He whakarāpopototanga o te tirotiro me te whakamātautau diagnostic
Ko te taatutanga o te Down syndrome ka whakamahia i tetahi o nga huarahi e rua-ahakoa i muri iho i te whanautanga, i te wa ranei o te hapautanga (take). Ahakoa e taea ana e te tukanga whakamatautau te awangawanga, me te mohio ki nga ahuatanga o nga whakamatautau e taea ana e koe, me pehea te whakamaori i aua mea ka tino pai mo koe me to hoa.
Te taatai i te mate o raro i te whanau
Ahakoa te whakamatautau a te whanau, he maha nga mahunga me Down syndrome ka kitea i muri mai i te whanautanga.
Ko te nuinga o tenei ko te mea na te rata a te rata e whakaatu ana i te paku he ahua tino tinana, he tinana ranei kua kitea i te Down syndrome.
Hei tauira, ko nga mokopuna me te Down syndrome he iti ake nga upoko i era atu tamariki, he kanohi iti ake te kanohi, he ihu pupuhi, me te mangai iti me te arero rererangi. Ka taea hoki e ratou te rereketanga i o raatau ringa me o waewae. Ka taea e ratou te tihi kotahi i runga i to ratou nikau (e mohiotia ana ko te waahanga kotahi), nga ringa iti me nga maihao iti, me te nui o te mokowhiti i waenga i to ratou nui me te waewae.
Ko te nuinga o nga kohungahunga me te Down syndrome he ngoikore te ngohe ngoikore ranei, ko te mokowhiti ranei. I etahi wa, ka whanau nga mokopuna me te Down syndrome me etahi atu mate pukupuku kino atu ano he mate pukupuku me te mate pukupuku.
Mena ka mohio tou rata kei te whai a tamaiti i etahi o enei ahuatanga, ka waiho pea e ia he waahi kei te whanau a Panui Down syndrome. Ka tohaina e to rata taau he toenga o te taiao (e kiia ana ko te karyotype ) ki te whakauru i te taatau.
Ko te rangahau o te materoto he whakamātautau toto e titiro ana ki nga chromosomes o te pēpi i raro i te microscope. Ko te nuinga o nga tangata kei te 46 nga kromosomes katoa. Ko nga tangata kei te Down syndrome kei te 21 neke atu i te rua tekau ma rua o nga kromosomes.
Te taatai i te mamae o raro
Ahakoa te maha o nga mate o te Down syndrome i muri tata i te whanautanga, ka nui ake te mate i te wa o te hapu (tangohanga) i te hua o nga whakapae rererangi (sonogram) rereke, he hua kino ki te whakamatautau toto (te whakamatautau tamau), ki te amniocentesis ranei te whakamatautau o te maimoatanga o te mahinga chorionic (CVS).
Ko te Chorionic villi sampling or CVS he whakamatautau i mahia i runga i te placenta i waenganui i te 10 me te 12 wiki o te hapū.
Ko nga whakamātautau rua me te whakamātautau mate wahine kei te whakamātautau i nga whakamātautau. I te rereke, ka whakaarohia te amniocentesis me te CVS hei whakamātautau diagnostic. Kaore e taea e te whakamatautau whakamatautau ki a koe he whakamatautau maatau-e korero ana ki a koe mehemea he nui ake te mate ki te whai tamaiti me te Down syndrome. I tetahi atu o nga mahi, he whakamatautau taatai kei a koe te whakamatautau mate.
Te Whakakitea i nga Whakaaturanga i te Pao Pao
Ko te ultrasound, e mohiotia ana ano he sonogram, he whakamatautau i te wa e hapu ana e whakamahi ana i nga ngaru tangi hei whakaputa i te pikitia ma te ahua o te kopu. I etahi wa, engari kaore i nga wa katoa, ko nga tamariki me te Down syndrome whakaatu tohu tohu i runga i te ultrasound e taea ai e to taakuta te whakapae he mate Down syndrome te kopu.
Ko etahi o enei tohu whakamatautau ko te whakaheke i te roa o te wahine (he wheua i roto i te waewae), he whakanui i te kiri i muri i te kaki (ka kiia ko te rereke o Nuchal), te kore ranei o te wheua ihu. Ko enei ko nga mea e kiia ana ko "nga tohu ngohengohe" no te mea kaore tetahi o enei kitenga o te ultrasound ka meinga he raruraru i te kopu. Engari, ka taea e te taote te whakapae he mate Down syndrome te kopu. Ko etahi atu tohu nui atu ka kitea ano i runga i te ultrasound tae atu ki nga pakarutanga o te hinengaro me te poraka.
Engari, kaore e taea te whiwhia te mamae o Down i runga i nga kitenga ultrasound anake. Ko enei kitenga e whakaatu ana he nui ake te kino ka waiho pea te Downus syndrome i te kopu. I runga i tenei raruraru nui, ka tūtohu to taakuta kia whakaarohia e koe he amniocentesis ranei CVS hei whakauru i te materanga. Ko te tikanga ki a koe ki te whakatau mehemea kaore pea i tenei whakamatautau.
He mea nui kia kite i te nuinga o nga kotiro me te Down syndrome e whakaatu ana i nga mea rereke i runga i te ultrasound. I te nuinga o nga wa, ka akiakihia nga tangata e te kaha o te raanei no te mea e whakapono ana ratou kaore he raruraru ki te tamaiti. Engari, kaore e tika tenei.
He mea nui te ultrasound noa, he ahuareka ano hoki, engari ehara i te mea e tino tika ana nga mea katoa.
