engari he rereke tupono.)
- He pepeke - He maha nga mahi a te kohinga hei waahanga o nga whakamatautau i muri mai i te whanautanga.
- Nga maamarea e mau tonu ana - Ko nga tohu a nga matua o nga marearea tonu e whakaatu ana i nga tohu mo nga take o enei raruraru kino. Kei te whakaarohia ko nga mate kino-kore o te chromosomal, penei i te takirua 16 te take o te iti iho i te 50 ōrau o te whara.
- Leukemia - Ka taea ano hoki te whakamatautau i te tauira hei awhina i te taatai i te leukemia, hei tauira, ma te rapu i te chromosome Philadelphia e kitea ana i roto i etahi tangata e mate ana i te mate urutaru tawhito me te mate pukupuku lymphocytic.
Nga Arataki i roto i te Whakamātautau Karyotype
Ko te whakamatautau whakamatautau ka rite te ahua o te whakamatautau toto, he maha nga tangata e ui ana he aha i roa ai te roa ki te whiwhi i nga hua. He tino uaua tenei whakamatautau i muri i te kohinga. Kia ata titirohia enei mahi kia mohio ai koe ki nga mea e puta ana i te wa e tatari ana koe mo te whakamatautau.
1. Kohinga Kohinga
Ko te taahiraa matamua i te rave i te hoê haavareraa o te haaputuputuraa пa i te hoк hi'oraa. I nga tamariki hou, ka kohikohihia he toto toto kei roto i nga kamera toto whero, nga toto toto ma, te huka, me etahi atu wai. Ka mahihia he paryotype i runga i nga maama toto e maamaa ana i te wehe (he whenua e mohiotia ana ko te mitosis). I te wa e hapu ana, ko te tauira ka waiho ko te waipiro koiora i kohia i te wa o te amniocentesis ranei i tetahi waahanga o te pounamu i kohikohia i te wa o te whakamatautau whakamatau tauira (CVS). Ko te waikawa amniotic kei roto i nga pūtau kiri o te fetal e whakamahia ana hei whakaputa i te karyotype.
2. Te Wharewatanga ki te Whare Rawa
E mahihia ana nga tohu i roto i tetahi taiwhanga taipitopito e kiia nei ko te taiwhanga cytogenetics - he taiwhanga e ako ana i nga chromosomes. Ehara i nga hohipera katoa nga ratonga cytogenetics. Mena kaore i te whare hauora, i te whare hauora hoki te waahanga taiwhanga cytogenetics, ka tukuna atu te tauira whakamatautau ki tetahi taangata e whakatairangahia ana i roto i te waahanga putea. Ko te tauira whakamatautau e tohua ana e nga tohunga hangarau hangarau kua tino whakangunguhia, Ph.D. cytogeneticists, or geneticists.
3. Te wehewehe i nga Pūtau
Hei tohu i nga chromosomes, me whakauru i te tauira nga pūtau e wehewehe ana. I roto i te toto, ka wehewehea nga pūtau toto ma. Ko te nuinga o nga pūtau fetal e wehewehea ana. Kia tae mai te tauira ki te taiwhanga cytogenetics, ka wehea nga ruma kaore i wehea i nga ruma wehewehe me te whakamahi i nga matū motuhake.
4. Te Tipu Wae
Kia pai ai nga pūtau ki te tātari, kei te whakatipuhia nga pūtau wehewehe i roto i te rongoa motuhake, i te ahurea puoro ranei. Kei roto i tenei panui nga matū me nga homoni e taea ai e nga kamera te wehe me te whakanui. Ko tenei tukanga o te ahurea ka taea te tango i nga ra e toru ki te wha ra mo nga kamera toto, a tae noa ki te wiki mo nga waeine fetal.
5. Te tukutahi i nga Pūtau
Ko te Chromosomes he aho roa o te DNA tangata. Hei kite i nga chromosomes i raro i te microscope, me noho nga chromosomes i roto i to ratau ahua tinowari i roto i te waahanga o te wehenga pūtau (mii) e mohiotia ana hei metaphase. Hei tiki i nga ruma katoa ki tenei waahanga motuhake o te wehewehenga pūtau, ka tukuna nga pūtau ki te matū e mutu ai te wehewehe pūtau i te waahi e tino pai ana te chromosomes.
6. Te whakakore i nga Chromosomes Mai o Nga Pūtau
Hei kite i enei chromosomes kapi i raro i te microscope, me kii nga chromosomes mai i nga waatea toto ma. Ka mahia tenei ma te maimoatanga i nga waatea toto ma te mahinga motuhake ka pakaru. Ka oti tenei i nga wa e noho ana nga ruma i runga i te kiriata miihini. Ka horoia nga otaota i te mahanga o nga kamera ma, ka mahue nga chromosomes kua piri ki te kiriata.
7. Te hopu i nga Chromosomes
Ko nga hua o te Chromosomes ko te ahuakore. Hei korero i tetahi kaimotu mai i tetahi atu, ka whakamahia tetahi rairo motuhake e huaina ana ko Giemsa Dye ki te kiriata. Kei roto i te Giemsa dye nga rohe o te chromosomes e whai hua ana i nga turanga adenine (A) me toumine (T). I te waatea, he rite nga chromosomes ki nga aho me nga awhina marama me te pouri. Kei ia kiore tetahi tauira motuhake o nga awhina marama me te pouri e taea ai e te cytogeneticist te korero ki tetahi o nga kaimotu mai i tetahi atu. Ko nga roopu pouri, marama ranei, he maha nga momo ira.
