Ko te tee-o-te-taiao, ko te HHT, he mate taiao e pa ana ki nga oko toto. I huaina ano hoki ko te mate o Osler-Weber-Rendu, ko HHT nga tohu me nga whakaaturanga e rereke ana i te tangata ki te tangata.
Ka taea hoki te HHT me te kore e mohio ana kei a koe, a, ko etahi o nga tangata e taataihia ana i mua i muri i ta ratou whakawhanaketanga raruraru na te HHT.
Tata ki te 90 ōrau o te hunga whai HHT ka whai hua tonu, engari he nui noa atu nga raruraru. Ko nga whakareatanga nui e whakawhirinaki ana ki te waahanga i te waahanga o te waa toto me te whakauru i te toto o roto me te whiu, engari ka taea e HHT te noho puku mo nga tau.
He aha te HHT?
Ko te HHT he waahi tupu e pa ana ki o taatau toto i roto i nga huarahi e puta ai nga mate kino ka puta mai i te tino harakore ki te warearea o te ora i te wa e pa ana koe ki te tirohanga ora. Ahakoa ka puta wawe nga tohu me nga tohu, he maha tonu nga raruraru kaore i te tupu tae noa ki te 30 tau.
E rua nga momo matua o nga mate o nga oko toto e pa ana ki nga tangata ki te HHT:
- Telangiectasias
- Nga raruraru whaitake, AVM ranei.
Telangiectasia
Ko te kupu telangiectasia e tohu ana ki te roopu o nga oko toto iti (nga karapu me nga piro iti) kua rere ke te ahua.
Ahakoa ka taea e ratou te hanga i nga wahanga katoa o te tinana, ka kitea te nuinga o nga telangiectasias, me te nuinga o te whakaaro ko te ahua e tata ana ki te kiri o te kiri, i runga i te mata, i te huha ranei, i etahi wa ka kiia ko "nga tunga mokowhiti," ranei "nga uaua pakaru."
Ka kitea ano hoki i runga i nga kiriuhi mucous me nga kakahu, penei i roto i te mangai i runga i nga paparinga, i nga ira, i nga ngutu.
He whero ratou, he maama ranei i te hue, a he rite ki te pupuhi, ki nga whiriwhiringa wider, ki nga rauropi ranei.
Te Impact me te Whakahaere o Telangiectasia
Ko te telangiectasia o te kiri me nga kiriuhi mucous (te ngongo o te mangai me nga ngutu) he mea tino noa i waenga i nga turorotanga me te HHT. Ka puta te ngalangiectasias i te wa e taitamarikitanga ana te tangata me te ahunga whakamua me te tau. Ka taea te tipu mai i enei pae, engari ko te nuinga o te waa me te ngawari. Ka whakamahia etahi waahi i te waahi i te waahi ka hiahiatia.
Telangiectasias o te ihu-i roto i te taatai o nga huarahi rereke-ko nga take e tino paahua ana i roto i nga tangata me HHT. Ko etahi 90% o nga tāngata me te HHT kua pumau tonu nga hua. Ka taea te ngawari me te ngawari ake te maamaa, ka arai ki te anemia ki te kore e whakahaerehia. Ko te nuinga o nga tāngata e HHT e whakawhanake ana i nga waahanga i mua i te 20 o nga tau, engari ko te tau o te whakaohotanga ka rere ke te ahua, ka rite ki te kaha o te ahua.
I roto i te waahanga taiao, ka kitea nga telangiectasias i te 15 ki te 30 ōrau o te hunga whai hua ki te HHT. Ka taea hei puna o te toto o roto, engari, kaore pea tenei e tupu i mua i te 30 o nga tau. Ko te maimoatanga he rereke i runga i te kaha o te toto me te manawanui o te tangata. Ko te whakauru me te whakawhitinga o te tangohanga mehemea e hiahiatia ana hei waahanga o te mahere; Ka taea te whakamahi i te hauora o te estrogen-progesterone me te laser therapy hei whakaiti i te mate o te toto me te hiahia mo te whakawhiti.
Nga mahinga whaitake (AVM)
Ko nga mahi kino kino, nga AVM ranei, ko tetahi atu ahua o te kino o nga oko toto, he maha tonu e puta ana i roto i te puna o te pokapū matua, nga ngongo, te ate ranei. Ka noho pea ratou i te whanautanga me te whakawhanake i te waa.
