Ko te mate o te Noonan he ahua e whakaputa ana i te ahua o te tinana me nga huringa whaiaroaro e pa ana ki te mahi o te tinana i roto i nga huarahi maha. I tohuhia he mate turoro, e kiia ana ko tenei ahua e pa ana ki te 1 o te 1000 ki te 2500 nga tangata. Noonan Syndrome e kore e whai hononga ki tetahi rohe matawhenua motuhake, rōpū iwi ranei.
Ahakoa ko te mate o Noonan e kore e ora, mehemea kei a koe te ahua ka taea e koe te wheako nga mate e pa ana, tae atu ki nga mate pukupuku, nga mate o te toto, me etahi momo mate pukupuku i tetahi wa i to koe wa. Ko enei raruraru hauora e whakaarohia ana kia uru atu ki te mamae o Noonan Ka pai ake to hua ka whakarite koe i nga toroanga hauora hei aroturuki i to hauora me te whiwhi i te maimoatanga mo nga take hauora e tupu ana i mua i to raatau whakamua ki te whakaputa i nga paanga kino.
Tautuhinga
Ko te tautuhi i te mate o te Noonan e pa ana ki te mohio ki nga whakaaturanga maha. Ka taea te awhe i te kaha o te mate, me etahi atu ahuatanga o te tinana o te tinana, o te kaha ake ranei o te hauora atu i era atu.
Mena kua mohio koe kei a koe nga mema o te whanau kua taatatia ki te mate o Noonan, kua awhina koe ki te kite i nga tohu e whakaatu ana ka pa atu koe ko to tamaiti.
Kua mohio pea to taakuta i te huinga o nga āhuatanga o te tinana, nga tohu me nga āhuatanga hauora o te mate. Ko te mahi i muri i muri i te tautuhi i nga tohu o te ahua ko te haere tonu ki te tirotiro mehemea he tamaiti mate a Noonan ranei koe.
Ngā āhuatanga
Ko te mate o te noonan e whakaatu ana i roto, i waho atu o te tinana, ka puta he ahua ahuatanga e tohuhia ana e nga taiao o te ahua, me nga raruraru hauora i puta mai i te ahua.
- Te ahuatanga o te tinana: Ko te ahua o te kanohi me te tinana o te tangata kei te mate a Noonan kaore he mea rereke, kaore pea he ahuatanga o te tinana. Ko nga whakaahuatanga tino tino kitea e pa ana ki tenei ahua he nui ake i te rahi o te upoko, nga kanohi e whanui ana, a he ahua poto atu i te teitei.
- He upoko : Ko te mata me te upoko o te tangata e noho ana me te mate o Noonan e kiia ana he ahua tapatoru no te mea he nui te rae i te kauae iti me te tauera.
- Eyes : Ko nga kanohi ka tuhia ki te whakaheke i raro, i etahi wa ka rite ki te ahua e piri ana ki te taha o te mata. Kia matotoru nga kamo, me te hanga i nga papa kiri.
- Koe : Ko te mate o Noonan he hononga ki te kaki i webbed, ko te tikanga ko nga tangata e pa ana ki tenei ahua ka nui atu te kaki i te kaki tawhito me nga kape kiri e ahua ana ki te hanga i tetahi "tukutuku" i waenga i te pouaka o runga me te kakau.
- Te pupuhi : Ko etahi o nga mate o Noonan ka pangia te pupuhi o te tinana, nga ringa, nga waewae, me nga maihao. Kua whakamaramatia tenei ki nga kohungahunga tae atu ki nga pakeke e whai ana i te Noonan Syndrome, me te mea e mahia ana e te edema, he mea hanga i te wai.
- Teitei me te maihao: I roto i nga ahurea, ka kitea he poto ake i te toharite nga tangata whai mate o Noonan, me nga ringaringa poto. Ko nga tamariki kei tenei ahua kaore i te iti ake i te toharite i te whanautanga, engari ka tipu haere i te wa e whanau ana, na reira ko te teitei poto he mea e timata ana kia kitehia i te wa o te tamarikitanga, i te pakuhi ranei.
