Ko te mate o Huntington ko te mate teitei o te mate o te mate mo te whakamatautau ira. Ko te mate kino o te ira, he whakanui ake i te CAG, e kitea ana i te chromosome 4.
He aha te mate a Huntington?
Ko te mate o Huntington ko te ahua o te mate e tohuhia ana e te raruraru o te nekehanga nui, me te raruraru haere tonu . Ko te mate o Huntington e timata ana i te 40 tau i runga i te toharite, a, iti ake, ka timata i nga tau tau.
Ko te hunga e mate ana ki te mate o Huntington e whai oranga ana ki te 10-20 tau i muri i te timatanga o nga tohu.
Ko te take e nui ana te hauhautanga, me te nui o te whakawhirinaki ki nga kaiwhiwhi i te mea kei te haere tonu. Ko te mate o Huntington he ahua tino kore, e pa ana ki te 1 i roto i nga mano 10,000-20,000 i te ao katoa, me te piki ake te piki ake i waenga i nga iwi Pakeha.
Engari, ko te mate o Huntington e kore e taea te whakaora , kaore hoki he maimoatanga o te hunga e mate ana i te mate, engari mo te atawhai, e arotahi ana ki te aukati i te whara, me te karo i nga raruraru, penei i te kore kai me te mate.
I kitea i te tau 1993 te whea e mau ana mo te mate o Huntington, a ka kitea he maatau toto ki te tautuhi mehemea kei te kawe koe i te ira.
Ko te hua o te mate me te kore o te maimoatanga kei roto i nga take i mohio ai nga tangata kua mohio ki te mate a Huntington i roto i te hapu e rapu ana i nga whakamatautau ira.
Ko te tautuhi i te mate na roto i te whakamatautau ira ka taea e nga hapu te whakarite mo nga raruraru e tata mai ana, a ka awhina i te whakatau i nga whakaritenga mo te whakamahere whanau.
Tuhinga o mua
Ko tetahi o nga take e tino whai hua ana te whakamatautau ira mo te mate o Huntington, ko te ahuatanga he mana nui .
Ko te tikanga tenei mehemea ka whakawhiwhia tetahi tangata ki te mate anake mo te mate o Huntington, ka tino mate pea taua tangata ki te mate.
Ko te ira o Huntington kei runga i te kaimoana 4. Ka whakawhiwhia e nga tangata katoa nga kape e rua o ia ira; na ko nga tangata katoa e rua nga kape o te kaimoana 4. Ko te take ko tenei mate he tino nui ko te kotahi anake o te ira kino he nui ki te whakatau i te ahua, ahakoa he tangata ano te mate o te tangata. Mehemea he matua kei a koe te mate, kei tetahi o ou matua tetahi koroheketanga me te paheketanga, me tetahi kaimorekore me te kore he. Ko koe me o ou teina kei te 50 örau o te whiwhi i te mate mai i tou matua kua pa atu.
Tuhinga o mua
Ko te whakawhitinga ira e hangaia ana mai i te raupapa o nga waikawa nucleic, he waeropoi kei runga i to DNA e tohu ana mo nga pauna e hiahiatia ana e to tatou tinana mo te mahi noa. Ko te paheketanga tauwhitinga motuhake i te mate o Huntington ko te whakanui i te maha o nga tautuhinga o nga waikawa nucleic e toru, te cytosine, te adenine me te guanine, i te rohe o te huinga tuatahi o te ira HD . Kei te whakaahuatia tenei ko te korero a CAG.
I te nuinga o te tikanga, me 20 pea te korero a te CAG i tenei waahi. Mena he iti iho i te 26 nga korero, kaore koe e hiahiatia ki te whakawhanake i te mate a Huntington.
Mena kei a koe i te 27 ki te 35 CAG ano, kaore pea koe e whakawhanake i te ahua, engari kei te raru koe ki te tuku i te mate ki a uri. Mena kei a koe i waenga i te 36 me te 40 nga taapiri, ka taea e koe te whakawhanake i te ahua o koe. Ko nga tangata kei te 40 nga korero a te CAG e kii ana kia whakawhanakehia te mate.
