He aha i tohatoha ai tenei raruraru ki roto i te rua o nga huihuinga motuhake
I nga tau o mua, ko te Laureni-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) he wa i whakamahia hei whakaahua i te ahua o te ira tawhito e pa ana ki te 1 i roto i te 100,000 tamariki kua whanau. I tapaina i muri i nga kaitohutohu tokowha i whakaatu tuatahi i nga tohu o te mate.
Mai i taua wa, kua mohiotia te LMBBS e kore e tika. Engari, i kitea ko te LMBBS i roto i nga raruraru rereke e rua: ko te Biedl-Bardet syndrome (BBS) me te mamae o Laurence-Moon (LMS).
Ko te Difference Between Biedl-Bardet Syndrome and Laurence-Moon Syndrome
Ko te BBS he tino mate kino tawhito e pupuhi ana i te kite, i nga maihao me nga maihao, te nui i roto i te kopu me te kopu, nga korero tahua , me nga raruraru akoranga. Ko te putanga o te tirohanga ka tino kino haere; he tokomaha nga tangata ka tino matapo. Ko nga whakautu mai i etahi atu tohu, pēnei i te raruraru tapatini, ka taea te noho ora.
Ka rite ki te BBS, ko te LMS he mate uruta. Kei te hono ki nga uaua ako, te whakaheke i nga hormones sex, me te kaha o nga uaua me nga hononga. He rite tonu te BBS me te LMS, engari he rereke nga mea na te mea kaore nga tohu a te LMS e whakaatu i nga tohu o nga tau atu kaore ranei i roto i te kopu.
Nga take o BBS me LMS
Ko te nuinga o nga keehi o te BBS ka riro. Kei te pa ana ki nga tane me nga wahine katoa, engari ehara i te mea noa. E pā ana te BBS ki te 1 i te 100,000 i Amerika Te Tai Tokerau me Europe. He paku noa ake i nga whenua o Kuwait me Newfoundland, engari kaore i tino mohio nga kaimoriiao.
Ko te LMS ano he mate uruta. Ko te LMS te whakamutu i te autosomal, te tikanga ko te mea anake ka puta i nga matua e rua nga ira LMS. Ko te tikanga, ko nga matua kei te RMS engari kei te kawe i te ira mai i tetahi oo ratou ake matua.
Me pehea e mohiotia ana
Ko te BBS ka kitea i te wa o te tamaiti. Ko nga whakamatautau tirohanga me nga aromatawai haumanu ka titiro mo nga rereke rereke me nga whakaroa.
I etahi wa, ka taea e te whakamatautau ira te whakaatu i te aroaro o te mate i mua i nga tohu o mua.
Kei te kitea te LMS i nga waahanga mo te whakawhanaketanga whanaketanga, penei i nga waahanga mo te whakakore i te korero, i nga waahanga ako katoa, me nga raruraru kaute .
Nga maimoatanga mo nga Tikanga e rua
Ko te maimoatanga o te BBS e arotahi ana ki te maimoatanga i nga tohu o te mate, penei i te whakatikatika i te tirohanga , i nga whakawhitinga whekau. Ka taea e te urupare wawe te tuku i nga tamariki ki te noho i te oranga tino ora me te whakahaere i nga tohu, engari kaore he rongoa mo te mate i tenei wa.
Mo te LMS, kahore he maimoatanga kua whakaaetia inaianei ki te hapai i te mate. Ka rite ki te BBS, ka arotahi te maimoatanga ki te whakahaere i nga tohu. Ko te tautoko ophthalmic, pēnei i te karaihe me etahi atu awhina, ka awhina i te tirohanga kino. Hei awhina i te waahi poto me te tipu o te tipu, ka taunakihia te whakamaerenga huka. Ka taea e te korero me te mahi ahumahi te whakapai ake i te waatea me nga pukenga ora o ia ra. Ko te rongoa hou me te tautoko taakahi he pai nga maimoatanga.
Ko te tohu mo te mate o Biedl-Bartet, ko te Laureni a Laurence-Moon
Mo te hunga mate o Laurence-Moon, ko te wawata o te ora he poto ake i era atu tangata. Ko te take tino nui o te mate e honoa ana ki nga take whakapapa me nga taakahi.
Mo te mate syndrome o Biedel-Bartet, kaore he painga o te mate tawhito, a, ko te take tino mate o te mate. Ko te whakahaere i nga take tawhito hei whakapai ake i te wawata me te kounga o te ora.
Kaupapa:
"Bistl-Bartet Syndrome". National Organization for Rare Disorders, 2015.
"Syndrome Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.