Ahakoa te nuinga o te mate o Noonan ki etahi ahua kanohi me te momo tinana, engari ka kitea he whanuitanga o te ahuatanga o enei ahuatanga. Na reira ko te ahua o te kanohi me te tinana e kore e taea te whakarite mehemea he tino mate te mate o Noonan ranei, kaore ranei.
Nga tohu
He maha nga tohu o tenei ahua, a he mea pea, kaore ranei he painga ki nga tangata katoa kua whai a Noonan Syndrome.
- Ko te kai kino : Ko etahi o nga tamariki e whai mate ana ki te Noonan e kore e kai me nga tamariki tonu o te tau kotahi, a ka raru pea te raruraru me te roa o te tipu.
- Nga raruraru o te ngakau: Ko te raruraru hauora noa ake e pa ana ki te mate o Noonan ko te raruraru ngakau e kiia ana ko te urutaru potae. Ko tenei raruraru ka pakaru i te toto mai i te ngakau ki nga ngongo, te whakaputa i nga tohu penei te ngoikore, te poto o te manawa, te ahua o te ngutu me nga maihao. I muri i te wa, ka taea e te hunga e kore e whakatupatohia te urupare a te waipiro te whakanui i te ngakau nui, e raruraru ai hoki, ka puta ai he raru nui o te ngakau, penei i te ngoikore o te ngakau, i te wa e haere tonu ana. He maha atu nga panga o te ngakau e whai paanga ana ki te mate o Noonan, tae atu ki te cardiomyopathy o te totoro , te taatai tawhito, me te whaeheketanga whitu.
- Te werohanga me te ngau: Ko te mate o te noonan ka meinga he raruraru totowa, e hua ai te mamae o te toto me te totohu mo te wa roa atu i muri i te whara.
- Ka whakarerekē te tirohanga: Ko te haurua o nga tamariki he mate a Noonan he raruraru ki te tirohanga me te kanohi kanohi, penei i te kanohi mangere, i te kanohi kino ranei.
- Nga wheua ngoikore: Ko nga tamariki me nga pakeke e whai mate ana ki te Noonan he raruraru kei te hanganga o te wheua me te kaha o te wheua, ka hua mai i nga wheua ngawari ka pakaru atu tewari atu i nga mea o mua, kaore ano hoki i te ahua o te hanganga o te tinana. Ko tetahi tauira o te hanganga rereke rereke e puta mai ana ki te mate o Noonan ko te "hohonu" hohonu i roto i te pouaka o runga. Kaore i te marama he aha i puta ai tenei, a kaore e pa ki nga tangata katoa he mate a Noonan.
- Te whakawhanau o te wahine : Ko nga taiohi me nga kotiro e mau ana i te mate o Noonan ka raru pea i te paari. Ko etahi o nga tamariki he mea kaore i te mea kaore i te mea kaore i te mate.
- Te roa o te akoranga: He hononga kei waenganui i nga matea ako me te mate o Noonan, ahakoa he kaha te hononga. I te nuinga o nga korero, ko nga korero o naianei mo te whakawhanaketanga hinengaro o te hunga takitahi me te mate o Noonan e whakaatu ana ko nga tamariki kei a raatau te mea nui atu i te waahi o te kore he ako ako, ahakoa he mea noa atu mo nga tamariki me nga pakeke e whai mate ana o Noonan ki te whai i te hinengaro hinengaro te kaha-me te kaha ake o te matauranga hinengaro kua kitea ano hoki.
Te whakamātautau
Ko te taunakitanga tino nui o te mate o Noonan he whakamatautau ira. Engari, ko te mea i waenganui i te 20 ki te 40 ōrau o te hunga kua rongohia ki te mate o Noonan kaore he hitori o te whanau o te ahua, kaore ano hoki nga ahuatanga kino i kitea e te whakamatautau ira. I etahi wa, ko etahi atu whakamatautau me nga tirohanga ka taea te tautoko i te materanga.
