Katoa Mō Phenylketonuria (PKU) mai i te Tohatanga ki te Maimoatanga
Aronga
Ko te Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, ko te PKU) he mate mate urutomo kaore e taea e te tinana te pakaru katoa i te huakawa (amino acid) phenylalanine. Ka puta tenei ma te mea ko te haurangi e tika ana, ko te phenylalanine hydroxylase, he ngoikore. Na tenei, kei te hanga i roto i nga ruma o te tinana, kei te pakaru te rorohiko me te mate roro.
Ko te Phenylketonuria he mate e taea ana te kitea e te ngawari o te toto. I roto i te United States, e hiahia ana nga tamariki whanau hou kia whakamatautauria mo te PKU hei waahanga mo te tirotirohanga mate me te tohu ira i runga i nga tamariki hou . Ko nga tamariki hou i te United Kingdom, Canada, Ahitereiria, Niu Tireni, Hapani, nga iwi o Western me te nuinga o Te Tai Tokerau Europe, me etahi atu whenua puta noa i te ao, ka whakamatauria hoki.
(He rereke te tiro mo te PKU i roto i nga tamariki kua paheke, he uaua hoki mo etahi take.)
I te tau 10,000 ki te 15,000 nga tamariki ka whanau ki te mate i roto i te United States me Phenylketonuria i roto i nga tane me nga wahine o nga iwi katoa (ahakoa he mea noa ake i roto i nga tangata taketake o te Tai Tokerau me te Maori Maori.)
Nga tohu
Ko te tamaiti ka whanau me te phenylketonuria ka whakawhanakehia mo nga marama tuatahi. Mena ka mahue i te waahanga, ka timata nga tohu ki te whakawhanake i te toru ki te ono marama o te tau, a ka uru mai:
- Te whakawhanaketanga o te whakawhanaketanga
- Te whakamuri o te hinengaro
- Nga hopu
- He kiri tino maroke, he ngutu , me te haurangi
- Ko te "mousy" te "kakara" ranei o te urine, te manawa, me te wera
- He maama te marama, he makawe marama ranei
- Te mamae, te korenga, te hiku
Te whakamātautau
Ko te Phenylketonuria e kitea ana i te whakamatautau toto, he waahanga o nga whakamatautau whakamatau i te tamaiti i roto i nga ra torutoru o te ora.
Mena kei PAS te PKU, ka nui ake te taumata o te phenylalanine i te toto o te toto.
He tino tika te whakamatautau ki te mahi i te wa e neke atu ana te tamaiti i te 24 haora engari he iti iho i te whitu nga ra. Mena ka whakamatautauhia he tamaiti i te iti iho i te 24 nga haora, ka taunakihia kia whakahitihia te whakamatautau i te wa e kotahi te wiki o te tamaiti. I runga i nga korero i runga ake, me whakamatau nga tamariki taangata kia rere ke te whakamatautau mo etahi take maha, tae atu ki te roa o nga whangai.
Maimoatanga
No te mea he raruraru te phenylketonuria ki te pakaru i te phenylalanine, ka hoatu he kai motuhake i te tamaiti me te iti rawa i te phenylalanine.
I te tuatahi, ka whakamahia he tauira iti-phenylalanine pepepi (Lofenalac).
I te pakeke o te tamaiti, ka tapiritia nga kai iti-phenylalanine ki te kai, engari kaore he kai-teitei purapura pērā i te waiu, hua, kai, ika ranei. Ko te aspartame sweetener (NutraSweet, Equal) kei roto i te phenylalanine, na reira ka karohia nga inu kai me nga kai kei roto i te aspartame. Kua kitea pea e koe te waahi i runga i nga inu ngohengohe, pērā i te kai Coke, e tohu ana ko te hua e kore e whakamahia e nga tangata whai PKU.
Ko nga tangata takitahi me noho i runga i te kai-hinu-a-whanau i te wa o te taitamarikitanga me te taiohi.
Ka taea e etahi tangata te whakaheke i to raatau kai ma te pakeke.
Ko nga whakamātautau toto tonu e hiahiatia ana hei ine i nga taumata o te phenylalanine, me te whakapai ake i te kai mehemea he tiketike rawa nga taumata. I tua atu i te kai toenga, ka tango etahi o nga tangata i te Kuwan Kuini (sapropterin) hei awhina i nga taumata o te totohu o te phenylalanine i roto i te toto.
Te aroturuki
Hei tohu, ka whakamahia nga whakamātautau toto ki te aroturuki i nga tangata me te PKU. I nga waahi o nga wa o tenei wa e whakaatu ana ko te kaupapa toto totohe o phenylalanine me waenganui i te 120 me te 360 uM mo te hunga whai PKU o nga tau katoa. I etahi wa ka whakaaetia he rohe mo te 600 uM mo nga pakeke. Ko nga wahine hapu, ka hiahiatia kia whai maatau tonu i ta ratou kai, a, ko te taumata teitei o te 240 uM e taunaki ana.
