Te whakataurite i te Trisomy, te whakawhitinga, me te Puka Mosaic o te Tuunga
E mohio ana pea koe ko te Down syndrome ko te ahua o te taiao e hua ana i te maha o nga waahanga motuhake me nga waahanga whanaketanga. I muri i nga mea katoa, he pai rawa: Ko te National Down Syndrome Society (NDSS) e korero ana i runga i tana pae tukutuku e tata ana ki te kotahi rau nga tamariki kei te whanau i te whanau.
Engari i mohio koe he ahua rereke te rere o te Down syndrome, ko enei katoa ko te rua tekau ma rua o nga chromosomes?
Ko te momo tino tawhito, te taiao 21 , he kawenga mo te 95 ōrau o ngā take Down syndrome. E wha nga pauna e kiia ana ko te heke whakawhitinga Down syndrome, me te toenga e toe ana, te mosaicism. Anei he tirohanga poto mo te ahua o nga momo e toru o Down syndrome.
Trisomy 21 Down Syndrome
I te nuinga o nga wa, ka whakawhiwhia nga tāngata e 23 takirua o te chromosomes mai i te whaea me te papa mo te katoa o te 46. Kae kehe, ko nga tangata e whai ana ki te haurangi Down syndrome hau ki te 47 kromosomes no te mea kei te tiki atu i te kape 21. Koinei te wa e rua tekau ma rua Kaore e taea te wehe i nga kromosomes mai i te hua manu ranei i te waihanga.
Tuhinga o mua
Ka puta te mate o te whakawhiti i raro i te rua o nga chromosomes, ko tetahi o ia ko te tau 21, ka uru tahi ki o raatau. I te kore e toru nga mea motuhake, neke atu i te 21-chromosomes, he tangata kei te nekehia te Down Down syndrome e rua nga kaitautoko 21 e rua, me te 21 kromosomotu e hono ana ki tetahi atu ira.
Ko nga chromosomes hono e kiia ana ko te chromosomes. I etahi wa ka riro mai i te matua tetahi kainoro o te mate, engari ka taea hoki mo te wa tuatahi i roto i te tangata me Down syndrome. (Ka mohiotia tenei ko te whakawhitinga o te novo). I te wa e whiua ana te tamaiti ki te heke iho o Down Down syndrome, he mea nui kia whakamatauria e ona matua nga whakamatautau takirua ki te kite mehemea kei te kawe tetahi o ratou i te whakawhitinga, no te mea ka taea te tuku atu ki tetahi atu tamaiti.
Ahakoa ka puta mai te mate whakaheke Down Down syndrome ma te rerekētanga o te ahumahi 21, ko te tinana me nga tohu e tohu ana i te ahuatanga he rite tonu.
Nga Mihi Ngatahu
I roto i te mosaic Down syndrome , e kore e nga pūtau katoa i roto i te tinana 46 chromosomes. Engari, ka taea e te paheketanga o nga pūtau te 47 kromosomes, me te kape atu ano o te chromosome 21.
Hei tauira, i roto i tetahi tauira o te 20 totoro mai i te potae me te mosaic Down syndrome, ka taea e nga kamera kia rua atu i te chromosome 21 (47 chromosomes katoa), kaore ano te 10 atu o enei kamera i te. I runga i enei tatauranga, ka riro i te pēpi he mosaicism o te 50 ōrau. Mena he tohu tenei toto mo te toto o te toto, ko te haurua o nga rerenga o te toto o tenei tamaiti he mea noa, me te hawhe o te haurua ka uru atu ki te kaimoana.
Ko te taumata o te mosaicism o te tangata he rereke i runga i te tauira o te kiko. Hei tauira, he tauira o te kiri ka whakaatu i te taumata rereke o te mosaicism mai i tetahi tauira o te tinana o te roro mai i taua tangata. I tetahi take, ko nga tangata me te mosaicism he maha ake nga ahuatanga o te tinana me etahi atu āhuatanga, ahakoa ano he tangata, kaore e taea te whakarahi i nga whakawhitinga korero.