Te mohio ki nga rereketanga i roto i nga korero
Mena kua korero koe mo te ahua o te ira, kua tae pea koe ki nga kupu "homozygous" ranei "heterozygous"? Engari he aha te tikanga o enei tikanga? A he aha nga hua ka puta mo te "homozygous" ranei "heterozygous" mo te ira motuhake?
He aha te Gene ?
I mua i te whakamārama i te homozygous me te heterozygous, me whakaaro tuatahi ki nga ira. Kei roto i o ia o nga ruma he roa roa o te DNA (waikawa deoxyribonucleic).
He mea tino pai tenei e whiwhi ana koe mai ia o ou matua.
Ko te DNA he raupapa o nga waahanga takitahi e huaina ana he nucleotides. E wha nga momo momo nucleotide i roto i te DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), me toumine (T). I roto i te rorohiko, kei te kitea te DNA i te wahanga ki nga chromosomes (kitea i roto i nga 23 rerekē rerekē).
Ko nga momo tino waahanga o te DNA me tetahi kaupapa motuhake. Ko enei waahanga e whakamahia ana e etahi atu miihini i roto i te rorohiko hei hanga i nga puroto motuhake. Ko nga purapura ko nga poraka whare e whakamahia ana i roto i te maha o nga mahi tino nui i roto i te tinana, tae atu ki te tautoko i te hanganga, te tohu hiko, te whakaoti rapanga matū, me te whakawhiti. Ka hangaia e te pūtau te pūmua (i roto i ona poraka whare, waikawa amino) ma te pānui i te raupapa o nga nucleotides i kitea i roto i te DNA. Kei te whakamahi te pūtau i te ahua o te pūnaha whakawhiti hei whakamahi i nga korero i roto i te DNA hei hanga i nga haumaru motuhake me nga hanganga me nga mahi motuhake.
Ko nga momo ira i roto i te tinana e whakatutuki ana i nga mahi motuhake. Hei tauira, he hemoglobin he matūriki pūmua matū e mahi ana ki te kawe i te hāora i roto i te toto. He maha nga momo rereke (e kitea ana i roto i te DNA) e whakamahia ana e te kamera hei hanga i nga hanganga pūmua motuhake e hiahiatia ana mo tenei kaupapa.
Ka whakawhiwhia e koe te DNA mai i ou matua.
I te nuinga o te korero, ko te hawhe o to DNA ka puta mai i to mama, me te hawhe atu i to papa. Mo te nuinga o nga ira, ka whakawhiwhia e koe tetahi kape mai i to whaea me tetahi mai i to papa. (Engari, he tuunga kei te whakauru i te rua o nga chromosomes e kiia ana ko te chromosomes sex.Na te mea e mahi ana te chromosomes sex, ka riro te tane i tetahi kape o etahi ira.)
Nga rereketanga i roto i nga Genes
Ko te waehere ira o te tangata he rite tonu: Ko te nui atu i te 99 ōrau o ngā nucleotides he wāhanga o te ira te rite i roto i te katoa o te tangata. Engari, he rereketanga i roto i te raupapa o nga nucleotides i roto i nga ira motuhake. Hei tauira, ka timata tetahi rerekētanga o te ira ki te raupapa A T TGCT, a ka rere ke ano tetahi rereke A C TGCT. Ko enei rerekētanga rerekē o nga ira e kiia ana he paraoa.
I etahi wa kaore he rereketanga i roto i te potae mutunga, engari i etahi wa e mahi ana. Ka meinga e ratou he iti rereke i roto i te potae e tino mahi rereke ana.
E kiia ana he tangata rite ki te ira ki te mea he piti o nga kape o te ira. I roto i to tatou tauira, ka rua nga kape o te putanga o te ira ka timata "A T TGCT" ranei e rua nga kape o te putanga timata "A C TGCT." Heterozygous tika te tikanga e rua rerekē putanga o te ira (kotahi kainga mai i tetahi matua, me tetahi atu i tetahi atu matua).
I roto i to tatou tauira, he huingaroki ka whai tetahi putanga o te ira ka timata i te "A C TGCT" me tetahi atu putanga o te ira ka timata "A T TGCT."
Nga Mahi Whakamuma
Ko te nuinga o enei rerekētanga ehara i te mea nui, me te whai kiko ki te rerekētanga o te tangata. Heoi, ko etahi atu whakarerekētanga motuhake ka arahi i te mate o te tangata. Ko te nuinga o nga mea e korero ana te iwi mo te wa e kiia ana ko "homozygous" me te "heterozygous": he momo momo rereke e taea ai te mate.
Ko tetahi tauira ko te anemia pukupuku pukupuku . I roto i te anemia haupihi, he rereke i roto i tetahi nucleotide kotahi e whakaputa ana i te huringa i te nucleotide o te ira (ko te ira β-karapu).
