Nga Rawerenga Whakaora i te Mateu Mate Tipu
Ko te nuinga o nga tangata kua raruraru ki te "ira" me te mate pukupuku mate pukupuku. E mohio ana matou ka taea e nga whakawhitinga a BRCA te whakanui i to tupono ki te whakawhanake i te mate pukupuku mate. Engari mo te hunga kei te mate pukupuku , ka pehea te oranga ki te hunga e whakawhanake ana i te mate pukupuku o te kopu, engari kaore enei whakawhitinga ira? He maha nga rangahau kua tirohia nei e matou.
Koinei, he mea whakamataku ki te ako e kawe ana koe i tetahi o enei whakarerekëtanga. Mena kei te kawe koe i te whakawhitinga BRCA ka taea e te nuinga o nga whakamatautauranga, te whakatau i te hinengaro, me nga maimoatanga whakaheke me te whakawhanake i te mate pukupuku. Engari ko nga rangahau hou mo te oranga mo te wa roa me enei rerehanga ka whakaheke i etahi o o koutou wehi.
Engari, he mea tika kia tirohia enei rangahau hei katoa. Ko etahi o nga akoranga kua titiro noa ki nga wahine taitamariki. Ko etahi kua titiro ki nga waahanga rerekē i te wa e aromatawai ana i te oranga. Ko etahi atu kua aromatawai he aha nga maimoatanga e whakapai ake i te ora i te nuinga o nga wahine ki nga rerekētanga a BRCA.
Me timata ma te arotake i nga whakawhitinga a BRCA, he aha te mea nui ki te whakawhanaketanga o te mate pukupuku o te pukupuku, me pehea e rereke ai enei mate pukupuku i nga pukupuku mate pukupuku, me te korero mo nga mea kua akohia e matou mai i te tirohanga ora.
Ko nga Motuhake a BRCA-Tautuhinga me te Mahinga o nga Genes BRCA
E mohio ana tatou kei te whanake te mate pukupuku i muri i te waahi o te whakawhitinga ira ira DNA.
Ko o tatou ira he rite ki te mahere e kawe ana i te hoahoa mo nga pauna i hangaia i roto io tatou tinana. Ko nga tohutohu i runga i nga ira e kawe ana i nga tohutohu mo te hanga i nga pūmua mai i nga enzymes e tohatoha ana i to tatou kai, ki nga hauropi e mahi ana kia kore ai tatou e mate i te mate pukupuku.
Ko te whakahuatanga o te whakawhitinga e pa ana ki tetahi momo kino ki te DNA e whakarereke ana i tona hanganga.
Ko to tatou DNA kei te 46 nga kromosomes, 23 mai i o tatou whaea me 23 mai i o tatou tupuna. Ko nga ira, ko nga waahanga o te chromosomes e kawe ana i nga tohutohu mo te hanga i nga hauroto motuhake. Ko enei tohutohu ka rite ki te raupapa reta (piringa takirua) e mahi ana hei waehere.
Mena kua whakauruhia nga reta (turanga) i roto i te ira, kaore e tika ana nga tohutohu, na koinei he mahere mo tetahi purongo kino. I etahi wa ka tapiritia nga turanga (whakawhitinga), i etahi wa ka mukua (whakakorenga) me etahi wa ka whakatikatikahia. (He rereke ano pea tera pea ka puta). He aha te mea ka tupu i muri i te whakawhitinga kua riro ranei i te wa e pakeke ana, e whakawhirinaki ana ki te mahi a te ira motuhake.
Ko nga ira ira BRCA ko te ira o te mate tumuaki . Ka tohaina e ratou nga hauropi e kape i te tipu o te pukupuku pēnei i te mate pukupuku o te uma me te mate pukupuku ovarian. Ko te tikanga, ko te waehere ira ira a te BRCA mo nga pauna e whai kawenga ana mo te whakahou i te kino ki te DNA i roto i o taatau (ka hangaia nga pakaru i roto i te DNA rua-rua).
Ko ia o o tatou pūtau e rua nga ira BRCA, tetahi kape mai i to maatau whaea me tetahi kape mai i to papa. Ko nga ira ira a BRCA he tino mate, he tikanga ko nga kape e rua o te ira kia whakahekehia kia mate ai te mate pukupuku ki te whakawhitinga ira.
Mai i te nuinga o nga tāngata he kotahi te ira whakaheke (kua tuhia tenei hei BRCA1 / 2), ka whakarahi ake i te mate mo te mate pukupuku (he rereke te ira a te BRCA), engari kaore koe e whakawhanake i te mate pukupuku. Mo te mate pukupuku ki te timata i tetahi atu kape o te ira ka memeha. Ko te whakawhitinga tuarua ko te nuinga (mai i te taiao DNA e tika ana mo te taiao, nga waahanga o te noho, me te hanganga o nga pūtau).
Ka taea te tino raruraru ina korero tatou mo enei rerekētanga rereke, ahakoa kei te whakamaramahia he aha ka kore ai te hunga katoa e whai whakawhiti BRCA hei whanaketanga mate pukupuku.
