Ko te kore o te mate ki te mate me te anhydrosis (CIPA) ko te mate kaore i te mate kaore e taea e te tangata te paanga ki te mamae me te kore e kaha ki te wera (anhydrosis). Ka kiia hoki ko te momo neuropathy momo IV (HSAN IV) he purongo me te motuhake.
He tino whakaahua tenei ingoa no te mea kei te tautuhi i nga ahuatanga nui o te mate.
Ko te tikanga he hereditary, te tikanga e rere ana i roto i te utuafare. Ko te neuropathy paku he tikanga ko te mate pukupuku e pa ana ki nga pukupuku e whakahaere ana i te hinengaro. Ko nga nerves motuhake ko nga uaua e whakahaere ana i nga mahi oranga o te tinana. Ko te CIPA, ko te HSAN IV ranei, ka pa ana ki nga nerves motuhake e whakahaere ana i te wera.
Nga tohu o te CIPA
Kei te whanau te mate CIPA i te whanautanga me te kore e taea e te tangata te mamae me te paanga kaore e taea te wera. Ka kitea nga tohu i te wa o te taiohi me te mate o te mate i te wa o te tamaiti.
Nga Mahara o te Painui: Ko te nuinga o nga tangata kei a CIPA kahore he amuamu mo te 'kore o te mamae', te kore ranei o te wera. Engari, ko nga tamariki e whai ana i te CIPA i te wa tuatahi ka pa ki nga whara me nga wera kaore he tangi, ka amuamu, ka kite ranei. Ka taea e nga mātua te kite ko te tamaiti e whai ana i te CIPA ko te tamaiti noa iho, engari kaore i te kite i tetahi raruraru. I muri i te wa, ka timata pea nga maatua ki te uiui he aha te tamaiti kaore e pa ana ki te mamae, a, ka kaha pea te taote a te tamaiti ki te whakamatau i nga mate mo te mate pukupuku.
Ko nga tamariki e whai ana i te CIPA ka tino parea, ka wera ranei, no te mea kaore ratou e karo i nga mahi mamae. Na, ka taea e ratou te whakawhanake i nga patunga pangia mo te mea kaore ratou e tiaki i to ratou patunga mai i te mamae. I etahi wa, me whai whakaaro nga tamariki ki te CIPA mo nga whara nui atu.
Ina kite te kapa hauora i te whanonga tino pai i roto i te mamae, ka taea e tenei te urupare i te aromatawai mo te neuropathy.
Anhydrosis (Te kore o te wero ): Ko te wairangi ko te wera. Ko te Anhydrosis te kore o te wera. Ko te tikanga, ko te wera i te kiri o te kiri ka awhina i te hauora i te tinana ka nui rawa te wera mai i te mahi, mai i te kirika nui ranei. Ko nga tamariki (me nga pakeke) me te CIPA ka mamae i nga paanga o te anhydrosis, penei i te whanui teitei, no te mea kaore he painga 'whakamarumaru' e taea e te wera te whakarato.
Te whakamātautau
Kaore he whakamatautau X-ray me nga whakamatautau toto ka taea te tautuhi i te CIPA. Ko etahi o nga tangata whai CIPA kei roto i nga koiora rereke me te kore o te wera i runga i te koiora.
Ko te whakamātautau whakamatautau tino whaitake mo te CIPA ko te whakamātautau ira , ka taea te mahi i mua i te whanau, i te wa iti, i te pakeke ranei. Kei te mohiotia he mate kino tawhito e tohu ana i te CIPA, a ka kiia ko te ira TRKA (NTRKI) te tangata kei runga i te ira 1 (1q21-q22). Ka taea e te whakamatautau DNA taiao te tohu i te kino o tenei ira, me te whakamana i te taatutanga o te CIPA.
Nga Take Tuatahi
Ko te CIPA he mate pukupuku. Koinei te mana o te manawanui , ko te tikanga ko te tangata whai CIPA me whai i te ira mai i nga matua e rua.
Ko te tikanga, ko nga matua o te tamaiti e pa ana ki te kawe i te ira, engari kaore i mate i te mate ki te mea ka riro mai te ira mai i tetahi matua.
Ko te ira kino o te CIPA, te tangata TRKA (NTRK1), he ira e whakahaere ana i te tinana ki te whakawhanake i nga uaua pakeke. Kei te whakatairanga i te tipu o te pepeha na roto i te whakawaehere i te kaitautoko e kiia ana he tyrosine kinase (RTK,), e tuhia ana i runga i te whakautu ki te tipu tipu (NGF).
A, no te mea he kino tenei ira, kei roto i te hunga e whai ana i te CIPA, kaore i te tino whanaketia nga aahu me nga aahu motuhake, na reira kaore e taea e nga pukupuku sensori te mahi tika ki nga karere o te mamae me te wera me te tinana e kore e taea te whakaputa i te wera.
Nga maimoatanga mo te CIPA
I te wa o te wa, kaore he maimoatanga e taea ana e te rongoa CIPA te whakakapi i te mamae o te mamae me te mahi o te wera.
Ko nga tamariki e mate ana ki te mate ki te ako ki te aukati i nga whara me te aroturuki i nga whara kia kore ai e mate. Ko nga mätua me ëtahi atu pakeke e tiaki ana i ngä tamariki me te CIPA me noho ki te mataara, ka hiahia pea nga tamariki ki te whakamatautau i nga mea hou, kaore ano kia tino mohio ki te tino kaha o nga whara kino.
Te tumanako
Mena kua kitea e koe ko te CIPA koe, ko tetahi ranei e arohaina ana, ka taea e koe te whai oranga me te oranga whai oranga me te pai o te tiaki hauora me te whakarereketanga o te noho. Ma te mohio ko te mate taiao he aro nui ki te whakamahere i te whanau.
Ko te CIPA he raruraru nui, a, ko te rapu i nga roopu tautoko mo nga raruraru hauora motuhake ka taea te awhina i te tautoko i te hapori me te ako mo nga tohutohu whaitake hei awhina i te oranga ki te CIPA.
> Mahinga:
He Whakamārama Matawhānui o NTRK1 Missings Mutations Te Whakamaharatanga o te Motuhake me te Motuhake Neuropathy Momo IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Hānuere; 38 (1): 55-63
> Nga Whakataunga i roto i te TrkA Te Whakanuia o te Whakanuia o te Whakanuia ki te Anhidrosis (CIPA) Whakaatuhia te Whakapaketo, te Whakanuia, me te Neurodegeneration Te Whakaoho-Whakatika-a-Motu e te Ngatahuinga o te Tae Ngataitai. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oketopa 7; 291 (41