Me pehea e taea ai e koe te kite mehemea kei a koe nga whakawhitinga ira ka taea te arahi ki te fibrosis cystic (CF) i roto i to tamaiti? He aha e kore e taea e tatou te mohio tonu mehemea he rereke te tangata ka taea te arahi ki te fibrosis cystic? Na he aha te utu nui hei whakamatautau?
Aronga
He mea nui ki te whakamarama he aha te whakamatautau ira mo te cystic fibrosis, ko te tikanga ki te mohio ki enei paanga. He whakamatautau kei a tatou ka taea te taatai i te fibrosis cystic ki nga tamariki, ahakoa i te whanautanga , i mua i te wa e kitea ana tetahi tohu.
Ko te whakamātautau mo te āhua o te kaitautoko, he rereke.
Ko te whakamatautau taiao mo nga whakawhitinga o te hukaroki o te cystic fibrosis ko te whakamatautau i te tangata kaore e whai, kaore hoki e whakawhanake, ko nga whakawhitinga ira e taea e ia te tuku ki te uri, ka taea ai te arahi ki te fibrosis cystic.
Kei te whakaarohia i roto i te United States, neke atu i te 30,000 nga tangata he cystic fibrosis me te neke atu i te 10 miriona nga tangata e kawe ana i te tohu o te kirikaweke . Kaore i te kaitautoko te mate, tetahi o nga tohu ranei, engari ka taea e te CF te haere ki te tamaiti.
Genetics 101
Ko nga momo ko o taatau tauira taiao, kei te tiaki i te kawe i nga korero mo nga mea katoa mai i te tae kanohi ki te hoahoa o nga enzymes e keri ana i te kai i roto i to taatau ika. Ko to tatou DNA kei te 46 nga kromosomes, 23 mai i o tatou whaea me 23 mai io tatou tupuna.
Ko te ira he waahanga motuhake o te kaimotoru. Ko o tatou ira, kei a ia ano, ko nga huinga o nga waikawa amino e wha, e mahi ana hei "reta", ka whakaurua, ka tuhia "kupu." Ko te rerekētanga e pa ana ki tetahi kino ki te ira e whakauruhia ana te raupapa o enei reta.
He reta kei te ngaro, he reta e tapiritia ana, ka taea ranei te whakatikatika i roto i nga huarahi maha.
Hei tauira, ka whakaarohia e koe he rereke hei kupu i roto i tetahi reta. Ina ngaro, ka whakatikatikahia he reta, ka tuhia he kupu rereke. I roto i te tinana, ka "whakamaoritia" to tatou DNA i roto i te hanganga o nga purotu.
A, ka puta te whakawhitinga i te hanga o te pūmua kino, ka puta pea nga mate pērā i te cystic fibrosis.
Genetics & Cystic Fibrosis
Ko te whakamātautau taiao mo te cystic fibrosis ka mahia hei whakatau mehemea he tangata, he kaipupuri ranei o, ko te cystic fibrosis. Ka whakamahia te whakamatautau i runga i te tauira toto, engari i etahi wa ka taea te mahi i runga i etahi atu pūtau DNA-kei roto i te paparinga o te paparinga. Ko te tauira ka tirohia mo tetahi huinga motuhake o nga whakawhitinga o te ira hiko o te cystic fibrosis transmembrane (CFTR) .
He tangata e rua nga kape o te ira CFTR i roto i o ia waahanga. Mena ka kitea he rereke, kaore ano hoki i kitea he rereke, he kaikawe te tangata. Mena ka whakahekehia nga kope e rua o te ira, kei te mate te mate o te cystic fibrosis.
Mo te tamaiti ki te whakawhanake i te fibrosis cystic, me kii i nga ira e rua e whakahekehia ana, tetahi mai i to raua whaea me tetahi mai i to raua papa. Mena ko te whaea anake, ko te papa ranei kei te whakaheke i te ira, ka kaha te tamaiti ki te kawe i te tohu CF, engari kaore e whakawhanake i te fibrosis cystic.
Ko nga mahi i roto i te ira kaore i te nuinga o te momo kotahi. Engari, he maha nga huarahi e rere ke ai te ira. He nui atu i te 1,500 nga rerekētanga rerekētanga o te CFTR e mohiohia ana kia puta ai te CF, a ka kitea nga rereketanga hou hei rangahau mo te ira.