Ko nga whakawhitinga e rua e puta ana ki te mate pukupuku o te kopu i roto i te nuinga o nga wahine e BRCA + me te whakawhanake i te mate pukupuku o te kopu, ko te whakawhitinga ira-ira me te whakawhitinga kua puta.
- Ko te raina-ira ranei nga whakawhitinga tuku iho (kei roto i enei ko nga whakawhitinga BRCA e penei ana i korerohia i konei) ka tukuna mai i te whaea me te papa ki te tamaiti i te wahanga.
- Ko nga whakawhitinga o te DNA ranei e pa ana ki te taiao, nga ahua o te noho ora, me nga tikanga tukatuka tae noa ki nga kamera) ka puta i nga wa katoa i te wa o te tangata.
(He maha ano hoki nga momo mate pukupuku e kiia ana ko nga kiwigene kua kainga i roto i te ahua o te ahuatanga autosomal kia kotahi anake te kape o te ira whakaheke e hiahiatia hei akiaki i te tupu o te mate pukupuku, engari kaore i te waahanga o tenei tuhinga).
Te mohio ki nga Motu o BRCA
A, no te korero e pā ana ki te painga o nga rerekētanga a BRCA, he mea nui kia tohuhia kaore e korero ana mo tetahi huringa motuhake ki te DNA. Engari he rau nga huarahi rereke e taea ai te whakaheke i nga ira ira BRCA. Ka rite ki te korero i runga nei, ka taea e enei ira te whai i tetahi atu take (reta), he turanga ngaro, kaore ano hoki kia raukahia nga turanga.
He rereke te rereketanga o te mate pukupuku i waenga i nga rerekētanga BRCA1 me te BRCA2, me te ahuatanga o te rerehanga kei roto i te ira. Ko te nui o te mate o te mate pukupuku a te wahine i roto i nga wahine kaore he whakawhitinga BRCA e 12 örau. Mo te hunga he rereke BRCA1, ko te koiora toharite kei te 55 ki te 65 ōrau (ā, ka kaha ake ki te 87 ōrau). Mo te hunga e whakawhiti ana i te BRCA2, ko te 45 ōrau o ngā wāhine ka whakawhanake i te mate pukupuku o te mate i te tau 70.
Ko te mate pukupuku o te Ovarian e tupu ana i te 1.3 ōrau o nga wahine i te nuinga. Mo te hunga me te BRCA1 nga whakawhitinga, 39 ōrau ka tipuhia te whanaketanga o te mate pukupuku o te mate pukupuku, me te 11 ki te 17 ōrau o te hunga whakawhiti me te BRCA2 ka whakawhanake i te mate.
He maha atu nga mate pukupuku ka taea te hono atu ki nga mutenga BRCA, me te mate pukupuku mate pukupuku, te mate pukupuku pancreatic, me te mate pukupuku mate pukupuku .
Nga rereketanga i roto i nga mate pukupuku o te kopu i roto i nga wahine me nga mahi a BRCA
He rereke nga rereke o te mate pukupuku i waenga i nga wahine whai whakawhitinga a BRCA me te hunga kahore nei he rereketanga. He mea nui tenei na etahi o enei rereketanga ka whakaarohia nga rereketanga o te ora.
Ko nga rerekētanga a BRCA he maha ake i roto i nga wahine taitamariki e whakawhanake ana i te mate pukupuku mate. Mo te hunga i raro i te 40 o nga tau, e whakaarohia ana ko te 10 ōrau o te mate pukupuku e uru ana ki a BRCA. Engari, ko te tau kei te tata atu ki te 5 ōrau o ngā wahine pakeke ki te mate.
Ko nga mate pukupuku o te wahine i roto i nga wahine me nga rerekētanga o te BRCA e whai kiko ana ki te mate pukupuku. Ko te mahinga tumor he mehua o te kaha o te pukupuku.
Ko nga mate pukupuku o te wahine i nga rerekētanga a BRCA (ina koa ko te whakawhitinga BRCA1) he iti ake te kaihautuku o te estrogen ranei, ko te kaihautuku o te progesterone. Kaore pea i te mea kaore pea he HER2 e pai ana . Ko nga kaiwhiwhi moemoea , me te HER2 hoki, he kaiwhiwhi i runga i nga mata o te pukupuku mate pukupuku, kei te taatai i nga ira o te whanaketanga o te whanaketanga o te mate pukupuku.
I roto i etahi atu kupu, "he pai te toru " ko nga mate pukupuku pukupuku he nui ake i roto i nga wahine me nga rerekētanga a BRCA. I te nuinga o te waa, he uaua ki te hamani i nga pukupuku mate pukupuku e toru, kaore ano i te whai hua nga kaimoana hormonal me nga HER e whai hua ana.
I runga i nga korero pai, ko nga mate pukupuku a te wahine i roto i nga wahine me nga rerekētanga a BRCA e pai ana ki te whakautu pai ki te chemotherapy neoadjuvant (chemotherapy i hoatu i mua o te taoto) i te hunga kahore nei he rereketanga.