- Nga whakamatautauranga Laboratory: Ko nga whakamatautau toto ki te aromatawai i te mahi toto-totohe he mea noa, he kino ranei i roto i nga tangata e whai mate ana o Noonan. Kaore he hononga pai i waenga i nga whakamatautau toto e aromatawai ana i te wehenga toto me nga tohu o te pakaru me te toto.
- Nga whakamātautau o te ngakau: Ko te taatutanga o te whakawhitinga tahumahu me nga atu mate kino e hono ana ki te mate o Noonan ka taea te tautoko i te taatutanga o tenei ahua. Engari, ko nga momo ngakau katoa e hono ana ki tenei mate ka puta i etahi atu waahi; te tautuhi o tetahi o nga tikanga o te ngakau kaore e whakapumau i te mate mate o Noonan, a, ko te kore o te raruraru o te ngakau, ehara i te mea kaore he mate a Noonan.
- Nga whakamātautau taiao: He maha nga ira e hono ana ki te mate o Noonan, a, mehemea kua tautuhia enei ira, ina koa i roto i nga mema o te whanau, he tohu tenei mo te mate o te mate.
He aha ki te tumanako
Ko te ahua o te ora me te mate o Noonan he tikanga noa, engari he raruraru hauora e tika ana kia whakatutukihia ki te rongo hauora, ki te mahinga hinengaro ranei.
- Ka taea e te mate te mate te mate o te toto, ka taea ai te tohu tohu o te ngoikoretanga. He iti noa iho, ko te rere o te toto ka taea te mate o te mahara me te mate urupare mo te whakawhiti toto.
- Ko te mate o te ngakau ko te painga hauora noa atu o te mate o Noonan. Ko te mate o te ngakau ka taea te huakore o te ngakau, na reira he mea nui ki te pupuri i te mahi me te kaimati hinengaro mehemea he mate a Noonan ranei koe.
- Mena kei a koe te mate o Noonan, he nui ake te mate o etahi momo mate pukupuku, taatai i nga mate pukupuku toto, pērā i te kano mielomonocytic teukemia me te neuroblastoma.
Maimoatanga
Ko te maimoatanga o te mate o Noonan e arotahi ana ki etahi momo o te mate.
- Te tarai i nga raruraru o te ngakau: Ka taea e te taakotanga wawe me te whakahaere i nga raruraru ngakau ka ārai i te mutunga o te hauora. I runga i te kaha me te ahua o te hinengaro o te ngakau, te rongoā, te taatai, te tirohanga matakite ranei hei tohu pai mo koe.
- Te tautuhi me te maimoatanga i nga raruraru hauora: Ko te mate o Noonan e whai ana ki nga raruraru hauora rerekē mai i te rere ki te mate ki te mate pukupuku. I tenei wa, kaore he whakamatautau ka taea te tohu mehemea ka taea e koe te whakawhanake i tetahi atu o enei raruraru i mua i te tipu o te tinana. Kei roto i te hauora te uru atu i nga haerenga hauora i nga wa katoa ka taea e to taakuta te tautuhi i nga raruraru ka puta mai i roto i to hitori me nga whakamatautauranga tinana i te mea e haere tonu ana.
- Te whakatairanga i te tipu tonu: Kua whakamahia te hormone tupu i roto i etahi tamariki he Noonan Syndrome rite te ara e whakaoho ana i te tipu, e awhina ana ki te whakatutuki i te teitei o te tiketike me te ahuatanga o te ira me te hanganga. Ahakoa kua whakamahia te hormone tupu hei rautaki angitu mo nga tamariki e mate ana i te mate o Noonan, ko nga taumata o te himoni tupu me era atu hormoni kaore i te rereke mo nga tangata kei a raatau tenei.
- Ko te tohutohu taiao: Ko te tikanga o tenei ahuatanga kaore pea ka hiahia etahi matua kia nui atu nga korero e pa ana ki te mate o etahi mate penei i te mate o Noonan i te wa e whakamahere ana i te whanau.
Nga take
Ko te mate o te Noonan he huinga o nga taiao me nga raruraru hauora e pumauhia ana i roto i te pakarutanga o te purongo kaore i puta i te kino o te ira.
