Te maamaatanga o te Whakamatea i te Dystrophy Thoracic
Ko te mate a Ieune, e mohiotia ana ko te dystrophic thoracic, ko te ahua o te pupuhi e hua ana i nga waahi poto, te pouaka iti, me nga raruraru tahumahu. Ko tana whakaaturanga nui, ko te raruraru o te mate pukupuku e tika ana ki te whare herehere iti. Ko te tikanga ka puta i roto i te 1 ki te 100,000-130,000 nga whanau whanau me te pa ki nga iwi o nga iwi katoa.
Nga tohu
Ko nga tangata takitahi me te mate a Jeune etahi ahuatanga o te tinana:
- He pouaka roa, he whaiti, he iti rawa te paku me te kaha o te huhu
- Ko nga ringa poto me nga waewae e whakatau ana ki te koroka, me te roa o te roa o te paku (te pakuwha-poto)
- Nga materoki taatai e arai ai i te kore o te tahua
Ko etahi atu tohu ka taea e nga tangata takitahi me te mate a Jeune te:
- Ko te maatauranga o roto
- Te whakahekenga o te Retinal
- Nga raruraru taatai
- Nga raruraru o te ngakau me te taiao
I te nuinga o nga wa, ka puta mai te mamae o te mate pukupuku i te wa o te pakarutanga o te tamaiti. I etahi atu take, he iti rawa te raru o nga raruraru kaore e pa ana, me nga mea rereke o nga whatukuhu me te tumuaki o te rorohiko.
Te whakamātautau
Ko te mate a Ieune e mohiotia ana i te whanautanga i runga i te pakarutanga o te pouaka, me te pupuhi poto. Ko nga tamariki he nui te painga o te mate ka mate. Ka kitea pea nga take o te kaitautoko e te pouaka raukaha.
Maimoatanga
Ko te wahi tino nui o te tiaki hauora mo te tangata takitahi me te mate a te Jeune ko te aukati me te maimoatanga i nga mate pukupuku.
Engari, he maha nga tamariki me nga tamariki e mate ana i te mate o te mate pukupuku i puta mai i te pouaka iti me te mate pukupuku ano.
I etahi wa, ko te whakanui i te potae riu me te raupapatanga o te pouaka i te angitu i te awhina i te raruraru o te rewharewha. He uaua tenei rautaki, he uaua hoki, he mea rongoa hoki mo nga tamariki e raru ana i te kaha.
Ka taea hoki e nga tangata takitahi me te hauora o te Jeune te whakawhanake i te toto toto tiketike mai i nga mate pukupuku. Ka pau pea o ratou whatukuhu, ka tukuna e te whakapapa me te whakawhitinga whekau .
Ko te nuinga o nga tangata e noho ana ki te hapori Jeune e ora tonu ana i te whanau ka timata ki te whakawhanake i te pouaka.
Te Whakaakoranga Tangata
Ko te mate a Ieune ko te mate urutomo o te mate . Ko te tikanga ko nga matua e kawe ana i te ira taapiri kia taea ai e te tamaiti te whakawhiwhi i te mate. Na, ki te whanau tamariki i te tamaiti e pa ana ki a ia, ko te tikanga ko enei e rua nga kaikawe, a ko nga tamariki e whai ake nei he 25% te waahi o te waahi o te mate.
Rauemi
Chen, H. (2004). Ko te dystrophic thoracic (hepo syndrome). eMedicine.
Sarimarat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Ko te dystrophy o te pepeke o te whanau hou a Jeune. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
I whakatikaia e Richard N. Fogoros, MD