Kei te whakaarohia nga AVM mo te korenga o te mea e takahi ana i nga waahanga toto e whai ana ki te kawe i te oxygen ki nga pukupuku, me te kawe i te konupora hauora ki nga ngongo, kia whakakorea: ko te toto o te konupuku kei te haere mai i nga ngongo me te ngakau, i te aorta, ki te te nui o nga taurangi, ki te iti iho o nga karaka ki nga paparangi me nga papa iti rawa atu ki te iti rawa o nga capillaries iti; na, ka rere te toto o te wai-ki te iti o nga tarawa ki nga uaua iti ki nga uaua nui kia tae mai ki nga uaua nui, penei me te mea nui, ka hoki ki te ngakau, me etahi atu.
Engari, ka whakawhanakehia te AVM, he rereke te "tangle" o nga toto toto e honohono ana i nga anga ki nga uaua, i etahi waahanga o te tinana, a ka whakakorea te rere o te toto me te rerekeratanga o te hinu. He rite tonu te ahua o te huarahi o te taone e whakawhiti ana ki roto i te paparanga waka, na reira ka tere nga waka mo tetahi wa i mua i te hokinga atu ki te taahiranga, tera pea pea ka eke ki te huarahi rereke.
Te Impact me te Whakahaere o nga AVM
I roto i nga tangata whai HHT, ka taea e nga AVM te puta i roto i te ngongo, te roro, me te pünaha matua, me te taiao ate. Ka taea e te AVM te whakaheke i te mate ohorere, e arai ana ki te mate, te toto o roto, me te mate mate nui (he nui noa atu nga rerenga toto toto hauora, te hua o te ngoikore, te ngoikore me nga tohu).
I te wa e hangaia ana e te AVM i roto i nga ngongo i roto i nga tangata me te HHT, kaore pea te mate hauora e tae ki te 30 tau te pakeke ranei. Ka taea e te tangata te whai i te AVM i roto io ratou ngongo me te kore e mohio na te mea kaore he tohu. I tua atu, ka taea e nga tangata whai paanga AVM te whakawhanake i te toto toto nui, ma te maru i te toto. Ka taea ano e nga AVM te huhu te tautuhi i te kino, i te mea ka whakahekehia te tukunga hauora ki te tinana, a ka whakaaro te tangata kaore e raukahu i te wa e takoto ana ki te moenga i te po (he tohu ake tenei tohu ki te kore HHT tikanga, pēnei i te ngoikore o te ngakau, ahakoa). Ko te mea e kiia ana ko te tohu paradoxical, ko te pungarehu toto e puta mai ana i roto i te ngongo engari ka haere ki te roro, ka taea te whiu i roto i te tangata me te HHT kua whai AVM i roto i nga ngongo.
Ka taea te tukatuka i roto i nga ngongo ki tetahi mea e kiia ana ko te whakatairanga, na te waihanga i te hanganga i roto i nga oko toto rereke, i te waahanga ranei, kei reira pea he huinga o nga tikanga e rua.
Ko nga mate me nga AVM te kirika kia whiwhi pouaka CT tonu kia kite i te tipu ranei i te hanganga o nga waahi o te kino me te kite i nga AVM hou. Kei te taunakitia hoki te tirotiro mo nga AVM nga kiriuinga i mua i te hapaketanga no te mea ka whakarereke te huringa o te mate o te whaea i nga waahanga tonu o te hapuputanga i te AVM.
Ko te 70% o nga tāngata me HHT e whakawhanake ana i nga AVM i roto i te ate. He maha nga wa e noho puku ana enei AVM, a, ka kitea pea kaore he raruraru ka mahia mo tetahi atu take. Kei roto hoki i nga ate i roto i te ate he kaha ki etahi atu take, engari, ka arahi i nga raruraru me nga raruraru ki te ngakau, me te tino kaore, kaore te mate o te ate e hiahia ana ki te whakawhitinga.
Ko nga AVMs i roto i nga tangata whai HHT he raruraru i roto i te roro me te pūnaha taiao i te mea anake e 10-15 pauna o nga take, a ko enei raruraru ka tipu ake i roto i nga pakeke. Ano ano, tera pea te kaha o te kaha, ka taea e te roro me te AVM te tuhi i te mate pukupuku mate ki te pakaru.
Ko wai e pa ana?
Ko te HHT he mate taiao e whakawhitia ana e nga matua ki nga tamariki i roto i te ahua tino nui, na te tangata ka pakaru i te mate, engari he ahuareka. He rite te auau ki nga tane me nga wahine.
