He aha te Syndrome o Klinefelter?

Ko te Syndrome Klinefelter - Ko tetahi Tikanga Kuku i te Maama

Ko te mate o Klinefelter ko te huru ira e pa ana ki nga tane anake. Koinei te mea me mohio koe mo nga take, nga tohu, me nga whiringa maimoatanga mo te ahua.

He aha te Syndrome o Klinefelter?

Ko te mate o Klinefelter he mate kino noa iho e pa ana ki nga tane anake. I tapahia i muri i te tohunga a Amelika, a Harry Klinefelter i te tau 1942, ko te mate o Klinefelter e pā ana ki te kotahi o nga tane hou e 500, he mea tino kino noa iho te ira.

I te wa o te wa, ko te wa toharite o te taatai ​​i waenganui o nga tau 30, a ka whakaarohia ko te tuawha o nga tangata kei a ratau te mate kaore i mohiotia. Ko nga tohu tino nui o te mamae o Klinefelter ko te whakawhanaketanga wahine me te huawhenua, ahakoa mo nga tane takitahi, he kaha te rereke o nga tohu. Ko te ahuatanga o te mate o Klinefelter e whakaarohia ana kia piki ake.

Tuhinga o mua

Ko te mate o Klinefelter he ahua kino kei roto i nga chromosomes ranei i nga mea taiao e hanga ana i to tatou DNA.

I te nuinga o nga ra, e 46 nga kromosomes, 23 mai i o matou whaea me 23 mai i to papa. Mai i enei, 44 nga autosomes me te 2 he chromosomes sex. Ko te taangata o te tangata e whakatauhia ana e te X me te Y ki te tane me te X me te kaiakiko Y (he XY whakaritenga) me nga wahine e rua nga X chromosomes (he whakaritenga XX.) I roto i nga tane, ka puta mai te koromoi Y mai i te papa me tetahi atu Ko te chromosome X me te Y mai i te whaea.

Ko te whakauru tenei, 46, XX e pa ana ki te wahine he 46, XY te tohu i te tane.

Ko te mate a Klinefelter ko te ahua o te mate, me te korero ki tetahi ahua e toru, neke atu i te rua o nga chromosomes autosomal me nga chromosomes ira. I te kore e 46 nga kromosomes, he 47 nga chromosomes te hunga e whai kiko ana (ahakoa he mea ke atu ko te Klinefelter syndrome i whakahuahia i raro nei).

He maha nga iwi e mohio ana ki te Down syndrome. Ko te mate o raro he taatai ​​i reira e toru nga 21-chromosomes. Ko te whakaritenga ka 47XY (+21) 47 47 ranei (+21) i runga i te tamaiti he tane, he wahine ranei.

Ko te mate a Klinefelter he mea ahuareka o nga reanga ira. Ko te nuinga (ko te 82 nga wa o te wa) kei reira he X-chromosome ano (he whiriwhiringa XXY.)

I roto i te 10 ki te 15 ōrau o ngā tāngata me te mate a Klinefelter, heoi, he tauira mosaic, kei roto i te kotahi neke atu i te kotahi nga huinga o te ira irahema, penei 46XY / 47XXY. (He tangata ano hoki he mosaic Down syndrome .)

He iti noa nga atu huinga o te chromosomes sex rite 48XXXY 49XXXXY ranei.

Ma te mamae a Klinefelter, ko nga tohu me nga tohu ka kaha ake, engari ko etahi atu mahi, penei i te 49XXXXY te nuinga o nga tohu.

I tua atu i te mamae a Klinefelter me te Down syndrome, he maha atu nga tisomies tangata .

Nga take taiao o te Syndrome o Klinefelter - Nondisjunction and Accidents in Replication in the Embryo

Ko te mate a Klinefelter e meinga ana e te pohehe ira irarangi ka puta i te wa o te hanganga o te hua manu ranei, i muri ranei i te hanganga.

Ko te nuinga, ko te mate a Klinefelter e tika ana ki tetahi tukanga e kiia ana ko te whaanui i roto i te hua manu, i te wahanga ranei i roto i te waatea.

Ko te Meiosis te tukanga e whakarahihia ai te rauemi taiao, ka wehewehea hei whakarato i te kape o nga mea taiao ki tetahi hua manu ranei. I tetahi waahi, ka wehewehea te rauemi taiao. Hei tauira, ka wehewehea te pūtau kia rua nga pūtau (hua) me ia kape o te X-chromosome, ka haere te tukanga wehewehe kia tae mai nga X-chromosomes e rua ki te hua kotahi, kaore ano hoki te huatau e whiwhi i te kaimurata X.

