He Rangata nui o nga Maama Tamariki
Ko te mate o Hydrolethalus he mate kino o nga mate o te whanau ka puta mai i te mate urutaru. I kitea te mate a Hydrolethalus i te wa e ako ana nga kairangahau i tetahi atu mate, i kiia ko Meckel syndrome, i Finland. I kitea e ratou he 56 nga take o te mate o te hydrolethalus i Finland, a ko te tikanga ko te 1 o nga tamariki 20,000 kei reira. Kua 5 nga atu korero kua puta i te hauora o te hydrolethalus kua whakaputaina i roto i nga tuhinga hauora o te ao.
I te whakamahi i nga tamariki Finnish me o ratau whanau, ka kitea e nga kairangahau te whakawhitinga ira e whakahaere ana i te hauora o te hydrolethalus i te taupori Finnish. Ko te ira , ko te HYLS-1, kei runga i te koromatua 11. Ko nga rangahau e whakaatu ana ko te whakawhitinga ira kei roto i te tauira whakamoatanga autosomal.
Tuhinga o mua
Ko te mate o Hydrolethalus ko tetahi rōpū o nga whaaetanga whanau motuhake, tae atu ki:
- He nui te waihanga o te waipiro (nui te wai i roto i te roro)
- Ko te kakau iti iti (e kiia ana ko te micrognathia)
- Te ngutu maeneene ranei te parapara
- He pūnaha rewharewha kino
- Nga mate kino taiao
- Nga matimati me nga maihao (e huaina ana he polydactyly), ina koa he huinga nui
- Te kino o te roro, tae atu ki nga hanganga ngaro
Tuhinga o mua
He maha nga tamariki kei te mate o te hydrolethalus e mohiotia ana i mua i te whanau mai i te ultrasound prenatal. Ko te hydrocephalus me te kino o te roro e whakaatu ana i te materanga.
Ko te whakamatautau i te kopu i te ultrasound, te pepehi ranei i te whanautanga, e hiahiatia ana ki te whakaputa i nga mate o te mate penei me te mate Meckel , te Trisomy 13 , te mamae o Smith-Lemli-Opitz.
Outlook
I te nuinga o te wa, ka whanau te tamaiti me te hauora o te waipiro. Ko te 70% o nga pepehi kei te mate ka mate. Ko te hunga i whanau i te ora e kore e ora mo te roa.
Rauemi
Tiller, George E .. "Te Hauroro o te Hydrolethalus 1." Tuhinga OMIM. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hauora Hydrolethalus." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Tāngia.