I te nuinga o te mea, ko te mea e pa ana ki te 1 i roto i te 8000 nga tangata, engari i runga i to iwi me te ahua o te ira, he nui rawa ake o raatau kaari ranei. Hei tauira, ko nga rerenga taapiri mo te takitahi o nga whanau o Afro-Caribbean i roto i te Netherlands Antilles (motu o Aruba, Bonaire, me Curaçao) etahi o nga utu teitei, me te whakatau i te 1 i te 1,331 nga tangata, i nga pito raki o Ingarangi Ko nga utu e whakaritea ana i te 1 i te 39,216.
Te whakamātautau
Ko nga paearu diagnostic Curaçao, i tapaina i muri mai i te moutere Karipiana, e tohu ana ki te waahanga ka taea te whakamahi hei whakatau i te ahua o te HHT. E ai ki nga paearu, ko te taatutanga o te HHT he tino mautu ki te 3 o nga paearu e whai ake nei, ka taea, ka whakaarohia ranei kei te 2 kei roto, mehemea kaore i te rua te wa:
- He ngoikore, he pupuhi o te ihu
- Telangiectasias: he maha, he patipati hikoroki i nga waahi rongonui-nga ngutu, i roto i te mangai, i nga maihao me te ihu
- Telangiectasias roto me te kino: telangiectasias gastrointestinal (ki te kore ranei te toto) me te kino o te kino (ngongo, ate, roro me te taurakira)
- Te hītori ā-whānau: he tohu tuatahi e pā ana ki te telangiectasia hemorrhagic hereditary
Ngā momo
E ai ki te arotake o te 2018 mo tenei kaupapa e Kroon me nga hoa mahi, e 5 nga momo ira o te HHT me tetahi huihuinga polyposis me te HHT e mohiotia ana.
I nga wa o mua, kua whakaaturia nga momo matua: Ko te momo I e whai ana ki nga whakawhitinga i roto i te ira e kiia nei ko te ira mutunga . Ko tenei ahua o te HHT ano hoki e whai ana i te nui o nga AVM i roto i nga ngongo me nga AVM. Ko te Momo 2 e hono ana ki nga whakawhitinga i roto i te ira e kiia ana ko te reanga-kinase-1 rite-a-ngohe (ACVRL1). Ko tenei momo he iti iho nga reiti o te rorohiko me te rorohiko AVM i te HHT1, engari he tere teitei o nga AVM i roto i te ate.
Ko nga mahi i roto i te ira mutunga i te chromosome 9 (HHT momo 1) me te ira ACVRL1 i runga i te kakano 12 (HHT momo 2) e hono ana ki te HHT. Ko enei momo ira he mea nui ki te pehea e whakawhanakehia ai e te tinana ana oko toto. Ehara i te mea ohie noa atu i te 2 ira, heoi, ehara i te mea ko nga take katoa o te HHT e tipu mai i nga whakawhitinga kotahi. Ko te nuinga o nga whanau kei a HHT he momo rereke. E ai ki te ako a Prigoda me nga hoa mahi, kua kaha ake nei, 168 nga rereketanga rereke i te ira mutunga me te 138 nga rerekētanga ACVRL1 rereke i puta.
I tua atu ki te endoglin me te ACVRL1, he maha nga momo ira e hono ana ki te HHT. Ko nga mahi i roto i te ira SMAD4 / MADH4 kua honohia ki te mate tahi o tetahi mea e kiia ana ko te polyposis me te HHT. Ko te mate o te polyposis te pakeke, ko te JPS ranei, ko te ahua o te mate e mohiotia ana e te aroaro o nga tipu-korere, te polyps ranei, i roto i te waahanga taiao , i te nuinga o te koroni. Ka taea hoki nga tipu ki roto i te kopu, te kohanga iti, me te rectum. Na, i etahi wa, ko te HHT me te mate urutoru o te tangata, me te mea e hono ana ki nga rerekētanga ira ira SMAD4 / MADH4.
Te Aroturuki me te Tiaki
I tua atu i te maimoatanga o nga telangiectasias me te AVM mehemea e hiahiatia ana, he mea nui kia aroturukitia nga tangata whai hua ki te HHT, etahi atu waa atu i era atu. I oti te arotake tino a te Doctor Grand'Maison mo te HHT i te tau 2009, a, ka whakatakotohia he anga whānui mo te aro turuki:
I ia tau, me arowhai mo nga telangiectasias hou, nga uaua, nga toto o te mate pukupuku, nga tohu o te pouaka pērā i te poto o te manawa, te maru ranei i te toto, me nga tohu o te koiora. Ko te arowhai mo te toto i roto i te hiko me mahi ano hoki i ia tau, kia rite ki te toto katoa kia kitea he anemia.
