He ahua iti ake, he kaha atu hoki o te mate
Ko te mate o raro , e mohiotia ana ko te takirua 21, he mate tawhito i puta mai i te aroaro o tetahi kape atu o te kaimoana e mohiotia ana ko te kukuhu 21. Ko te nuinga o te waa e kiia ana ko te tino pai 21.
He aha te nuinga o te iwi kaore i te mohio ko tera atu he iti noa, ko te ahua o te mate e kiia nei he mosaic Down syndrome i kitea i waenganui i te 2 ōrau ki te 4 ōrau o ngā take katoa.
Ehara i te mea ko te take ka rere ke i te ahua o te totika 21 katoa, ka puta te rereketanga i nga ahuatanga o te Down syndrome.
He pehea te maatauranga o te mate a Mose
Ahakoa kei roto i to tatou tinana te tini o nga momo puuropi rereke, ka puta mai i ia waahanga o ia waahanga, i te mea kotahi, i te mea kua tohua te hua manu, e kiia ana he zygote. Ka tīmata te zygote ki tetahi pūtau, i runga i te whakatōpūtanga, ka tautuhi anō ia ki te waihanga i nga momo me nga pukupuku o to tinana.
Ma te tinana matua 21, ka puta he hapa i roto i te kaimotomo o te hua manu ranei, i te wahanga o te pungarehu ka whakauru mai hei whakauru. No te mea he take tenei i te timatanga o te whakawhanaketanga, ko nga kopu katoa ka puta mai i tenei zygote ka whai i taua kaimoana 21.
Ma te tinana o te mosaic 21, ka puta mai te hapa i muri i te whakatupukotanga ina kua tīmata te wehenga pūtau. Ko te hua o tenei, ko nga tangata me te Mosaic Down syndrome he rua raupapa puoro motuhake: kotahi me te maha o nga chromosomes me tetahi atu me te chromosome ano 21.
Te whakamātautau
I te nuinga o te wa e kitea ana te mate o Mohi i te whakamatautau toto i te wa whanau, i te wahanga o te amniocentesis ranei o te kohinga chorionic villus samples (CVS) i whakahaerehia i te wa o te hapū.
I te wa o enei tukanga, ka whakamahia he tātaritanga hei tatau i te maha o nga chromosomes i roto i te 20 momo rerekē momo pūtau.
Ka taea e tenei tātaritanga te tautuhi i te Syndrome Down and diagnostics which type of Down syndrome he pepe.
Ka rereke nga momo e whai ake nei:
- I roto i te taatohi 21, ko nga ahuatanga o te momo taiao ka whai i tetahi kaimoana 21. Na, kaore e kitea he 46 nga rereke rereke i roto i tetahi puoro kotahi, ka kitea e 47.
- Ma te rereke, mehemea e rua, neke atu ranei nga momo o te rorohiko he mea noa, a, ko etahi atu kei te hekeneke atu 21, ka taea e taatau te whakaatu i te mosaic Down syndrome.
I roto i nga pēpi me te mosaic Down syndrome, ka rerekē te rerekētanga o te rerekētanga chromosomal. Ko nga tohunga rongoa o te Chromosomal, e huaina ana ko te cytogeneticists, ka whakaatu i enei rereketanga i nga waahanga o te uara o te pauna.
Hei tauira, mehemea ka whakahuahia e te cytogeneticist te 50 o nga reanga rereke, e 10 ana he raina pūtau noa, me te 40 o te waahanga o te puoro 21, ka whakaatuhia e ia ko te taumata "mosaicism" he 80 ōrau.
Ki te whakararuraru i nga take ahakoa atu, ko te paheketanga o te mosaicism ka rere ke i tetahi momo momo ki te waa e whai ake nei, me etahi he tiketike ake o te mosaicism me etahi atu iti iho.
Nga rereketanga i roto i nga Whakaahuatanga
Ko te tikanga o te Mosaicism e kore e tika ki te rereke i nga ahuatanga o te mate. No te mea he rereke nga taumata o te mosaicism i waenga i te takitahi-a tae noa ki nga ruma i roto i aua tangata-ka rereke ano te whakaaturanga o te mosaicism.
I tenei, ko nga tangata takitahi me te Mosaic Down syndrome ka taea te katoa nga ahuatanga o te taiao 21 katoa, kaore tetahi o nga āhuatanga, ka hinga ranei i tetahi wa. Ko te tikanga, kei te 15 ōrau o te hunga kua rongohia me te tino taamaero 21 Kua mate te mate o Down o te mate me te mate Mosaic Down syndrome.
I te mea kaore pea e taea te tohu i nga ahuatanga o te mosaicism, he mea nui kia whakawhiwhia to tamaiti ki te tiaki i te mate hauora e rite ana ki nga tamariki e tino whaihua ana. 21. Ka taea e te tiaki haere tonu te tautuhi i te whakawhanaketanga o te hauātanga me te tuku ki a koe ki te whakarite i nga whiringa marama me te whiwhi ratonga kia pai ake te tautoko i to tamaiti ina tupu ana ia.
> Mahinga:
> Nga pokapū mo te Mana Hauora me te Tiaki (CDC). Tuhinga o mua mo te Paaetanga. Whakahoutia i Maehe 3, 2016.
> International Mosaic Down Syndrome Association. FAQ / MDS Moni.