Ko te mate o raro ko te mate kino o te mate kino i roto i te tangata, engari e mohio ana pea ka taea e tetahi o o tatou 23 pai o te chromosomes te puta ahua ahuareka? Ahakoa ka taea e tetahi kaimoana te puta i te ahua o te trisomic, he torutoru noa iho nga taatai e hono ana ki te ora.
Ngā Chromosomes me te Marea
Kei te mohiotia te mate o te mate o te Chromosomal ko te take tino nui rawa o te whara.
E whakaponohia ana ka nui atu i te hawhe o nga raruraru katoa ka puta mai i nga mate kino o te chromosomal. Ko te tikanga, ko te 60 ōrau o ēnei e whai hua ana ki te tapatupatu me te 20 ōrau ka kitea he ngaro te mate o te wahine. Ko tetahi atu raruraru o te chromosomal e puta mai ana i te marearea he triploidy. I roto i te triploidy, ka whiwhi te kopua i tetahi huinga atu o te chromosomes. Ahakoa ko te Down syndrome te mea e kitea ana i roto i nga whanau hou, he nui te mate o te mate.
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Ko te Trisomy 18 kei te tata ki te 1 i roto i te 6,000 whanau whanau. ka neke atu i te tekau nga wa ka nui atu i te Down syndrome. Ko te nuinga o nga take o te takirua 18 kei te hua mai i te 18 o te koromatua. Ko te toenga o te 5 ōrau e tika ana ki te whakawhitinga e pā ana ki te kukuhu 18.
Engari, ko nga tamariki kei te taatai 18 he mate kino mate tinana. Ko te nuinga o nga kohungahunga me te huinga 18 ka whai ahua kino, me te maha hoki o nga mate pukupuku, me te mate pukupuku me te mate pukupuku.
Na te mate kino o te mate whanau, ko te nuinga o nga kohungahunga me te huinga 18 ka mate i nga ra tuatahi o te ora. Ko nga kohungahunga e ora ana he nui te hinengaro hinengaro. Ko te nuinga kaore e ora i tua atu o nga marama torutoru o te ora, engari ka ora etahi tamariki tae noa ki te taiohi.
Trisomy 13 (Patau mate)
Ko te Trisomy 13 (Patau Syndrome) ko te tuatoru o nga mate o te whanau tawhito i te nuinga o nga tamariki, e whai ana i te Down syndrome (trisomy 21) me te Edwards syndrome (trisomy 18).
Ko te nuinga o nga take ka puta mai i te huinga 13 katoa me te iti rawa o te huinga 13 e puta ana i te mosaicism me te whakawhitinga .
Ka taea e nga tamariki he täkau 13 te pupuhi i te ngutu me nga pire, nga maihao me nga maihao, nga mea ngoikore me te hurihuri i nga whekau o roto, nga mate o te hinengaro mate pukupuku, me nga mate kino nui o te roro. Na te kaha o to raatau taangata, ko te nuinga o nga tamariki e whanau ana me te ahua 13, ka mate i te marama tuatahi.
47, XXY Syndrome (Klinefelter syndrome)
Kentalfelter syndrome, 47, XXY, ranei XXY mate, Ko te take i meinga e te X chromosome ano. E rua nga X-chromosomes me tetahi kaiakiko Y e whai paanga ana. He maha nga tangata kei te mohio kei te whai mate a Klinefelter ano he rereketanga i te whai i tetahi atu materoto X e kore e tino kitea, kaore ano i te ngaro.
Ko nga raruraru nui e kitea ana i roto i te mamae o Klinefelter he mea iti me te iti o te hua. He maha nga momo rereke o te taha tinana me te whanonga whanonga; Heoi, ko te kaha o enei tohu ka rere ke i te tangata ki te tangata.
47, XYY Males
Kua whanau etahi o nga tamariki me tetahi atu materoto Y me te 47, XYY karyotype. Ko te nuinga o nga wa, kaore he ahuatanga o te hauora o te Y me etahi raruraru hauora.
Ko nga tangata me 47, ka taea e te mate o te XYY te roa ake i te toharite, ka nui ake pea te raruraru o te hunga hauora ako, me te roa o nga korero me nga pukenga reo. Ka taea ano hoki te whakawhanaketanga whanaketanga me nga raru whanonga, engari he rereke te rereketanga o enei āhuatanga i roto i nga tamariki me nga tane. Ko te nuinga o nga tane me te 47, ko te mate XYY he whanaketanga tawhito noa, a he kaha ki te hapu tamariki.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, me te XXX Syndrome)
Kua whanau etahi o nga kotiro me te mate o te toru o X. Ko te maha o te mate o te X kaore he ahuatanga o te tinana e pa ana, he raruraru hauora ranei. Ko te iti o te waahi o nga wahine kei te ahua o te ahuatanga kaore pea i te mea he rereke te tangata me te kore ako, te korero whakaroa, me nga pukenga reo.
Engari, he maha nga taangata e 47, XXX syndrome kua tino whanaketanga tinana me te whanaketanga hinengaro.
Ko nga Trisomies atu pea he mea kia kore e mate
Trisomy 15. Ko te takirua 15 he raumati. Ko te nuinga o nga waahi me te tukutahitanga 15 te mutunga i te maatutanga o te mate. I roto i nga maama kua neke haere, he maha nga rereketanga o te ahua o te ahua o te tinana, o te ringa me te waewae, me te tipu o te tipu. Kua honohia te Trisomy 15 ki te mate a Prader-Willi .
Trisomy 16. Ko te Trisomy 16 te tino tautuhinga autosomal e kitea ana i roto i nga whara me nga korero mo te iti rawa 15% o nga mate tuatahi tuatahi. Ko te nuinga o nga kotiro me te tahua 16 kua ngaro i te 12 wiki ahakoa ka ngaro pea te itihanga iti i te rua o nga marama. He torutoru nga kotiro me te tinana mosaic 16 kua ora tae noa ki te whanautanga. Ko te nuinga o enei kohungahunga he ngoikore te tipu, he raruraru hinengaro, me te mate wawe i te wa iti.
Trisomy 22. Ko te taakaha 22 ko te piti o te take o te mate-kore o te mate. Ko te oranga i tua atu i te tuatahi o te wa tuatahi o te hapūtanga ka he. Ko te tino taiao 22 he tino uaua. Ko te nuinga o nga kotiro me te tino mate 22 kua mate i mua atu, i muri mai ranei i te whanautanga mai i nga mate kino mate.
> Mahinga:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Meron J., Sondheimer, Judith M., Nama Whakaaturanga Pediatric o Naianei, Te McGraw-Hill Companies, Inc. Pukapuka tekau ma waru. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Te Hononga Rawa He Aratohu ki te Tuhi i to Tuhirongo Hauora Whaiaro me te Whānau > He Tamarangi > Whakaputa, 1995.