Ngā Chromosomes, Ngā Trisomy Types, Heredity, me Down Syndrome
Ko te mate o raro ka puta mai i te tauera 21, engari he aha te tikanga o tenei? He aha te take o te chromosome ano? Ka taea e te mauiui o raro te whakawhiwhi? Hei tino mohio he aha te take o te mamae o Down, me tino mohio koe ki nga aha o te chromosomes, me nga mea e mahia ana e ratou. Ko te mohio ki nga taiao o Down syndrome he uaua, engari he waahi ki te keri i enei korero ka taea te whai whakaaro ki nga maatua e whai whakaaro ana i te wa o te hapu, me nga matua e whai tamaiti ana ki te Down syndrome e ui ana ki a raatau he uiui uaua: "He aha?"
Marama ki nga Genetics
Ngā Packages o te Mōhiohio Tangata
Ko te huarahi tino pai ki te whakaaro i nga chromosomes ko te kohinga o nga korero ira. Ko te tinana o te tangata kei roto i nga momo momo rereke rereke, kei roto i ia o ngaa rekoata, kei roto i te puranga, ko o tatou ira. Ko nga momo ko nga waahi o te kainga ka tukuna mai i tetahi whakatupuranga ki tetahi atu. Kei roto i nga wahanga katoa o to tatou tinana, ka whakaratohia e ratou nga tohutohu mo nga hanganga me nga mahi a to tinana. Ko nga tangata kei te 25,000 nga momo momo rerekē. Engari kia kaua e 25,000 nga tipu o roto i roto i roto i nga ruma kotahi, kei te whakauruhia o tatou ira ranei ki runga ki nga chromosomes me nga peara i runga i te kaki.
Nga momo
Ko nga DNes he DNA te mea ko te kamupene i hangaia e wha nga matū rerekē e kiia ana ko nga turanga, e kiia ana e nga waahi tuatahi-A mo te adenine, T mo toumine, G mo te guanine me te C mo te cytosine. Ko enei turanga e 4 kei roto i te "waehere ira" -a ahua o te reta reta.
Ko nga momo he waahanga iti o te DNA me enei ira kei runga i nga chromosomes. Mena ka whakaarohia e koe nga turanga hei tohu reta, ka taea te whakaaro o nga ira hei rerenga. Ko ia rerenga (te ira ranei) e whakarato ana i tetahi tohutohu motuhake mo o tatou tinana. Ka taea e tetahi o nga ira te whakaatu he aha te tae o to tatou kanohi ka puta i te tahi atu huinga o nga ira kia pehea te iti o to tatou iti iti!
I te wa e hiahia ana nga kaitaiao ki te korero ki o tatou ira katoa, ka karanga ratou he "genome".
Chromosomes
Ko nga chromosomes, me nga ira e takoto ana i runga ia ratou, haere mai i te takirua. Ko nga tangata katoa e 46 nga kromosomes kua whakaritea ki te 23 takirua. Ko nga 22 tuatahi o nga chromosomes e kiia ana he " autosomes " me te 1 ki te 22, mai i te nui ki te iti. Ko te rua tekau ma rua e huaina ana ko te " chromosomes sex " me te X me te Y i roto i nga tane me nga X chromosomes i roto i nga wahine. Ka taea te kite i nga chromosomes i raro i te microscope engari kaore e taea e nga ira takitahi kei runga ia ratou. Ko te whakamatautau e taea ai te tiro i nga chromosomes (me te tatau) ko te whakamatautau tohu ,
Trisomy
Ko te nuinga o nga tāngata he 46 kromosomes ranei 23 nga pai o te chromosomes. Ko nga tangata kei te Down syndrome kei te 21 neke atu i te rua tekau ma rua o nga kromosomes. Ko tenei ahua e kiia ana ko " Trisomy 21. " Ka puta mai i te kupu Latin te kupu "tri", ko te toru me te "etahi" te tikanga o te tinana, me te tohu ki nga chromosomes. Ko nga tangata e whai hua ana 21 he tinana e 21, e toru tau 21 nga chromosomes.
