Ko te mate o te taiao e pupuhi kino ana i te parahi
Ko te mate a Wilson, e mohiotia ana ko te heketikorenticular degeneration, ko te mate tawhito e hua ana i te nui o te whakanui i te parahi i roto i te tinana. He mate kino noa tenei e pa ana ki tetahi i roto i te 30,000 iwi. Mo te tangata e pa ana ki a ia, me whakawhiwhia e ia he whakawhitinga ira motuhake mai i te kore tetahi engari ko nga matua anake.
Ko tenei kohikohinga nui o te parahi e tino pa ana ki te ate, te roro, te whatukuhu, me nga kanohi engari ka pa ki te ngakau me te pūnaha endocrine.
Ko nga tohu o te mate a Wilson e whakaatu ana i te timatanga o te ora, i waenganui i nga tau o te rima me te 35. Ko nga urupare o te mate ka taea te whakauru i te ngoikore o te ate, nga mate taatini, me etahi tohu tohu neuropsychiatric.
Nga take
Ko te mate a Wilson i te mate urutomo i roto i te tauira whakamohoatanga autosomal . Ko te tikanga o tenei ko nga matua e nui ana hei kawe mo te whakawhitinga ira, ahakoa kaore pea he tohu, he hitori ranei o te mate o te mate. Ko nga tangata e kawe ana ka whai taunakitanga o te hanganga o te konupapaku rereke engari kaore i te nui te waa ki te whakamana i te wawaotanga hauora.
Ko te mate o Wilson ko tetahi o nga mate urutomo e hanga ana te parahi i roto i te punaha, i te nuinga o te ate. Kei roto i te ira ko te ATP7B e whakamahia ana e te tinana ki te huna i te parahi ki te piriti . Ko te whakawhitinga o tenei ira ka aukati i tenei tukanga ka parea ki te excretion o te parahi mai i te tinana.
I te wa e timata ana nga taumata o te parahi ki te pupuhi i te ate, ka ngana te tinana ki te wawahi ia ratou ma te huna i te waikawa waikawa me te rino rino ki te waikura i nga ngota paraoa. I te wa o te wa, ka taea e tenei urupare te whakaheke i te ate (fibrosis), te mate pukupuku , me te cirrhosis.
No te mea ko te parahi te pokapū o te hanganga o te kohu me te whakamahinga o te rino, kaore he kino o tenei tukanga ka taea te whara i te wa o te tamarikitanga.
Ko te take tenei ka mate ai te mate o te mate ki te mate pukupuku i roto i nga tau e toru o te ora me te cirrhosis (he ahua e tino pa ana ki nga pakeke tawhito) i nga taiohi me nga pakeke.
Nga tohu tohu-a-ringa
Ko nga tohu o te mate o Wilson e rereke ana i te waahi o te mate kino. Mai i te mea ka kohikohi te parahi i roto i te ate me te roro tuatahi, ko nga tohu o te mate e tino kitea ana i roto i enei pukupuku.
Ko nga tohu wawe o te mate o te ate he rite tonu ki te hunga e kitea ana ki te mate pukupuku . Ko te whakawhanaketanga tonu o te fibrosis ka arahina ki tetahi ahuatanga e mohiotia ana ko te whakawhitinga whakawhitinga o te toto i roto i te ate. Ka nui ake te painga o te ate, ka wheako tetahi tangata i te ahua o nga mahi whakaharahara, kino hoki e pa ana ki te ora, tae atu ki te toto o roto me te kore o te ate .
I roto i nga tohu ake o te mate ate i kitea i te mate o Wilson:
- Te uaua
- Nausea
- Te mate
- Nga mate o te hiahia
- Nga pupuhi puoro
- Te wewete i te kiri me nga kanohi ( jaundice )
- Te wai i roto i nga waewae ( edema )
- Te kohi o te wai i roto i te puku ( ascites )
- Kei te kiri pungawerewere kei te kiri (pungawerewere pungawerewere)
- Te mamae me te totika i te taha maui o runga i te taha o te waahanga nui
- Ko te whakaheke o te toto, ko te taatai ranei i nga waahana e tika ana mo nga rereketanga o te mokopoko
I te nuinga o nga wa e tupu ana te porohita i nga tangata e mate ana te mate a Wilson, kaore e tino haere ana ki te mate pukupuku (kaore i te porohita e hono ana ki te mate pukupuku me te mate pukupuku).
Ngā Tohu Neurological
Ko te ngoikore o te ate kaore e mohiotia ana ko te whakawhanaketanga o te ahua o te anemia e huaina ana ko te anemia hemolytic i roto i nga rerenga o te toto whero whero me te mate. I te mea e toru nga wahanga o te waro whero whero i te nui o te haukonia hei plasma (te waihanga o te toto), ko te whakangaromanga o enei pūtau ka taea te hanga i te hanganga tere o te haukini me etahi atu toxins i roto i te awa toto.
