Nga tohu o te Dystrophy Muscular i roto i nga tamariki tamariki

Ko te dystrophy muscular ko te rōpū o te mate " X" e hono ana i te ngoikoretanga o te ngoikoretanga o te uaua, me te whakahekenga o nga uaua kirike e whakahaere ana i te nekehanga. E ai ki nga National Institute of Health, ka kitea etahi ahuatanga o te MD i roto i te wa iti, i te waahihungahunga ranei, kaore ano kia puta mai etahi atu tae noa ki te tau waenga ranei.

Ngā Uara Risk

Ko te X-hono, ko te tahumaro-a-tinana e tino pa ana ki nga tane, me te nuinga o nga tamariki e mau ana i te whakawhitinga mai i to ratau whaea.

I roto i te kotahi hautoru o nga tamariki e whai ana i te dystrophy muscular, ko to ratou whaea he kaikawe mo MD me te whakawhanake i te reira hei whakahou hou.

Tata ki te 1 i roto i nga tamariki 3,500 ki te 5000 kua whanau me MD, me etahi 400 ki te 600 nga take hou i ia tau i te United States.

Ko te Duchenne MD te ahua tino nui o te dystrophic muscular, a, na te kore o te dystrophin pūmua. He mate kino tenei e tere haere ana, me te nuinga o nga mate (e tata ana ki nga tamariki katoa) e kore e taea te haere i te 12 tau, me te hiahia ki te hauora.

Ko te Becker MD he rite tonu engari he iti rawa atu i te Duchenne MD. Ko te Facioscapulohumeral MD e timata ana i nga tau o te tau, me te whakaheke i te ngoikoretanga i roto i nga uaua o te mata, nga ringa, nga waewae, me nga pokohiwi me te pouaka. Kei te neke atu te ahuareka atu i nga ahuatanga o Duchenne me nga tohu ka puta mai i te ngawari ki te raruraru.

Ko te ahua pakeke o te mate ko te Myotonic MD. Ko ona tohu ko te waahi o te mokumahu, te whara, me te mate pukupuku me te mate pukupuku o te hinengaro.

E ai ki nga Poari mo te Mana Maama, "he torutoru nga maimoatanga e awhina ana i te whakaiti i te haere tonu o te mate o te uaua, penei i te whakamahinga o te steroids, engari kaore he rongoa."

Nga tohu o te Dystrophy Muscular i roto i nga tamariki

Ko nga tohu o Duchenne MD ka timata ki te whakaatu i te wa o te tamaiti kei waenganui i nga tau 3 me te 6 tau, ka kite hoki he raruraru ta te tamaiti me nga pukenga motuka.

Ko te tamaiti kei te hinga tonu, he uaua ki te tipu ake i te wa e noho ana ia, e takoto ana ranei, he uaua ranei te piki ki te pikitanga. Ka taea e nga tamariki te haere me nga pokohiwi i peia ki muri, ki o rae waewae ranei i roto i te ahua o te taone, kei te roa ranei te haere i runga ia ratou. Ka taea ano e nga mātua te kite kua whakanuia e te tamaiti nga uaua o te kuao kau, na te pseudohypertrophy. Ko te maamahi ngawari i te wa o te mahi tinana, ko tetahi atu tohu o MD.

Te whakamātautau

Mena kei te whakapae a tamaiti mo te tamaiti he mate pukupuku a te tamaiti, ka timata pea ma te whakamatautau i te taumata haninini (CK) i roto i te toto o tau tamaiti. He tino nui tenei i roto i nga tamariki me te dystrophy muscular.

Mena ka kitea e te taakuta he taumata CK nui, ka mahi pea ratou i te whakamātautau DNA hei titiro mo nga rereke i te ira e hanga ana i te dystrophin. Mena he kino te whakamatautau o te ira , ka taea te mahi i te koiora o te uaua ki te whakapumau i te taatutanga o te dystrophy muscular.

Whakaaturanga Hou

Ahakoa e taea ana ki te tirotiro i nga whanau hou mo te dystrophy muscular ma te whakamatautau i to ratau taumata o te haninini kinase, kaore i te mahi tonu. Ko tetahi o nga raruraru nui ko te 10% noa o nga tamariki hou me te taumata CK nui ka tino whai i te dystrophy muscular. Ko te 90 aturau ka whiwhi i nga taumata CK e hoki ana ki te waa noa ina he wiki torutoru noa iho.

Maimoatanga

Ko nga korero a te NIH e whakaatu ana "ko te whakatinanatanga o te MD he rereke i runga i te ahua o te MD me te haere tonu o te mate." Ko etahi o nga take ka ngawari me te ahu whakamua tonu i runga i te waa noa, engari ko etahi atu take ka kaha ake te kaha o te ngoikore o te ngoikoretanga, te ngoikoretanga o te mahi, me te ngaro o te kaha ki te haere. Mena he tamaiti a MD kei te whakamatau i te MD, ka taea e koe te ako ake mo te keehi a to tamaiti ki te hanga i to roopu o nga kaiwhakaako hauora.

Kaupapa:

Nga pokapū mo te Mana Poutuma. Duchenne / Tohunga me te Tiaki. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.

National Institute of Health. Papakupu Raraunga Dystrophy.

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.