Ko te titiro ki te hanganga (te tokomaha o nga tangata e whai ana i ta ratou kai me te whakatutuki i enei aratohu) he 88 ōrau mō ngā tamariki i waenga i te whānautanga me te whā tau, engari 33 ōrau anake i roto i te hunga e 30 tau te pakeke.
Tuhinga o te Kotahitanga
Ko te PKU he mate taiao e tuku ana i nga matua ki nga tamariki. Hei PKU, me whiwhi he pene i tetahi whakawhitinga ira ira mo te PKU mai ia matua. Mena ka pumau te pene i te ira mai i tetahi matua anake, ka kawe ano te pene i te whakawhitinga ira mo te PKU engari kaore he PKU.
Ko te hunga e noho kotahi anake te whakawhitinga ira e kore e whakawhanake i te PKU, engari ka waiho te tikanga ki a raatau tamariki (he kaitiaki.) Mehemea ka kawe nga matua e rua i te ira, he 25 ōrau te whai wāhitanga o te pēpi ki te PKU, 25 kaore e taea e te tamaiti te whakawhanake i te PKU, kaore ano hoki he kaikawe, me te 50 ōrau ka whai wāhi atu a rātou tamariki ki te mate.
Kia kitea te PKU i roto i te tamaiti, me whai tonu te tamaiti i te mahere kai PKU puta noa i to ratau oranga katoa.
Tuhinga o mua
Ko nga wahine taitamariki me te phenylketonuria e kore e kai i te kai o te phenylalnine-kua takahia he nui te nui o te phenylalanine i te wa ka hapu ratou. Ka taea e tenei te arai i nga raruraru hauora nui e mohiotia nei ko te PKU Syndrome mo te tamaiti, tae atu ki te whakamutua o te hinengaro, te iti o te whanautanga, te mate whanau, me etahi atu mate kino . Engari, ki te mea ka hoki te wahine taitamariki ki te kai iti-phenylalanine i te toru marama i mua i te hapūtanga, me te haere tonu ki te kai i roto i tona wa hapu, ka taea te kore te mate o te PKU. I etahi atu kupu, ka taea e nga wahine whai PKU te maakete hauora mo te wa roa ka whakamaheretia e ratou i mua me te aroturuki i a ratou kai i roto i te hapanga.
Te rangahau
Kei te rapu nga kairangahau i nga huarahi e whakatika ana i te phenylketonuria, penei i te whakakapi i te ira whakaheke he kawenga mo te mate, te waihanga ranei i te hauora ira-a-ira hei whakakapi i te kaore. Kei te ako ano hoki nga kairangataiao i nga mea matū matū pērā i te tetrahydrobiopterin (BH4) me nga waikawa amino nui hei whakawhitinga i te PKU ma te whakaheke i te taumata o te phenylalanine i roto i te toto.
Te whakatutuki
He uaua te whakatutuki i te PKU me te hiahia nui ki a ia no te mea ko te mahi roa te ora. Ka taea e te tautoko te awhina me te maha o nga roopu tautoko me nga hapori tautoko e wātea ana ki te iwi ki te taunekeneke me etahi atu e pa ana ki te PKU mo te tautoko hinengaro me te noho tonu ki te rangahau hou.
He maha ano nga whakahaere, e mahi ana hei tautoko i te hunga whai PKU me te rangahau moni ki nga maimoatanga ake. Ko etahi o enei ko te National Society mo Phenylketonuria, ko te National PKU Alliance (ko tetahi o nga whakahaere a te NORD, te National Organization for Rare Disorders, me te PKU Foundation.) I tua atu i te rangahau moni, ka whakaratohia e enei whakahaere he awhina e taea ai te whakarato i te awhina te hoko o te ture motuhake e hiahiatia ana mo nga kohungahunga me te PKU, hei whakarato i nga korero hei awhina i nga tangata ki te ako me te whakatere i to ratau ara ki te mohio ki te PKU me te tikanga o to ratau oranga.
Kaupapa:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Te arotahi ki te Haumaru Whakatakotoranga I Nga Tangata me Phenylketonuria i te United States. Nga Tikanga Motuhake Motuhake me te Metabolism . 2017 Maehe 6. (Epub i mua o te tuhi).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Ko nga Aratohu Pakeha Nui mo te Whakaaturanga me te Whakahaere o Nga Patai ki a Phenylketonuria. Te mate pukupuku o te Lancet me te Endocrinology . 2017 Mahuru 9. (Epub i mua i te tuhinga).
Peretene, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Ko te Phenylalanine Hydroxylase Poverty: Ko te Aratohu me te Whakahaere Whakahaere. Tuhinga o mua . 2014. 16 (2): 188-200.