Kaore he whakamatautau whakamatautau mo nga ngoikoretanga ka taea e te CF-whakawhitinga, engari he maha nga whakamatautau e wātea ana ki te taki mo nga whakarerekētanga CFTR noa atu. Ko te utu mo nga whakamatautau ira mai i etahi rau ki te maha mano tara, a, kaore ranei ka taea e te umanga.
Nga Whakamātautau Tipu mo te Fibrosis Cystic
Ko te whakamātautau ira tawhito mo te cystic fibrosis i etahi wa ka kiia ko te ACMG / ACOG Mutation Panel, ko te panui 23-whakawhitinga, e titiro ana ki nga rereketanga CFTR e tino tupu ana. Ko tenei whakamātautau ko te 90 ōrau te whai hua ki te kimi i te rerekētanga o te CF i roto i te taupori Caucasian, engari ko te 70% anake te whai hua i nga Amelika o Amerika me te 60 ōrau whai hua i roto i te taupori Anapanihi.
He nui te whaainga i nga waahi o te rohe me te rohe, engari ko nga whakawhitinga motuhake ka whakamatauria ka rere ke i runga i nga kawa o te taiwhanga. Ko etahi o nga ratonga kei te tirotiro i etahi atu whakawhitinga, engari ko te whakamatautau taketake me whakauru i nga nekehanga 23 e tohutohuhia ana e te American College of Medical Genetics (ACMG) me te College American o Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Ko nga hua ka puta i roto i nga ra torutoru, engari ka roa ake mehemea ka tukuna te tauira ki te waa nui mo te whakamatautau.
Kua whakawhanake etahi o nga kamupene i nga whakamatautau ka taea te tautuhi i nga rereketanga iti ake i tua atu ki nga mea kei roto i te ACMG / ACOG waitohu tūtohu. Ka taea e enei whakamatautau te tino awhina ki te kimi i nga whakawhitinga o te kiriuinga o te cystic fibrosis i te wa e mahihia ana i nga whakamatautau whai muri mai i te mea ka hua mai te panui taketake i nga hua noa.
Kei te hiahia etahi ki te whakamatau i nga whakamatautau whakamatautau mo to ratau whakamatautau tuatahi, ina koa mehemea ka rere ke te rere o te CFTR. He tino hihiri nga whakamatautau whakamua, me te tuku ki nga papa e tuku ana ia ratou. Ka nui ake te utu o enei whakamatautau ka roa ake te whiwhi i nga hua i te waahanga whakamatautau taketake i mahia i te roopu o te rohe.
Mena kei te whakaaro koe ki nga whakamatautau kawe mo te cystic fibrosis, he mea tino nui ki te korero ki tetahi kaitohu ira. I te nuinga o te wa, kua kitea he pai te whai hua o nga whakamatautau i roto i nga huarahi maha, mai i te tuku o nga matua ki te whakamatautau ki te whakamatautau mo te tamaiti kia taea ai te maimoatanga o ta ratau tamariki ki te whanau ki te whakarato i te whakautu ki te hunga e kite ana ehara i te mea e kawe ana i te tikanga.
Mo te hunga kaore i hapu i te wa o te whakamatautau, ka kitea he kaikawe ratou, he maha o nga ngakau-ko te whakatau i nga tikanga me nga whiringa whaiaro e hiahia ana me whakaaro nui me te tautoko nui.
Kaupapa:
Brennan, M., me I. Schrijver. Te Fibrosis Cystic: A Arotake o nga Phenotyped Associated, Te Whakamahinga o te Whakatairanga Motuhake Motuhake, Nga Tikanga Ngataiao, Te Pukuitanga, me nga Dilemmas. Ko te Journal of Molecular Diagnostics . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Te whakaatu i te painga o te whakamatautau i nga kaareta i roto i nga hapu Fibrosis Cystic. Tuhinga o mua . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Ko te whakawhitinga a te RT-PCR katoa-Gene e whakaekea ana e te RP-PCR te Whakaaturanga Tangata o te Hinengaro Hiko. Tuhinga o Nga Tika Tangata . 2016. 61 (12): 977-984.