Ko tenei ka puta he huringa nui i te whirihoranga o te hemoglobin. Na tenei, ka timata nga wheua toto whero e kawe ana i te hemoglobin ki te pakaru. Ka taea e tenei te arai i nga raruraru ano he anemia me te poto o te manawa.
I te nuinga o te korero, e toru nga waahanga rereke:
- Ko te tangata he rite ki te ira-beta noa (e rua nga kaute noa)
- Ko tetahi heterozygous (he kotahi noa me tetahi kape rereke)
- Ko tetahi tangata he rite ki te ira rerekē o te β-globin gene (e rua nga kape rereke)
Ko nga tangata heterozygous mo te ira ira pukupuku he kope o te ira (i tetahi matua) me tetahi kape o te ira (mai i tetahi atu matua). Kaore enei iwi e whiwhi i nga tohu o te anemia ki te mate pukupuku. Engari, ko nga tangata e pai ana mo te momo β-marine kino ko te tohu tohu o te anemia mo te mate pukupuku.
Ma te Heterozygotes tonu e tiki mate mate?
Ae, engari ehara i nga wa katoa. Kei runga i te momo mate. I etahi momo o nga mate o te ira , he tino mate te tangata heterozygous ki te tiki i te mate.
I nga mate e meinga ana e nga mea e kiia ana ko te momo ira, ko te tangata kotahi anake te kape kino o te ira hei raruraru. Ko tetahi o nga tauira ko te mate urupare ko te mate o Huntington . Ko te tangata e kotahi anake te ira (ka whakawhiwhia mai i tetahi matua) ka tino mate te mate hei heterozygote. (Ko te kaitautuhi e whiwhi ana i nga kape e rua o te mate mai i nga matua e pa ana ki a ia, engari he iti rawa mo nga momo mate pukupuku tino nui.)
Engari, mo nga mate ururua, penei i te anemia ki te mate pukupuku, kaore i te mate te mate o te heterozygotes. (Engari, i etahi wa ka whai ke atu etahi whakarereke rereke, i runga i te mate.)
He aha e pā ana ki te Chromosomes sex?
Ko nga chromosomes sex ko nga X me te Y e whai wāhi ana ki te wehewehe i te ira tangata. Ka riro i nga wahine nga X-chromosomes e rua, kotahi mai ia matua. Na ka taea te whakaaro o te wahine ki te homozygous ranei heterozygous e pā ana ki te tohu motuhake i runga i te X chromosome.
He iti ake te raruraru o nga tangata. Ka whakawhiwhia e raua he rua o nga kakano ira: X me Y. Na te mea he rereke enei chromosomes e rua, ko nga kupu "homozygous" me te "heterozygous" e kore e whakamahi ki enei chromosomes e rua ki runga i nga tane. Kua rongo pea koe mo nga mate e hono ana ki te ira, pera me te Duyne muscular dystrophy . E whakaatu ana enei i te tauira rereke rereke i te paheketanga o te paerewa, o nga mate pukupuku ranei i pumau i roto i era atu chromosomes (ka kiia he autosomes).
Whakaarohia te Heterozygote
Mo etahi momo mate mate, ka taea e te heterozygote te hoatu i etahi tangata etahi painga. Hei tauira, e whakaarohia ana ko te heterozygote mo te ira anemia o te mate pukupuku he mea whakamarumaru mo te matehura, hei whakarite mo nga tangata kahore nei he kape rereke.
Te takoha
Kia mauhia e rua nga putanga o te ira: A me te. I te wa e rua nga tamariki he tamariki, he maha nga waahanga:
- Ko nga matua ko AA. Ko a ratou tamariki katoa ko AA (he pai mo AA).
- Ko nga matua e rua. Na ka kaha nga tamariki katoa (he pai mo te aa).
- Ko tetahi matua ko Aa me tetahi atu matua ko Aa. He 25 örau o te tamaiti kei te AA (homozygous), he 50 örau o te riro o Aa (heterozygous), me te 25 örau te whai wähi o te aa (homozygous)
- Ko tetahi matua ko Aa, ko tetahi atu aa aa. He 50 örau o töna tamaiti he Aa (heterozygous) me te 50 örau o te noho a (homozygous).
- Ko tetahi matua ko Aa, ko tetahi atu ko AA. E 50 örau o te tamaiti ko te AA (homozygous) me te 50 örau o te riro o Aa (heterozygous).
He Kupu Mai i
He uaua te ako o nga ira. Mena kei te haere te ahua o te ira ki roto i to whanau, kaua e whakaroa ki te uiui ki to ngaio ngaio mo te tikanga o tenei ki a koe.
> Mahinga:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 th ed. New York, NY: WH Manene me Kamupene; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Nga mate pukupuku o te mate Sickle: nga kitenga tawhito, nga ariu hou, me te korero mo te heke mai. Tuhinga o Nga Mahi Hauora . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7 th ed. Philadelphia, PA: Maara Elsevier; 2007.