(Ko te ahua o te kore o te irahema ira i roto i te hua manu ranei ka puta te waihanga ki nga tikanga penei i te syndrome Turner, he "monosomy" kei te whakaritenga 45, XO.)

Ko te waahi i roto i te waahi i roto i te hua manu, i te punawai ranei, ko te take tino nui o te mamae o Klinefelter, engari ka puta ano pea te mate na te mea he hapa i te wehenga (replication) o te zygote i muri i te whakato.

He Mea Rarau mo te Patupatu a Klinefelter

Ko te mate o Klinefelter ka puta ake ki te pakeke me te pakeke o te tau (neke ake i te 35.) Ko te whaea kua whanau i te tau 40 ka rua ki te toru nga wa ka whanau he potae ki te mamae o Klinefelter i te whaea he 30 tau i te whanautanga. I tenei wa kaore nei e mohio ana ki nga mea e raruraru ana mo te mate o Klinefelter e puta mai ana i nga hapa i roto i te waahanga i muri i te whakatinana.

He mea nui kia mahara ano i a Klinefelter's he mate urutaru, kaore i te nuinga o te wa "ka riro" me te kore e "ngahau i nga whanau." Engari, ka puta mai i te awangawanga ohorere i te wa o te hanganga o te hua manu, o te pungarehu ranei, i muri mai i te wahanga o te whanonga. He rereke pea kei te whakamahia te pungarehu mai i tetahi tangata e mate ana i te mate o Klinefelter mo te whakatoatanga i roto i te vitamin (tirohia i raro.)

Tuhinga o mua

He maha nga tangata e noho ana me te X-chromosome X me te kore he tohu. Ko te tikanga, ka kitea pea nga tangata i to ratau tau 20, 30, neke atu ranei, i te wa e kitea ai te mate o te mate pukupuku.

Mo nga tangata whai tohu me nga tohu, ka whakawhanakehia enei i te wa o te paari kaore nga waahanga e whakawhanake ana kia rite ki ta ratou. Ko nga tohu me nga tohu o te mate o Klinefelter e whai ko:

• Nga whekau nui ( gynecomastia .)
• He iti rawa, he mea whakamaarau.
• Pene iti .
• Nga huruhuru kanohi me te tinana.
• Nga ahuatanga o te tinana rereke (ko te tikanga he roa nga waewae me te pouaka poto.)
• Ko te hinengaro hinengaro - Ko te kore o te ako, engari ko nga raruraru reo kei te nuinga o te hunga i te hunga kaore i te mamae, ahakoa he mea tino pai nga whakamatautau o te matauranga.
• Whakaitihia te libido.
• Te korenga - Ka rite ki te korero, he maha nga tangata kei te mohio kei a ratou a Klinefelter tae noa ki ta ratou e ngana ana ki te haamata i te whanau o ratau ake, i te mea kaore te tangata i te waahi ka whai hua, kaore ano hoki he tamariki. Ko nga whakamatautau taiao e whakaatu ana i te aroaro o te X-chromosome X me te huarahi tino whai hua ki te tautuhi i a Klinefelter.

Tuhinga o mua

Ko te taatutanga o te mate a Klinefelter, pera i tuhia i runga ake, ka mahihia i te wa e puta mai ai te tangata me te kore tamariki me te kore o te pungarehu i runga i te tauira tauira. Ka taea te whakamahi i tetahi whakamatautau irapapa ira hei whakauru i te materanga.

I nga whakamatautauranga taraiwa, ko te taumata testosterone iti he mea noa, a ko te nuinga o te 50 ki te 75 ōrau te iti iho i te tangata i waho i te mate o Klinefelter. Kia maumahara he maha nga take o te taumata testosterone iti i roto i nga tangata i tua atu i te mate a Klinefelter.

Ko nga Gonadotropins, ko te hormone whakaongaonga (FSH) me te hormone teitei (LH) e whakaihiihi ana, me te nui o nga taumata o te waiariki teitei (mo nga take e kore e mohiotia.)

Kōwhiringa Tohutoro mo te Syndrome o Klinefelter

Ko te rongoā a-Androgen (momo testosterone) ko te ahua o te maimoatanga mo te mate a Klinefelter me te maha o nga hua pai, tae atu ki te whakapai ake i te puku wahine, te whakatairanga i te makawe, te whakanui ake i te kaha me te kaha o te kaha, me te whakaheke i te kaha o te osteoporosis. Ahakoa te whakapai ake o te maimoatanga i te maha o nga tohu me nga tohu o te mate, kaore i te nuinga o nga wa ka whakaora i te hua (titiro ki raro.)