Nga Whakamātautau Matapihi Haumaro i roto i te Whakaatuhia i te Pao Paro
Ko te whakamātautau toto (e mahia ana i runga i te mama) e kiia ana ko te "mata e rua" ka taea te mahi i waenganui i te 15 me te wiki 20 o te hapu. Ko te mata o te whawha e titiro ana ki nga mea e wha i roto i te toto toto o te whaea:
- Hau-kopoprotein (AFP)
- Ko te hinengaro kaore i te whakakorehia
- Ko te gonadotropin chorionic human (hCG)
- Inhibin A
Kei te whakaputahia te AFP i roto i te kikohuhu me te ate o te fetal, ka whakaputahia te hinriol e te kopu me te placenta, ka whakaputahia te hCG i roto i te raina, a ko te kohinga A ka whakaputaia e te placenta me nga ovaries. Ina he Down syndrome te tamaiti, ko nga taumata o enei matū i roto i te toto toto o te whaea ka rere ke i te tikanga.
Ko te mata o te whawha-ko tona ingoa te tikanga-he whakamatautau tirotiro anake. Kaore e taea te korero mehemea he Down Down syndrome to tamaiti, engari ka taea e ia te korero ki a koe mehemea kei te piki atu to haumaru. Mena he pai te whakamatautau o to whakamatautau, ko te tikanga ko te painga o te whanau o te tamaiti me te Down syndrome teitei atu i era atu wahine i to tau. Engari ahakoa te whakamatau i te whakamatautau pai, ko te nuinga o nga wahine ka whai tamariki me te kore Down syndrome. I tetahi atu, ko te mata o te whaawekeweke ko te tupono o Down syndrome he iti engari he kore noa. Kaore i te whakahua i te tamaiti kaore he mamae o Down.
Ko te whakamātautau e rua me te tau o te wahine ka taea te kitea e 75 ōrau o te hapūtanga e pā ana ki te takirua 21 i roto i nga wahine iti atu i te 35 tau, neke atu i te 80 ōrau o te hapūtanga o te wahine e 35 ana me te pakeke ake.
I te mutunga o nga tau 1990, ka whakawhanakehia nga whakamātautau mataora tuatahi mo te Downs Syndrome (me etahi atu momo kino kino). Ko enei whakamatautau e whai ana ki te whakawhitinga o te rereke o te ahurei me te whakamātautau me te whakamātautau toto e rua: te gonadotropin chorionic human and te protein plasma related-protein (AAPAP). Ko nga hua o enei whakamatautau ka hono tahi me te tau o te wahine ki te whakatau i te mate whakamutunga mo nga matematetanga o te chromosomal, tae atu ki te trisomy 21.
Ko te Hinengaro i roto i te Maatauranga Paanui
Mena he whakamatautau toto ranei i te ultrasound e whakaatu ana i te raruraru nui atu, a ki te neke atu ranei koe i te tau 35, ka whakaekea koe he amniocentesis. Ko te amniocentesis he whakamatautau e mahihia ana i waenga i te 15 me te 20 wiki o te hapū. Kei roto i te whakauru i te toronga angiangi i whakauruhia ki roto i to kopu (kaore i roto i to anga kopu), ki te tiki i etahi o te waikawa amniotic e karapoti ana i te kopu. Kei roto i tenei waikawa waikawa etahi o nga kiri kiri o te kopu. Ka taea te whakamahi i enei pūtau kiri kia whiwhi ai i te karyotype fetal-he pikitia o te chromosomes o te fetus. Mena kua kitea te wheehe kia 21 neke atu i te mate, ka tohua te taatai o Down syndrome.
CVS i roto i te Diagnosing Down Syndrome
Ko te Chorionic villi sampling or CVS he tukanga e mahia ana i te 11 ki te 13 wiki o te hapu. I roto i tenei tukanga, ka whakauruhia he koilini angiangi ranei ki te kohanga hei whiwhi i etahi waro. Ko te peneha kei te puta mai i nga ruma kotahi e hanga ana i te kopu, na te titiro ki nga ruma o te raina, kei te titiro ano koe ki nga ruma o te kopu. Ko enei ruma ka tukuna ki te taraiwa mo te tohatoha o te mate. Mena ka whakaatuhia e te karyotype e rua te 21 o te mate o te kopu, ka riro i te kopu te Down syndrome.
Ko te Amniocentesis me te CVS he whakamātautau whiriwhiri i te wa o te hapu-he mea ki a koe kia whakatau ko nga hua o te mohio ki nga chromosomes o to tamaiti ka nui atu i te painga o te tukanga. Ko nga tukanga e rua he iti rawa te mate o te mate. Ko te iti o te raruraru ko te 1 ōrau mō te amniocentesis me te 1 ki te 2 ōrau mō te CVS. Ko etahi o nga wahine e hiahia ana ki te CVS ki te whakahou i te koiora no te mea e hiahia ana ratou ki te whiwhi i nga korero i mua ake i to ratou hapūtanga, a, ko etahi e pai ake ana i te amniocentesis no te mea he iti iho te mate o te mate. Ka taea e koe anake te whakatau i te mea pai mo koe.
> Mahinga:
> American Pregnancy Association. (2016). Test Test Quad.
> Te National Institute of Health Hauora me te Whakawhanaketanga Tangata (NICHD). Pao Maama: Nga korero mo te Ture.
> Simpson JL. Nga tukanga morearea mo te taahitanga o te taatai: tetahi atu ka heke mai? Ko te Best Pract Res Clin Clinic Gynaecol . 2012 Oketopa; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Ngā taputapu whakamātautau korekore mō Down syndrome: he arotake. Te Hauora I roto I te Hauora . 2013; 5: 125-31.
> Toroto AJ, Carlough MC. Whakahou ki te Mahinga Prenatal. Kaukawa Foma . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.