8. Te rangahau
I te wa e paheke ana te chromosomes, ka whakatakotoria te kiriata i raro i te microscope hei tirotiro. Ka tangohia he pikitia o nga chromosomes. I te mutunga o te tātari, ka whakatauhia te tapeke o nga chromosomes me nga chromosomes kua whakaritea e te rahi.
9. Te tatauranga i te Chromosomes
Ko te taahiraa tuatahi o te taatai kei te tatau i nga chromosomes. Ko te nuinga o te tangata e 46 nga chromosomes. Ko nga tangata kei te Down syndrome e 47 nga chromosomes. Ka taea ano hoki e te tangata te ngaro i nga chromosomes, neke atu i te kotahi o te kaimotoru, tetahi waahanga ranei o te puuroro e ngaro ana, e ruarua ranei. Ma te titiro noa i te maha o nga chromosomes, ka taea ki te tautuhi i nga tikanga rereke tae atu ki te Down syndrome.
10. Kohia te Chromosomes
I muri i te whakatau i te maha o nga chromosomes, ka tīmata te kaimora ki te tohatoha i nga chromosomes. Hei whakatau i nga chromosomes, ka whakatauhia e te cytogeneticist te roa o te chromosome, te waahi o nga centromeres (nga waahi e honohonohia ana e te rua o nga chromatids), me te waahi me te rahi o nga roopu G. Ko nga takirua o te chromosomes he mea nui mai (nui 1) ki te iti rawa (nama 22). E 22 nga pai o te chromosomes, e kiia nei he autosomes, e rite ana ki te ahua. Kei reira hoki nga chromosomes sex, he wahine X e rua X nga tane, he X me te Y.
11. Te titiro ki te Hanga
I tua atu i te titiro ki te tapeke o nga chromosomes me nga chromosomes sex, ka titiro ano hoki te cytogeneticist ki te hanganga o nga chromosomes motuhake kia mohio ai kaore he mea ngaro, he aha atu ano hoki, me nga mea rereke o te hanganga ano he whakawhitinga. Ka puta te whakawhiti i te wa e hono ana tetahi waahanga o tetahi kaiakotoru ki tetahi atu ngota. I etahi wa, ka whakawhitiwhitihia te rua o nga chromosomes (he whakawhitinga whakawhitinga) me etahi atu waahanga ka tapiritia tetahi atu taputapu ka ngaro ranei i tetahi o nga kaimora.
12. Te Hua Whakamutunga
I te mutunga, ko te tohu whakamutunga e whakaatu ana i te tapeke o nga chromosomes, te sex, me nga mea kino rereke me nga chromosomes takitahi. Kua hangaia he pikitia mamati o nga chromosomes me nga chromosomes katoa i whakaritea e te maha.
Nga Utaitanga o te Whakamātautau Karyotype
He mea nui ki te kite i te mea ka taea e nga whakamatautau takirua te tuku i te maha o nga korero mo nga chromosomes, kaore e taea e tenei whakamatautau te whakamohio ki a koe mehemea he rereketanga ira ira motuhake, penei i nga mea e puta ai te cystic fibrosis , kei reira. Ka taea e to kaiwhina kaitohu te awhina ia koe ki te mohio ki nga mea e taea e nga whakamatautau tiriwha te korero ki a koe me nga mea kaore e taea. Ko etahi atu rangahau e hiahiatia ana hei aromatawai i te mahi o te whakawhitinga ira i roto i nga mate me nga marea.
He mea nui ano hoki kia kite i etahi wa kaore e taea e nga whakamatautau te whakamatautau i etahi o nga mate kino o te chromosomal, penei i te wa e whakaatu ana te mosaic placental.
Ko te Future
I te wa o tenei wa, ko te whakamatautau takirua i roto i te taahiraa tupapaku he tino weriweri, me te whakahua i te kohinga o te amniocentesis ko te chorionic villus sampling. Kei te ahu whakamua nga akoranga ki te aromatawai i te DNA-kore utu i roto i te tauira toto o te whaea, ano he rereke iti ake te painga mo te taatau mate o te mate o te ira i roto i te kopu.
Raina Raro i runga i te Tangata mo o Nga Hua Kaiaka
I a koe e tatari ana ki a koe mo nga hua o te whakapapa, kei te tino hiahia koe, a, ko te wiki, me te rua ranei, ka taea e koe te tiki nga hua ka rite ki nga wa. Tangohia taua wa ki te okioki ki o hoa me te whanau. Ko te ako mo etahi o nga tikanga e pa ana ki nga chromosomes he kino ka awhina. Ahakoa te maha o nga tikanga kua kitea i te pakiwaitara ka taea te kino, he maha nga tangata e noho ana ki enei tikanga e whai kounga pai ana o te ora.
> Nga punawai
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, me Jon C. Aster. Nga Robbins me te Pathologic Basis of Disease. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Tāngia.
- > Norton, M., me B. Rink. Te huri i nga tohu mo te whakamatautau kaha i roto i te Era o te Whakaara Whakanuia. Ngā Seminar i te Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., me R. Lathi. Te whakatauritenga o te Cytogenetics me te Karyotyping Molecular mo te whakamātautau Materoto o te Whakakorea Tauira. Te Maama me te Ngataaro . 2017. 107 (4): 1028-1033.