Robertsonian Translocation me Down Syndrome

Ko nga paanga o tenei whakawhitinga e whakawhirinaki ana ki te mea kaore e tika ana

Ko te whakawhitinga a Robertsonian ko tetahi o nga momo whakawhitinga o te chromosomal. Ka puta nga nekehanga ina wehe atu te wahi o te chromosome me nga rakau ki tetahi atu ngota. Ko nga chromosomes he ahua rite te reta x. Ko te waahanga o runga o te chromosome e mohiotia ana ko nga ringa poto. Ko nga ringa poto e hono ana ki te hawhe raro, nga ringa roa, na te centromere.

I roto i te whakawhitinga a Robertsonian, ka whati nga ringa poto me nga ringa roa e piri tahi ana me te centromere ki te mutunga.

Ko nga whakawhitinga a Robertsonian ka taea te paerewa, te whakaheke ranei. Ko nga whakawhitinga a Robertsonian e tika ana kaore he tohu, kaore e pa ki te oranga. Ko nga tangata kei tenei momo whakawhitinga e whakaarohia ana he kaihoko. Ko nga kaikawe o te whakawhitinga a Robertson e 45 nga kromosomes, kaua ko te 46 noa iho. Ko nga mea he rereke te ahua he nui nga raruraru hauora, tae noa ki te wa poto o te ora. Mena kei te whakauruhia te kaitautoko 21 ki te hanga i te whakawhitinga, ka taea e tenei te aukati i te mamae o Down .

Ka taea anake e etahi chromosomes motuhake te hanga i nga nekehanga a Robertsonian - nga chromosomes 13, 14, 15, 21, me te 22.

Nga take

I roto i te nuinga o nga take, ka puta te whakawhitinga o Robertsonian. Ka puta nga nekehanga i te wa e hangaia ana te kiko me nga hua (he maha ake nga hua). Kahore he mea i mahia e koe mo te mea kaore i taea e koe te mahi kia kore ai e taea.

Ko te kotahi i roto i te 1,000 nga tangata kua whanau me te whakawhitinga a Robertsonian.

He aha te mea mehemea he kaitiaki ahau?

Mena he kaikawe koe, kaore pea koe e kite i tetahi tohu tae noa ki te whakamatau me te hapu. Ko nga tane e kawe ana i te roopu o Robertsonian e tika ana kia nui ake te tatauranga o te puna. Ka nui ake te painga o nga kaikawe ki te mate mate.

Ko nga tangata e rua nga ringa roa o te puupae kotahi - 13:13, 14, 14, 15; 15, 21; 21, me te 22; 22 - ka whakaputa i te hua me nga hua ki nga chromosomes kore rawa, kaore e taea mo te wa-roa hapu ki te puta.

Mo te katoa o nga kaihoko, e wha nga waahanga whanga ka taea:

1. Ko te tipu me te tamaiti he mea noa. Ka haria te wa hapu ki te wa, ka whanau te pepeha me nga 46-chromosomes noa.
2. He mea noa te maakaha, engari kei te kawe te potae i te whakawhitinga a Robertsonian. I roto i tenei take, ko te tamaiti (pera me to raua matua) kei te kawe i te whakawhitinga me te kore e kitea he hauora hauora, he whanaketanga whanaketanga ranei.
3. Kua whanau te tamaiti me te mate pukupuku. I roto i te nuinga o nga wa, ka whanau nga pepehi me te whakaheke Down Down syndrome.
4. Ko te maatutanga ka puta i te marearea, kaore ano i te tino hanga. Mena kaore i te paku te huangi me te hua manu, kaore i te pai te waihanga o te hapu, kaore he hua, ka puta ranei i roto i te whanau.

Mena kei te kawe koe i te whakawhitinga a Robertsonian me te ngana ki te hapu, korero ki te kaiwhakatakoto ira kia ako ake ano mo o raatou raruraru, tino.

Nga Whakataunga a Robertsonian

Ka taea e te whakawhitinga a Robertsonian te whakaraerae hauora me te whakawhanaketanga whakawhanaketanga ki te kore e tau.

Ko te momo tino rereke noa o te whakawhitinga taapiri he whakawhitinga Down syndrome. Ko te mamae o te heke o te heke ka whakaputa i nga tohu me nga taiao o te Hinengaro Down. I roto i te momo whakawhitinga o Down syndrome, he tamaiti e toru nga kape o te ringa roa o te kukuhu 21 i te rua. Ko te nuinga o nga tamariki kei tenei ahua o te Down syndrome ka whanau mai i nga matua o te mate. Heoi, ka taea e nga kaihoko pauna te iti ake te whai tamariki me tenei ahua o te mamae o Down.

Ko etahi atu whakawhitiwhitinga a Robertsonian kaore he waahanga 13, e mate ana i te mate Patau; he ngoikoretanga motuhake, e hua ana i te chromosome e ngana ana ki te whakatika ia ia ano; ka whakatikatikahia te chromosome 14, ka taea ai e te whakawhanaketanga whakawhanake; me te whakatika i te chromosome 15, ka taea ai te tohu i nga tohu rite ki te mate a Prader-Willi me te mate a Angelman.

_Puna:

_{RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).}

_{MedicineNet. Te whakamarama o te whakawhitinga a Robertsonian. (2012).}