No te mea ko nga kromosomes nga kohinga o te korero ira me te whakauru i o tatou ira katoa, i nga tohutohu ranei, ko te hunga ki te Down syndrome e toru nga kape o nga ira katoa kei runga i te kakano 21.
E whakaarohia ana e 400 nga ira i runga i te irakino 21. Na, ko nga tangata whai Down syndrome kei te 400 nga tohutohu. Ahakoa ko nga tohutohu ano kei te ahua he mea pai, he tino rite te whakauru i nga kai atu ki te tunu. Ka whiwhi tonu koe i te rihi taketake kotahi (he tinana tangata) engari he rereke te ahua me te mahi.
I tua atu i te tahua 21, kei reira etahi atu tisomies tangata . Ko te ngoikore o te maui, ko te taiao 21 ko te mea tino nui o te autosomal trismomy, engari ko nga pokii kei te mate 13 (te Patau syndrome) me te taatai 18 (te mate a Edward) ka ora ano i te wa o te hapūtanga. Ko te wawata o te oranga mo nga tamariki e whai ake ana ki enei atu taangata he iti iho ki te Down syndrome.
Ko nga matetanga me te takatika 15, 16, me te 22 e mutu ana i te whara. Kaore e kitea te ahua o nga trisomies i roto i era atu chromosomes me te nuinga o nga wa ka mutu i roto i te maatutanga o te maatatanga o te maanga o mua i te mea ka taea te aromatawai.
Ko te mea he tino pai te ahua o te koiora o te chromosome ira e whai ana i nga chromosomes X me Y, hei tauira, ko te tukinotanga o Klinefelter (XXY) e pa ana ki te 1 i te 1000 nga tane.
I te rereke ki nga tapatoru, ko etahi o nga mate kino o te tamaiti i roto i te tamaiti e tika ana i te maha o nga chromosomes, he 'monosomy'. Ko te tauira ko te mate a Turner i ngaro ai te kakano kotahi, 45 X0, te monosomy X ranei.
Tuhinga o mua
Ko te tipu mo te kaimotoru taketake ko te hua o te rereketanga i roto i te waihanga, i te hua manu ranei i mua i te hanganga. I te nuinga o nga rarangi, ka wehewehea, ka wehewehea i te waahanga. Ma te kapi, ka haere nga chromosomes kotahi ki te hua kotahi, kaore i te wa e whakauruhia ana ki te waiwhatu (i te wa e honoa ana te hua manu me te pungarehu), e toru.
Kaore rawa he mea ka taea e tetahi ki te kore e taea te awhina i tetahi taangata, a kaore he mea e taea e tetahi ki te mahi i te taatai. He mea tupapaku tera e tupu i mua i te hanganga (i roto i te waahanga katoa) i roto i te hua manu ranei i te pungarehu. Kaore matou i te mohio he aha te take e puta ai te ahuatanga o te taiao, ahakoa e mohio ana matou ki etahi o ngaa take kino e whakanui ana i te raruraru o tenei mahi.
Tuhinga o mua
E toru nga momo rereketanga 21:
Ko te Trisomy Katoa 21 - Ko te taakaha 21 ko te kawenga mo te 95 ōrau o Down syndrome. Ka rite ki te mea i tuhia i runga, i te wa o te wehenga o te chromosomes (ki te waihanga i nga hua me te pungarehu i roto i te tukanga e kiia nei ko te meiosis), kaore nga mea e rua e wehewehe ana ki te rere ki nga hua rereke, ka haere nga chromosomes ki te hua kotahi, kaore hoki he kromosomes e haere ki tetahi atu. Ka huaina tenei ko te kore awhina.
Te Whakataunga Tiwhikete 21 - Ko te Whakauru Roopu 21 e puta ana i te wha ōrau o ngā pēpi me te Down syndrome. I roto i te whakawhitinga, e rua nga kape o te kukuro 21, engari ka whakauruhia atu etahi atu mea mai i te toru o nga hauora 21 (ka nekehia ki) tetahi atu ira. Ko tenei ahua o te Syndrome Down ka tupu i mua i muri ranei i muri i te hanganga, a ko te puka ka paahitia i etahi wa (ka noho.)
