Ko te mate o te mate tawhito he mate kino me te hinengaro
Ko te mate a Wolf-Hirschhorn ko te mate urutomo e taea ai te whanau ki te mate whanau me nga raru whanaketanga. Ka whai hua te ahuatanga o te kanohi, te poto poto, te whakamuri hinengaro, me nga rereketanga o te maha o nga pūnaha aporo. He ahua ohorere me te mea ka puta i roto i tetahi i nga 50,000 whanau.
Ko te mate o Wolf-Hirschhorn ka puta mai i tetahi hapa motuhake i runga i tetahi waahanga o te ira e mohiotia ana ko te 4p.
I roto i te nuinga o nga take, ehara tenei i te mate o te ira mate engari he rereke e puta noa ana. Ko te tikanga, i roto i te 87 ōrau o te iwi e raruraru ki te mate Wolf-Hirschhorn, kahore he hītori whānau o te mate.
Ahakoa te mate a Wolf-Hirschhorn i roto i nga iwi o tetahi iwi, iwi ranei, e rua nga wa e pa ana ki te wahine.
Tuhinga o mua
Ko te mate a Wolf-Hirschhorn he raruraru i roto i te nuinga o te tinana no te mea ka puta te hapa ira i te whanaketanga o te tamaiti.
Ko tetahi o nga tohu tino kaha ko nga mea e kiia ana ko te "heliki toa Kariki" nga kanohi. Kei roto i enei ko te rae nui, he kanohi whanui, me te ihu nui. Ko etahi atu tohu ka uru mai:
- Ko te tukunga o te hinengaro hinengaro
- Upoko iti
- He parapara
- He tino poto rawa
- Ko te kino o nga ringa, o nga waewae, o te pouaka, o te hiku
- Te ngoikore o te uaua me te whanaketanga ngoikore ngoikore
- Kei te huri i nga nikau e huaina ana ko "simian creases"
- Te whanaketanga me te kino o nga taiao me te waainga urinary
- Nga pakaru (e puta ana i te 50 pauna o nga tangata takitahi)
- Ko nga mate kino nui, ina koa ko te whara o te mate (e mohiotia ana ko te "poka i roto i te ngakau"), he rerenga tawhito ventricular (he kino o te hononga i waenga i nga ruma o raro o te ngakau), me te stonosis (he pakaru o te rere mai i te te ngakau ki te ngahau o te koroni)
Tuhinga o mua
Ko te mate o Wolf-Hirschhorn pea ka kitea e te ultrasound i te wa e whanau tonu ana te tamaiti i te kopu, i te ahua ranei i muri i te tuku. Ko nga ahuatanga kanohi motuhake ko te tohu tuatahi ko te mate o te tamaiti. Ka taea e nga whakamatautau taiao te whakauru i te materanga.
Mena kei te whakapaehia a Wolf-Hirschhorn i te wa o te hapu, ka taea hoki te whakamatautau i te ira me te whakamatautau atu i te whakamohiotanga o te whakamohoatanga o te wairangi (FISH) , he 95 ōrau te tika hei whakaū i te mate.
Ko ëtahi atu whakamätautau, pēnei i te X-hihi ki te tirotiro i te wheua me te kino o roto, te ultrasonography tawhito hei tirotiro i nga whatukuhu, me te whakaahua matapohu (MRI) o te roro ka taea te tautuhi i te tini o nga tohu e pa ana ki te potae.
Tuhinga o mua
No te mea kaore he maimoatanga hei whakaora i te mate mate i te wa kotahi, ko te maimoatanga o te mate a Wolf-Hirschhorn e arotahi ana ki te whakatutuki i nga tohu rereke. Kei roto i tenei ko nga rongoā hei whakaora i te hopu, i te tinana me te mahi ahumahi hei pupuri i te ngoikore o te uaua me te mahi tahi, me te taatai hei whakahou i nga matea o te pihanga.
Ahakoa kaore he huarahi hei whakaiti i nga wero ka taea e te whanau te pa ki te raruraru ki a Wolf-Hirschhorn, he mea nui hoki kia mahara kaore he akoranga mo te mate.
Ko etahi tamariki e whanau ana me Wolf-Hirschhorn he torutoru noa iho, ki te he, he raru nui o te poaka me te ora pai ki te pakeke. Ko te kaha o te kore o te hinengaro hinengaro ka rere ke te rereke. Koinei, ko te wawata o te oranga mo te tamaiti me Wolf-Hirschhorn, kaore i te mohiotia noa na te mea he tino rereke te kaha me nga tohu o te mate.
Hei pai ake ki te whakatutuki i nga wero o te whakatairanga i te tamaiti me te mate a Wolf-Hirschhorn, he mea nui kia toro atu ki nga roopu korero ka taea ki te whakarato i nga kaiwhakarato ngaio, nga korero mo te manawanui, me te tautoko aronganui e hiahia ana koe. Kei roto i enei ko te Rōpū Whakaaetanga Mateu Materoto Boca Raton, Florida me te Rōpū Tautoko 4P i Sunbury, Ohio.
> Puna:
> Battaglia, A .; Carey, J. South, S .; me Wright, T. (2015) "Mate-Wolf-Hirschhorn." Ngā Tirohanga . Pagon, R .; Adam, M. Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: University of Washington, Seattle.