He Rangatahi o nga Marea e Kae ana ki To Nga Tohu
Ko te mate o Charcot-Marie-Tooth (CMT) e tohu ana i te roopu o nga mate e mate ana i nga pukupuku o ou ringa me o waewae. Ka taea e enei mate kino te whakaheke i te ngoikore o te ngoikore, te torophy , me te ngaro o te hinengaro.
Nga momo o te mate o Charcot-Marie-Tooth
He maha nga momo o te mate o Charcot-Marie-Tooth (CMT). I roto i te CMT momo 1 nga mate, kei te mate te mate o te reta , me te hipoki i nga koiora.
I roto i te CMT Momo 2 nga uaua, ka pangia nga koiora. Ko te CMT Momo 3 (Ngau Dejerine-Sottas), CMT Momo 4, me te CMT X, penei ano ko te Momo 1, ka pa ki te putea o te reera.
Kei te kitea te CMT i te ao katoa, e pa ana ki nga iwi o nga iwi katoa. Kei te 150,000 nga tangata kei te United States kei te CMT me te 1 i te 2,500 i te ao e noho ana me te ahua. Ko te korero a CMT i mua i nga kairangahau a Jean-Marie Charcot, a Pierre Marie, a Howard Henry Tooth i te tau 1886, ka kiia ko Charcot-Marie-Tooth. I etahi wa ka karangatia te CMT ko te pepeke o te kirirokerohe o te ira, ko te motukore me te kouropathies.
Ko te nuinga o nga take o Charcot-Marie-Tooth kua whakawhitia i runga i te ira, hei mate kino. Tata ki te 15 ōrau o ngā take kaore he mahinga whānau o taua mea. Ka kitea te mate i waenganui i nga tau 15 me te 20.
He aha nga tohu?
Ko nga tohu tuatahi o te CMT e tohuhia ana e nga raruraru waewae, kei roto i enei ko nga kokopi pakaru, te pupuhi, te whakaatu mai ranei.
Ka piki haere te mate, ka piki nga hiko o te waewae me te pupuhi o nga waewae. He mea uaua mo nga tangata whai CMT kia ara ake o ratou waewae. Ko nga tangata me CMT he tika kia haere marie, kia piko o ratou turi ki te hapai io ratou waewae ia ratou e haere ana.
Ka timata te ngoikore o te ringa ki te raruraru ki te tuhi, ki te whakamahi i te zippers ranei i nga pihikete.
Ka whakawhanakehia te mamae me te uaua.
Ahakoa i roto i nga mema o taua hapu, ka rereke te kaha o CMT. Hei tauira, kaore pea te tangata kotahi e kite i tetahi tohu i te mea kei te rerekē te waewae me te uaua ki te haere. Ko nga tangata me te CMT he poto ake te ahua me te whai kanohi matapihi.
Kaore te CMT, i te nuinga o nga wa, e pa atu ki etahi atu waahanga o te tinana e rite ana ki te roro, te ngakau, te hinengaro hinengaro, me te wawata o te oranga. Kaore te mate e mate, engari kaore he rongoa.
Kei te 15 ōrau o te hunga takitahi me CMT he ahua o te mate e hono ana ki te X-chromosome (ko CMTX). Kua whakaaturia e nga whakaaturanga ko nga tangata takitahi ki te CMTX he tohu tohu-a-roto o te pokapū o te pokapū tawhito i tua atu i nga tohu noa ake. Ko nga take tino kino o CMT ka meinga pea nga raruraru haurangi.
Me pehea te korero CMT?
Mena te kaitautoko CMT mo te ringa, te waewae, me te waewae ngoikore, he whakamatautau motuhake o nga kohu ( tere tere katote , NCV ranei) me nga uaua ( electromyogram , EMG ranei) ka taea te whakatikatika i te materanga. Ka taea e nga whakamatautau tawhito motuhake te tohu i etahi momo CMT.
He aha te mahi a CMT?
Mai i te mea kahore he rongoa, he huarahi ranei hei whakaiti i te tukanga mate, ka arotahi te maimoatanga ki te whakaora i nga tohu.
Ka taea e nga huinga waewae me nga huinga motuhake te awhina i te haere, me te whakaora i te tinana . I etahi wa ka tika te waahi waewae (te osteotomy ranei te arthrodesis ) hei whakatika i nga waewae kua pakaru. Ka taea te hoatu rongoā hei whakaora i te mamae o te uaua me te pupuhi.
Kaupapa:
Muscular Dystrophy Association. Nga korero mo te mate o Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Te mate o Charcot-Marie-Tooth. eMedicine.
Institute National for Disorders Neurological and Stroke. Ko te Whakaaetanga Nga Korero Haurongo Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Ko te Hononga a Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.