Ko te mate kino o te ira ka huri i tetahi pūmua e uru ana ki te whakarerekē i te tere o te tinana e tupu ana.
Ko tenei pūmua e mahi ana i roto i te RAS-MAPK (kinuku protein kingi-activated) te tohu tohu whakawhiti, he waahanga matua o te wehenga pūtau. He mea nui tenei no te mea ka tupu te tinana o te tangata i roto i te tukanga o te wehenga pūtau, ko te hanga o nga pūtau tangata hou mai i nga pūtau o mua. Ko te wehenga pūtau e hua ana i roto i te rua o nga pūtau, i te mea kotahi, e hua ana te tipu o te tinana. He mea tino nui tenei i te wa o te tamarikitanga me te taiohi i te wa e tipu ana te tangata. Engari ka haere tonu te wehenga pūtau i roto i te roanga o te ora, ka whakahou, ka whakahou, ka whakahoutia. Ko te tikanga ko enei raruraru me te wehenga pūtau e pā ana ki te maha o nga taaka puta noa i te tinana. Koinei te take he nui te whakaaturanga o te mate a Noonan e whai kiko ana.
No te mea ko te mate o Noonan ka puta mai i nga whakarereketanga i te RAS-MAPK, ka kiia he RASopathy. He maha nga RASopathies, a he mea tino rereke noa nga mate.
Nga Tangata me te Whakaaetanga
Ko te ngoikoretanga o te pūmua o te mate o Noonan ka puta mai i te mate kino. Ko te tikanga tenei ko nga ira i roto i te tinana e tohu ana mo te pümua e pa ana ki te mate o te Noonan he waehere whanoke, e kiia ana he rereke. Ko te whakawhitinga he maha noa iho, engari he kore noa iho, ko te tikanga i puta mai me te kore i whakawhiwhia mai e te matua.
Ka puta ke e wha nga rereke rereke rereke e taea ai te mate mate o Noonan. Ko enei ira ko te ira PTPN11, te ira SOS1, te ira RAF1, me te ira RIT1, me nga kino o te ira PTPN11 e 50% nga wa o Noonan Syndrome. Mena ka whakawhiwhia te tangata ki te whakawhanake i tetahi o enei mate whanui 4, ka tohuhia te mate o Noonan Syndrome.
Ko te waahi ka waiho hei mate mate nui, ko te tikanga ka mate te matua, ka mate ano te tamaiti. Ko te mea na te mea ko te kainga o tenei mate kino o tetahi matua ka puta he hapa i roto i te hanga hangarau RAS-MAPK e kore e taea te utu mo te mea ka riro ano hoki i te tangata he ira mo te hanga noa o te potae.
He ahua ano o te mate o te mate Noonan Syndrome, ko te tikanga ka puta ake te kino o te ira i roto i te tamaiti kaore i whiwhi i te ahua mai i nga matua. Ko te tangata e mate ana i te mate o Noonan ka whai tamaiti me te ahuatanga na te mea ka taea e nga tamariki e pa ana ki te whakawhiwhi i te mate kino hou.
He Kupu Mai i
Mena he mate Noonan koe, ko to tamaiti ranei, he mea nui kia mau tonu nga haerenga ki a koe me to taakuta me te ako ki te mohio ki nga tohu e whai ana. Ko etahi o nga tangata me nga whanau he mate pukupuku pera i te mate o Noonan ka kitea he pai ki te hono atu ki nga rōpū arotahi me nga rōpū tautoko, ka taea te whakarato i nga korero whakahou me te pakeke ki te kimi rauemi e pa ana ki te ahua. I tua atu, ka hiahia koe ki te ui ki to taakuta mo nga whakamatautau whakamatautau hou kia taea ai e koe te whakauru ki nga maimoatanga hou me te whakauru ki tetahi whakamatautau rangahau .
> Mahinga:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - he rangahau hou, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Hakihea 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. He kaha te roa o te rerombinant o te whakawhanaketanga hormone tupu tangata i roto i nga turoro-poto me te mate o Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.