A, no te mamae o enei rorohiko i te roro, ka whakawhanake te tangata i te hinengaro hepatic , te mate o te mahi roro mo te mate ate. Kei roto i nga tohu:
- Nga moutere
- Panui
- Ko te ngaro o te mahara
- Kupu whakaheke
- Nga huringa i te tirohanga
- Nga raruraru me te kore o te pauna
- Te pouri me te pouri
- Te rerekētanga o te tangata (tae atu ki te impulsivity me te korenga o te whakawa)
- Te ahurei-a-mate (te aukati, te riri, te ngawari o te nekehanga)
- Tuhinga o mua
No te mea he nui te take o enei tohu, kaore i kitea he mate te mate o Wilson i nga āhuatanga neuropsychiatric anake.
Ētahi atu tohu
Ko te kohikohinga kino o te parahi i roto i te tinana ka taea te whakawhiti me te kore i etahi atu pūnaha poaka, me te kore hoki.
- A, no te puta i roto i nga kanohi, ka mate a Wilson i te tohu tohu e mohiotia ana ko nga mowhiti o Kayser-Fleisher. Ko nga roopu enei o te parauri koura-parauri huri noa i te taapiri o te iris i hangaia e nga pihi o te parahi nui. Kei te neke atu i te 65 ōrau o te hunga i mate a Wilson.
- A, no te puta i roto i nga whatukuhu, ka mate te mate o Wilson i te ngoikore, te ngoikore o te ngoikore, te whakama, te kohatu taatai, me te toto i roto i te urine i te mea he nui nga waikawa i roto i te toto. Ka taea hoki e te ahua te tukuna nui o te konupū i roto i nga whatukuhu, a, he paraire, te ngoikore o nga wheua i runga i te whakawhitinga me te ngaro o te konupūmā.
Ahakoa ko te mate, ka mate a Wilson i te mate cardiomyopathy (ngoikore o te ngakau) tae atu ki te mokupapaku me te whakaheke i te mate o te mate o te mate.
Te whakamātautau
Na te tini o nga tohu ka taea te mate a Wilson i te mea he uaua ki te tautuhi. Ko te mea kaore he tohu o te tohu, ka taea te pohehe i te mate mo nga mea katoa mai i te waihanga taimaha taimaha me te mate pukupuku C ki te waipiro me te pararutiki pangia.
Mena kei te whakapaehia te mate o Wilson, ka uru te tirohanga ki te arotake i nga tohu o te tinana me te maha o nga whakamatautauranga mate, tae atu ki:
- Te whakamātautau i te haurangi heihei
- Nga whakamātautau toto kia tirohia nga taumata tiketike o te parahi me te iti o te ceruloplasmin (te pūmua e kawe i te parahi i roto i te toto)
- Nga whakamātautau glucose toto hei tirotiro i te taumata iti o te huka toto
- Ko te kohikohinga urine 24-haora hei whakamatautau mo te waikawa me te taumata konupūmā
- Ko te koiora hei tohu i te kaha o te kohikohi parahi
- Nga whakamātautau ira hei whakaū i te aroaro o te whakawhiti ATB7B
Maimoatanga
Ko te tohu mate wawe o te mate o Wilson i te nuinga o te waa ka pai ake te putanga. Ko nga tangata kua rongohia ki te mate ka peratia i roto i nga waahanga e toru:
- Ka timata te maimoatanga ki te whakamahi i nga raau taero ki te whakakore i te waipiro nui atu i te pūnaha. Ko te Penicillamine te nuinga o te raukaro tuatahi o te waahanga. Kei te mahi ma te herea ki te parahi, ka ahei kia tere ake te whakarewa i te mimi. Ko nga painga o te taangata he waahi nui me te whakauru i te ngoikoretanga o te ngoikore, te ngoikore, me te mamae mamae. I roto i te hunga e whai tohu ana, e 50 ōrau ka wheako i te whakapawera o te tohu. I roto i taua keehi, ka taea te whakarite i nga raau taero tuarua.
- Kia whakaritea nga taumata o te parahi, ka taea te whakarite i te zinc hei ahua whakaora. Ko te maimoatanga i te waha korero ka kore te tinana e pakaru i te parahi. Ko te mate pukupuku te tino painga o nga taha.
- Ko nga whakarereketanga o te taiao he whakarite kia karohia e koe te kohikohi koree. Kei roto i enei ko nga kai taonga-parahi e rite ana ki te makariri, te ate, te nati, te harore, te hua maroke, te pata pīni, me te tiakarete pango. Ko nga taputapu hinu-tae, pērā i te multivitamins me te hunga e whakamahia ana ki te hamani i te osteoporosis, ka hiahia hoki kia whakarerekē.
Ko nga tangata e mate ana ki te mate ate nui kaore i te urupare ki te maimoatanga ka hiahiatia he whakawhitinga ate .
> Mahinga:
> Pinto, R. Reis Schneider, A .; me te Silveira, T. "Cirrhosis i nga tamariki me nga taiohi: He tirohanga." World Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M. Hiti, K .; Krishnamurthy, A. et al. "He Arotake me te Tirohanga Onamata mo Wilson Disease." Tuhinga o te Hinengaro Hinengaro me te Whakaako. 2013; 3 (4): 321-336.