Ko tetahi atu kitenga me tenei herenga ira ko te maha o nga whakaari e piki ake ana ki ia whakatupuranga, he ahuatanga e mohiotia ana ko te tumanako. Na, hei tauira, mehemea he matua kei a koe te 27 CAG e whakahua ana i te rohe e kawe ana mo te mate o Huntington, ka taea e koe he teina me 31 nga korero, a, ka taea e to tuakana te tamaiti he maha atu nga korero.
Ko te nui o te whaanui i roto i nga momo o te mate a Huntington ko te tangata e nui ake ana te korero a te CAG he mea nui kia whakawhanakehia nga tohu o te mate i mua atu i te tangata e iti ana te korero.
Huntington's Disease Genetic Test Logistics
Ko te huarahi ki te whakamatautau mo te mate o Huntington ko te whakamatautau toto. He tino tiketike te tika o te whakamatautau. Ko te tikanga, no te mea ko te mate o Huntington he tino mate, ka taunakihia te tohutohu i mua atu, i muri i nga hua whakamatautau ira.
He rautaki ka whakamahia e to taakuta hei whakamaori ake i nga hua whakamatautau. Hei tauira, ki te mohio koe kei a koe tetahi matua ki te mate o Huntington, ka whakamatautau to taakuta i to hoa atu kia kite i te maha o nga korero a te CAG i runga i ia o o k chromosomes e whakatau ana ki te maha o nga whakautu o ia o nga kakano o ou matua . Ko te whakamatautau i nga teina ka taea hoki te awhina i nga hua ki te tirohanga.
Me pehea te whanau o HD Gene ki te mate o Huntington
Ko te raru tawhito o te mate a Huntington, ko te CAG e whakahua ana, he mea kino ki te hanga i tetahi pūmua e kiia ana ko te pūmua huntingtin. Kaore i te tino marama te ahua o tenei pene i roto i nga tangata kahore nei he mate a Huntington. He aha te mea e mohiotia ana, ko te mate o Huntington, he roa ake te purapura huntingtin i mua atu i nga mea o mua, a, ka kaha ki te wehewehenga (pakaru ki nga waahanga iti). E whakaponohia ana ko tenei elongation, ko te whakawhitinga hua ranei he mea paitini ki nga rorohiko taana i roto i te roro.
Ko te rohe motuhake o te roro e pa ana ki te mate o Huntington ko nga piringa tawhito, he rohe i roto i te roro e mohiotia ana ko te kawenga mo te mate a Parkinson. Ka rite ki te mate a Parkinson, ko te mate o Huntington e raru ana i te raru, engari ko te mate o Huntington e tere haere tonu ana, he mate, me te taatai ko te tohu tino nui o te mate.
He Kupu Mai i
He mate kino te mate o Huntington e pa ana ki nga tāngata i waenganui o te taangata o waenga, a ka arahina ki te mate i roto i te 20 tau. Ahakoa te mohio o te hunga mohio o te mate, kaore he maimoatanga ka taea te whakaheke i te mate kaore he rongoa mo te mate.
Ko te whakamatautau taiao mo te mate o Huntington he tino angitu ka taea te awhina i te whakatau whakatau. Ko nga hua o te whakamatautau ira ka taea te awhina i te whakamahere whanau, me te whakarite mo te mate pukupuku me te mate wawe.
Mena kua mohio koe ki te mate o Huntington ranei, kua korerohia ranei ka puta mai te mate i nga tau e haere mai ana, he pai ki te hono atu ki nga roopu tautoko hei huarahi ki te mohio ki te pehea o te awhina me te whakawhirinaki ki te hunga e whai wheako ana.
I tua atu, kaore he maimoatanga i tenei wa, kei te haere tonu nga rangahau, me whakaaro pea koe ki te whakauru ki te rangahau rangahau hei huarahi ki te ako i nga waahanga me nga huarahi ka taea e koe te uru atu ki nga whanaketanga hou me nga waahanga hou.
> Mahinga:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington mate. Nat Rev Ko te Kaihanga Tuatahi. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Hunetton's Diseases Genetics. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026