Ko te mate Machado-Joseph (MJD), e mohiotia ana ko te momo ataxia momo 3 (SCA3), he mate urupare taatai. Ka taea e te Ataxia te aukati i te mana o te uaua, na te kore o te pai me te whakakotahi. Ko te tino kaupapa, ko te MJD he ngoikore ki te whakauru i nga ringa me nga waewae. Ko nga tangata e whai ahua ana ki te whai i tetahi haere motuhake, he rite ki te haurangi haurangi.
He uaua pea te korero me te horomia.
Kua honoa a MJD ki te rerenga ira i te ira ATXN3 i runga i te kakano 14. Ko te tino manawanui te tikanga, ko te tikanga kotahi anake te matua kia whai ira mo te tamaiti. Mena kei a koe te ahuatanga, kei te 50% o to tamaiti ki te whakawhiwhi. Ko te ahua e tino kitea ana i roto i te iwi o te Pakeha, o te Azorean ranei. I te motu o Flores i roto i te Azores, 1 i te 140 nga tangata e pa ana. Engari, ka taea e te MJD te whakahaere i tetahi momo iwi.
Nga tohu
E toru nga momo MJD. Ko tehea momo e whakawhirinaki ana ki a koe ka timata te tohu me te kaha o aua tohu. Anei he titiro ki nga ahuatanga me nga tohu o nga momo e toru:
| Momo | Tuhinga o mua | Ko te Whakaatu i te Paari me te Haere tonu | Nga tohu |
|---|---|---|---|
| Momo I (MKD-I) | I waenga i te 10-30 tau | Ka tere haere te tohu o te pakeke |
|
| Momo II (MJD-II) | I waenganui i te 20-50 nga tau | Ko nga tohu ka tino raruraru i te wa |
|
| Momo III (MJD-III) | I waenganui i te 40-70 nga tau | Ko nga tohu e tino ngoikore ana i te wa |
|
He maha nga taangata me te MJD he raruraru moemoea pērā i te tirohanga rua (diplopia) me te kore kaha ki te whakahaere i nga nekehanga kanohi, me te wiri ki o ratou ringa me nga raruraru me te whakataurite. Ko etahi atu ka whakawhanake i nga ahuatanga o te kanohi me nga raruraru.
Me pehea te MJD i kitea
Ka kitea te MJD i runga i nga tohu e pa ana ki a koe.
Mai i te mate o te mate , he mea nui ki te titiro ki to hitori o to hitori. Mena he whanaungatanga o te whanaungatanga o MJD, uihia he wa i timata ai o raatau tohu me te tere o te whakawhanaketanga. Kaore i kitea he tohu taapiri mai i te whakamatautau ira, e titiro ana mo nga paanga i roto i te 14 o te koromatua. Mo te hunga e noho ana i te timatanga o te MJD, ko te wawata o te ora ka paku noa ki waenganui o te 30 tau. Ko te hunga me te MJD tewari, me te ahua o te mutunga o te waahi, he nuinga tonu te oranga mo te oranga.
Nga maimoatanga
I tenei wa, kaore he rongoa mo te mate a Machado-Joseph. Kaore hoki he huarahi hei whakakore i ana tohu mai i te ahunga whakamua. Heoi ano, he rongoa hei awhina i nga tohu. Ko te Baclofen (Lioresal) me te botulinum toxin (Botox) ka taea te whakaiti i nga mokupuku me te dystonia. Ko te rongoā Levodopa, he rongoā e whakamahia ana mo te hunga e mate ana i te mate Paanui, ka awhina i te whakaiti me te puhoi. Ka taea e te hunga takitahi te whakahaere i nga mahi me nga mahi o ia ra. Mo nga tohu matakite, ka taea e te matapihi poroporoaki te whakaiti i te panui ka ruarua ranei.
Kaupapa:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Nga mate. 16 Apr 2014. Te National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Mate Machado-Joseph." Tuhinga o mua. National Organization for Rare Disorders. 15 Feb 2007.