Ko te taahiraa (whakaheke tamaiti) ka hiahiatia mo te whakanui nui o te tamaiti (gynecomastia) me te tino awhina i te tirohanga aronganui.

Tuhinga o mua me te Korero o Klinefelter

Ko nga tane me te mamae o Klinefelter kaore i te nuinga o nga tamariki, ahakoa ko etahi tangata me te mate mosaic Klinefelter's syndrome ka iti ake pea te wheako.

Mā te whakamahi i ngā tikanga whakaongaonga, pērā i te whakaongaonga gonadotropic me te terotoroke pēnei i te mahi mo ētahi momo o te mokopuna kāore i te mahi na te kore o te whanaketanga o nga whakamatautau i roto i nga tane me te mate a Klinefelter.

Ka taea te whakawhitinga ma te tango i te pungarehu mai i nga whakamatautau, ka whakamahi i te whakamaroto in vitro. Engari, kua kitea ko te whakamahi i te IVF me te putea mai i nga tangata me te mate o Klinefelter ka taea te whakanui i te raruraru o te mea e kiia ana ko te maiuploidy. Mena e hiahia ana nga tangata ki te whakaaro i tenei waahanga, me tino mohio ki a raatau ka taea te mahi i te waahanga o te ira i mua i te whakatinanatanga.

Ko te mate i roto i nga tane me te mate o Klinefelter e whakatuwhera ana i nga raruraru hinengaro, taiao, me te moemoeka mo nga maamaa iore i tae mai i mua i te taenga mai o te whakawhitinga in vitro. Te korero ki tetahi kaiwhakatakoto ira kia mohio ai koe ki nga raruraru, me nga whiringa hei whakamatautau i mua i te whakatinanatanga, he mea nui mo te tangata e whakaaro ana ki enei maimoatanga.

Te Patupuku a Klinefelter me etahi atu Take Hauora

Ko nga tane me te mamae o Klinefelter e whai ake ana ki te nui atu i te tau toharite o te hauora o te hauora, me te wawata poto atu i nga tangata kahore nei i te mate. I mea tera, he mea nui kia kite i nga maimoatanga pēnei i te whakakapi testosterone kei te akohia hei whakarereke i enei "tatauranga" i te heke mai. Ko etahi o nga tikanga e pa ana ki nga tangata me te mamae o Klinefelter, ko:

• Te mate pukupuku o te mate - Ko te mate pukupuku o te tinana i roto i nga tane me te mamae o Klinefelter he 20 nga wa ake noa atu i nga tangata kahore he kakano Klinefelter
• Osteoporosis
• Nga mate pukupuku Germ
• Nga wero
• Ko nga tikanga o te Autoimmune pēnei i te erythematosis lupus pūnaha
• Nga mate pukupuku
• Ngā uaua Varicose
• Tuhinga o mua
• Te nui
• Mate mate
• Putanga 2 o te mate huka

Ko te Syndrome Klinefelter - He Tuhipoka Whakaaetanga

Kei te whakaarohia ko te mamae o Klinefelter i raro i te ahuatanga o te mate, me te whakaaro ko te 25 ōrau o te tangata anake te mate e whiwhi ana i te taatai ​​(mai i te mea i te nuinga o nga wa i kitea i te wa o te whakamatautau tamariki.) Kaore i te tuatahi kaore he raru, engari he maha nga tangata te mamae i nga tohu me nga tohu o te ahua ka taea te mahi, te whakapai ake i te kounga o te ora. Ko te mahi i te tohu mate he mea nui ano mo te tirotiro me te whakahaere tupato i nga tikanga hauora e pa ana ki enei tangata.

_Kaupapa:

_{Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Kickelter Syndrome: Nga Maamaa Cardiovascular me te Mate Matuha. Tuhinga o Nga Whakamahuratanga Endocrinological . 2017 Mar 3. (Epub i mua i te tuhinga).}

_{Groth, K., Skakebaek, A., Kaihautū, C., Gravholt, C., me A. Bojesen. Arotake Arotake: Klinefelter Syndrome - He Whakahou Hauora. Ko te Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, me Stephen L .. Hauser. Te Kaupapa Here a te Harrison o te Tohu Whanganui. New York: Te Marautanga o Mc Graw Hill, 2015. Tāngia.}

_{Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, me Waldo E. Nelson. Nelson Pukapukapuka mo nga Pediatrics. 20 Edition. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Tāngia.}

_{McEleny, K., Cheetham, T., me R. Quinton. Me Whakaekea Te Tiaki Tiaki i te Whakawhiwhi Tohunga ki nga Tangata me te Klinefelter Syndrome? . Endocrinology Clinical (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.}