Kua tūtohuhia kia rua nga tau i te wa o te taitamarikitanga ka mahia tetahi orometai pupuhi ki te mata mo nga AVM mo te huhu, ka whai ake ki te whakaahua mehemea he iti nga taumata o te konupora i roto i te toto. I te 10 o nga tau, ka tūtohuhia he mahi a te pūnaha mate pukupuku ki te tirotiro mo nga AVM nui e pa ana ki te kaha o te ngakau me nga ngongo hei mahi i a raatau mahi.
Mo te hunga e whakauru ana i nga AVM i roto i nga ngongo, ka nui ake te mahi aro turuki. Kaore i te whakatairangahia te maataurohi mo nga AVM ki te nui, engari ka taea te mahi, ahakoa ko te roro MRI kia whakakore i nga AVM nui ka tūtohuhia i te waahanga i muri i muri i te wa i hangaia ai te taatutanga o HHT.
Nga Tohu Whakahaere
Kua whakamahia Bevacizumab hei rongoa mate pukupuku no te mea he mate pukupuku, he anti-angiogenic rānei, he rongoā; kaore i te tipu te whanaketanga o nga oko toto hou, a ko enei ko nga oko toto me nga oko toto e whangai ana i nga pukupuku.
I roto i te rangahau tata a Steineger me nga hoa mahi, 33 nga turoro ki te HHT i whakaurua ki te tirotiro i nga paanga o te bevacizumab ki te hunga ki te ngatuhi o te ihu. I te wa toharite, i te ono o nga nekehanga o te wawaituhi o te bevacizumab (awhe, 1-16), e rua nga tau kei te tirotirohia mo te waa mo te 3 tau i roto i tenei rangahau. E wha nga taatai i whakaatu i te whakapai ake i muri i te maimoatanga I kitea e te hunga kotahi tekau ma tahi nga whakapainga (he tohu tohu iti ake me te iti iho o te hiahia ki te whakawhiti toto), engari ka mutu te maimoatanga i mua i te mutunga o te ako, no te mea he iti ake te ahua o te hua o te waahanga ahakoa he maha tonu nga wahanga. Ko te hunga kotahi tekau ma rua i haere tonu ki te whakautu i te maimoatanga i te mutunga o te ako.
Kaore i kitea he painga kino kino o te rohe, engari i whakawhanakehia tetahi osteonecrosis (he mate wheua e taea te whakakore i te mahi tinana) i nga kuri e rua i te wa o te maimoatanga. Ko nga kaituhi i whakatau ko te wawaotanga o te bevacizumab intranasal ko te maimoatanga pai mo te nuinga o nga toenga o te HHT-e hono ana. Ko te roa o te hua o te maimoatanga he rereke mai i te manawanui ki te manawanui, engari, ko te whakawhanaketanga o te aukati ki te maimoatanga he ahua noa.
Te tirotiro
Ko te tirotiro i te mate ko te waahanga rererangi. I whakaaro tata a Kroon me o hoa mahi kia whakaatuhia te tirotiro i te rorohiko i nga mate whai hua HHT. Ka taunakitia e ratou nga maimoatanga hauora me te taiao o nga turorotanga e whakaarohia ana me te HHT hei whakauru i te taatai me te kore i te raruraru e pa ana ki te HHT.
> Mahinga:
> Grand'Maison A. Teremiectasia mate pukupuku. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al. Te aro matawai i roto i te telangiectasia hemorrhagic hereditary: he arotake. Pirm Med . Feb 20; 2018. toi: 10.1097 / MCP.0000000000000472. Tuhinga ka whai mai.
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, et al. Telangiectasia haemorrhagic hereditary: te tangohanga whakawhiti, te tohu whakamatautau, me nga rereketanga hou. J Med Genet. 2006; 43 (9): 722-728.
> Kaihoko J, Osnes T, Heimdal K, et al. Te wheako-roa mo te waitohu bevacizumab intranasal. Laryngoscope. 2018; Feb 22. poraka: 10.1002 / lary.27147. Tuhinga ka whai mai.