Motuhake Mosaic 21 - Ko te mea iti noa mo te mamae o Down, te mosaic Down syndrome ka puta i etahi waahi he kape atu ano o te kakano 21. Ko tenei ahuatanga o te ahuatanga ka puta i muri i te hanganga, engari kaore i te mohiotia he aha i puta ai. I te mea he rite nga taangata 21 me te whakawhitinga 21 he rite, he momo rereke te miihi 21 i runga i te maha o nga pūtau e whai ana i te chromosome.
Ka Maea te Hauau ki te Whakanuia?
I te nuinga o te korero, kaore i te 'riro i te hapori' Down syndrome engari ka taea te tuku atu i nga matua ki nga tamariki me te taiao whakawhitinga 21 (ko nga korero mo te wha wharau o te tangata me te Down syndrome.) I roto i te toru o nga tangata me te taiao whakawhiti 21, (e rua nga kaiakiko 21 me te pitihana hou 21 e piri ana ki tetahi atu kaimoana) ka whakawhiwhia mai i tetahi matua. Ko te mate mo te tangata e whai ana i te waahanga 21 e haere ana ki te tamaiti ki te 10 ki te 15 ōrau mō te wahine me te toru ōrau mō ngā tāngata.
Mai i te mea ko te rerenga o te waahanga 21 e whakaatu noa ana mo te wharau o te iwi o Down syndrome, kaore he iti iho i te kotahi o nga take ka whakaarohia he pumau.
Mena ka hapu he tamaiti, he pakeke ranei ki te Down syndrome, ko te mate o Down syndrome ko etahi atu ngoikoretanga whakawhanaketanga i roto i te potae ko te 35 ki te 50 ōrau. I te mea he maha nga iwi me te Down syndrome ka taea te whakahaere i nga mahi tino nui, me te wheako i te aroha me te whanaungatanga kia rite ki te hunga kahore he mate Down syndrome, he mea mate tenei me te pauna ki nga painga me nga matua ki te whakaaro. Ko te 50 ōrau o ngā wāhine kei te Down syndrome ka taea te hapū.
Ngā Uara Risk
Ko te nuinga o nga mätua e whai tamaiti ana ki te Down syndrome kaore he raruraru e mohiotia ana. He mea nui ano hoki kia kitehia, koinei, kaore he ahua o te oranga, taiao taiao ranei mo Down syndrome . I etahi atu kupu, mehemea ko te whakanui i te tau o te whaea (me te nuinga o nga wahine e whai tamariki ana ki te Down syndrome kei te taitamariki) kaore he mea hei awhina i te matapae i te tamaiti me te Down syndrome.
Te Maama Tangata me te Ringa Paaho
Ahakoa ka taea e nga taniwha te tupu i roto i nga tangata o nga tau katoa, he hononga kei waenga i te wa o te whaea, me te whai waahi ki te whai i te potae me te taatai. Ko te hononga he waatea noa mo te hono. Ehara i te mea he take. He take nui tenei, no te mea kei te nuinga o nga wa i raro i te whakaaro pohehe e tau ana te pakeke o te mate ki te Down syndrome. Ehara tenei i te mea pono. Kaore matou e mohio ana he aha te take e puta ai nga raruraru. Kei te mohio noa mätou ka piki ake te wahine, ko te mörearea mo te hapütanga me te whakanui i te tïmata.
