Ko nga tangata e kohi ana i te mate o Cat Eye He Titiro Mataara
Ko te mate o te mate Cat (CES, e mohiotia ana hoki ko te Schmid-Fraccaro syndrome), ko te mate e mate ana i te mate kino o te chromosomal me te ingoa i muri i te ahua o te ngeru-ahua e hanga ana. Ko te CES te hua o te rerenga ira i roto i te kukuhu 22, e hua ana i tetahi pirihanga o te chromosome.
Tuhinga o mua
Ko te mate o te mate Cat e pā ana ki nga tane me nga wahine me te mea ka puta i te 1 i te 50,000 ki te 1 i te 150,000 takitahi.
Mena kei a koe te CES, ko pea pea ko tetahi anake o to whanau ka whai i te take mai i te mea ko te mate kino-kore o te ira-kore kaore he ira.
Tuhinga o mua
Mena kei a koe, kei to tamaiti ranei te CES, ka taea e koe te kite i te tini o nga tohu. Mō te 80 ōrau ki te 99 ōrau o te hunga takitahi me te mate o te ngeru ko te tohu e toru e whai ake nei:
- Nga tipu iti o te kiri (tohu) o nga taringa o waho
- Nga pakarutanga o te kiri (pits) o nga taringa o waho
- Ko te ngaro me te aukati o te aus (anal atresia)
Ko etahi atu, ko te nuinga ake, ko nga tohu o te mate syndrome Schmid-Fraccaro he:
- Ko te kore o te kikokiko mai i te wahi tae o tetahi ranei e rua nga kanohi (iris coloboma)
- Nga mate kino taiao
- Nga raruraru rib
- Ko te tuwhera o te tuwhera i waenganui i nga kamo i runga me raro
- Nga panga o te waa urinary ranei nga whatukuhu
- He poto poto
- He parapara
- He kanohi nui
- Te aukati hinengaro
He maha atu nga waahi o te whanau whanau, kua tuhia hei waahanga o te ahua, ano.
Nga Take o te Ngatahu Hiha o Cat
E ai ki te National Organization for Rare Disorders (NORD), kaore i tino marama te take o te mate urupa. I etahi wa, ka puta ake te mate kino o te chromosomal i runga i te waarangi na te hapa i te wehewehe o nga wahanga whanau a te matua. I roto i enei take, kei to matua to chromosomes.
I etahi atu mea, ka puta mai he hua ka puta mai i tetahi o ou matua.
Ka puta nga nekehanga ka wawahia nga waahanga o etahi chromosomes me te whakatikatika, ka hua te nekehanga o nga mea taiao me te huinga rereke o te chromosomes. Mena he pai te hanganga o te chromosomal-te tikanga ko te huinga he rereke, engari he pai o te ira-kaore he mea kino ki te kawe. Engari, ki te whai koe i te CES, ka whakanui ake i to whakawhainga o te chromosomal ki te whakaheke i to whanaketanga o te chromosomal ki a tamariki.
I etahi wa, ka taea e te matua o te tamaiti e pa ana ki te tohu tohu ira i roto i etahi o nga tinana, a, i etahi wa, ka whakaatu pea, pea pea ngawari, nga ahuatanga o te mate. E tohu ana nga taunakitanga ka taea te tuku i tenei mate kino kino i roto i nga whakatupuranga maha i roto i etahi hapu; Engari, kia rite ki te korero i runga ake, ka rere ke te korero o nga āhuatanga e whai kiko ana. Ko te hua o tenei, ka taea anake te whakaatu i nga ahuatanga maha, kino ranei.
Ka taea te taunakitanga o te chromosomal me te tohutohu taiao mo nga matua o te tamaiti e pa ana ki te awhina ki te whakauru, ki te whakakore ranei i te aroaro o etahi o nga matematetanga e pa ana ki te mate kino 22 me te aromatawai i te paanga o te reanga.
Te tirotiro me te maimoatanga i te Syndrome Eye Cat
Ki te whai koe i te mate urupare, ko te tikanga i whanau mai koe. Ko te tikanga, ka tohua koe e to taakuta, i to tamaiti ranei, i runga i nga tohu kei a koe. Ko te whakamātautau ira, pēnei i te tohu whakaari, ka taea te whakaatu i te aroaro o te whaehenga ira tawhito i roto i te puukupuku 22-te whakawhitinga, te whakawhitinga ranei o nga waahanga o te chromosome-e pa ana ki te CES.
He aha te mahi a te CES i runga i nga tohu o taau tamaiti. Ko etahi o nga tamariki e hiahia ana ki te taahiraa hei whakahou i nga mate o te whanau i roto i to raanei. Ko te nuinga o nga tangata me te mate urutoru o te ngeru he oranga mo te oranga o te ao, mehemea kaore he raruraru o te tinana e pangia ana e te mate, ano he mate kino nui.
> Mahinga:
> Waitohu Whakaaturanga Hauora me te Rare. Cat Eye Syndrome. National Center for Advancing Translation Sciences. US Department of Health me Ratonga Tangata. National Institute of Health. Whakahoutia te Paengawhāwhā 13, 2015.
> Te Whakahaere mo te Raa Rawa (NORD). Cat Eye Syndrome. I whakaputaina 2017.