Ahakoa he hononga kei waenganui i nga tau o te whaea me te puta mai o nga taatai, ko te nuinga o nga pëpë me te Down syndrome e whanau ana i raro i te 35 tau. Ko te tikanga, ko te 80 ōrau o ngā pēpi i whanau me te Down syndrome ka whanau ki te wahine iti atu i te 35 me te tau toharite o te whaea o te tamaiti me Down syndrome he 28 tau. Ko te tikanga, ko te ahua o te wahine i raro iho i te 30 tau ka whanau he tamaiti me Down syndrome he iti iho i te 1: 1000. Ka piki ake te haumaru ka tupu te pakeke o te wahine, me te ahuatanga o te 1: 112 i te 40 tau. Engari, ko te iti iho i te kotahi o nga wahine e hapu ana i te tau 40.
Kei te wātea tetahi tūtohi e whakatau ana i te pakeke o te mate ki te mate o Down syndrome, engari he mea nui ki te whakatupato i nga wahine i mua i te titiro ki tenei mahere. Kia mau tonu ki te mahara ko te nuinga o nga wahine e hapu ana i roto i te 35 o nga tau he tamariki kei raro i te Down syndrome.
Ko etahi o nga wahine kua neke atu i te 35 (me etahi atu raruraru kino) ka hiahia kia whai kiko ki te mata mo te mate o Down ranei, ki etahi atu whakamatautau mate. Ko te whakataunga mehemea kaore pea he whakamatautau i tenei waahanga, kaore ano hoki kia whai whakaaro ki te awhina i te kaupapa. Ko te Komihana o nga Kohungahunga me te Gynecology o Amerika te tikanga kia whakawhiwhia nga wahine katoa ki te whakamatautau mo te mate o Down. Ko etahi o nga wahine e hiahia ana kia whakamatauhia tenei whakamatautau mo te whakatenatena me te whai kaha ki te whakamahere i mua, i te mea kei te tino marama nga take kaore i whiriwhiria e nga wahine kia kaua e mahi i nga whakamatautau mate.
Te Mate Hauora o te Tau me te Raro
E kiia ana ko te koromatua i raro i te Down syndrome ka puta mai i te whaea te nuinga o te wa, mai i te papa (sperm) anake e wha parau o te wa. Ahakoa te whakatikatika i te tau o te whaea me te raruraru Down syndrome, kaore ano i te tika mo te neke atu i te pakeke o te matua, na te mea ko nga tau o te hua, engari he mea hanga tonu te wahanga, he maha noa iho nga wiki. Heoi ano, ko nga tikanga tawhito atu i te Down syndrome e hono ana ki te pakeke o te pakeke, pērā i te achondroplasia (dwarfism) me te mate a Marfan.
Rangahau me te Future
I roto i te korero mo te Kaupapa Hinupuku Tangata me te kaupapa hauora a nga matua kua uiuia e nga matua he uiuinga tino pai: "He aha te kore e taea te whakamahi i te rongoā ira hei whakahou i te mate kino i roto i te Down syndrome?" Engari, kaore ano to maatau mohio ki nga taiao. He aha te rongorau ira hei awhina i te iti rawa i te wa e heke mai nei, kei te mahi tahi me nga mate rereke kotahi. Ko te take i nui ake i te kotahi te ira, engari kaore he tino uaua ki te hamani i te hauora. Ko nga kairangahau e titiro ana ki nga mea e taea ana e te epigenetic engineering-epigenetics ko te mara e titiro ana ki te whakapuaki (whakaaturanga haumanu) o nga ira kaore i te ira.
E ai ki tera, ko te whakahaerenga o nga tamariki kua whanau me te Down syndrome kua pai haere ake i roto i nga tau kua pahure.
Raina Raro
Ko te raina raro ko te mohio kei reira he hono, he hononga i waenga i te wa o te whaea, me te mea he raruraru ki te whai tamaiti me te ahua o te haurangi o te Downs, engari kaore tetahi e mohio ana i te take motuhake.
Kaupapa:
Dekker, A., De Deyn, P., me M. Rots. Epigenetics: Ko te Maatau Whakatau ki te Whakaiti i te Paanga Akoranga me te Maharatanga o te Motu i roto i te Ngau Pao. Neuroscience me Biobehavioral Reviews . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering for Down Synrome. Neuroscience me Biobehavioral Reviews . 2016. 71: 323-327.