Nga Mutahitanga a BRCA vs. Ko te Cancer Whānau Family-kore (BRCAX)
He maha tonu te whakahihiri ki te korero mo nga whakarereke a BRCA me te mate pukupuku mate pukupuku . Ko nga whakawhitinga BRCA he take o te mate pukupuku mate pukupuku engari kaore nga mate pukupuku mate pukupuku katoa e tika ana ma nga rerekētanga a BRCA. Ko te tikanga, ko nga whakawhitinga a BRCA mo te 20 ki te 25 ōrau o ngā pukupuku mate pukupuku me te 5 ki te 10 ōrau o te mate pukupuku uma.
Ko nga mate pukupuku mate pukupuku e kore e pa ana ki nga whakawhitinga a BRCA e kiia ana ko te mate pukupuku mate whanau o BRCA ko BRCAX ranei. Ko nga whakawhitinga ira e hono ana ki te mate pukupuku pukupuku, ko etahi i roto i te ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, me te TP53. He maha pea e tatari ana kia kitea, engari ko te rangahau kei te timatanga tonu.
Te oranga me te kore he BRCA Mutunga (2018 Study)
A, no te korero e pā ana ki te oranga ki nga rerekētanga a BRCA, he mea nui kia kite kei te korero matou mo nga tatauranga. Kei a matou nga korero mo te ahua o te "toharite" o te tangata me te mahinga "toharite" a BRCA me o ratou putanga. Engari, no te mea he maha nga rereketanga rereke o enei whakawhitinga, a ka whiriwhiri nga iwi i nga huarahi rerekanga hei whakahaere i to ratou mate pukupuku, kaore e tika ana te whakaatu i nga hua o nga tangata takitahi. Kaore nga tangata i te tatauranga.
Ko te rangahau 2018 i whakaputaina i roto i te Lancet Oncology ko te ako nui rawa atu hei whakataurite i te oranga o te mate pukupuku o te tamaiti i roto i nga whakawhitinga a BRCA e pa ana ki te hunga mate pukupuku mate pukupuku. i runga i te oranga me te mate pukupuku o te uma e pa ana ki nga whakawhitinga a BRCA.
Ko te rōpū o nga wahine e 40 neke atu ana i raro i aruhia mo te 10 tau, me te ora i aromatawaitia i te kotahi, te rima, me te 10 tau i muri i te whakamatauranga. I muri i te 10 tau, ko nga utu ora mo te hunga BRCA e pai ana, me BRCA hoki, he rite tonu. I roto i nga tau torutoru, ka pai ake te pai ake o te hunga e whai ana i nga matetanga a BRCA me te mate pukupuku e toru o te mate pukupuku i te hunga e mate ana i nga mate kino e toru. Ko te hunga i nga rerekētanga o te BRCA he nui ake pea te rua o nga tangata, engari kaore he rereketanga o te oranga i waenganui i te hunga e whai ana i te paatairanga, i te rererangi ranei.
Nga Whakataunga me te Whakaritea ki etahi atu Akoranga Whakaora a BRCA
Ko te rangahau 2018 kua whakahuahia i runga ake he akiaki, engari he kaha etahi kaore i te titiro ki te oranga me nga mate pukupuku o te mate a BRCA.
Tau: Ko te ako anake i nga wahine i raro iho i te 40 tau, a he nui nga rereketanga i waenganui i nga wahine taitamariki me te mate pukupuku pukupuku me nga wahine pakeke ake ki te mate. Kaore matou e mohio mehemea ka rite enei hua ki te whakatauhia nga wahine pakeke.
Te roa o te ako: Ko tetahi raruraru ki te rangahau 2018, ko te whai i nga wahine mo te 10 tau. Ko nga wahine e whai mana ana i te BRCA ka nui ake te whakawhanaketanga o te mate pukupuku tuarua i roto i to ratau tamaiti, ka rere ke i muri i te waa ako mo te tau 10.
Ko te roa o te ako i whai i nga wahine ki te mate pukupuku o mua (waahi 1 me te 2) me te BRCA1 me te BRCA2 kua neke ake i te 20 tau ka whakaatu i te tipu o te oranga o nga wahine e whai mana ana ki te mate . Ko te tikanga, i te rua o nga kaitohutohu i wehe i te mate o enei wahine i roto i te wa i waenganui i te 10 me te 20 tau i muri i to raatau whakamatautau tuatahi.
Ko te nuinga o nga mate i taua wa i waenga i te hunga i whakawhanake i te mate pukupuku tuarua o te mate pukupuku i roto i to ratau tamaiti. Ko te wa toharite i waenganui i te whakawhanaketanga o te mate pukupuku o te uma, me te mate tuarua o te mate pukupuku o te kopu (5.7 tau). Ko tenei ako i whakapiki ake i te whakaaro ko te aromatawai i nga waahanga maimoatanga pai e hiahia ana ki nga waahanga roa.
Te momo o te taahiraa: Ko te momo taahiraa he wahine e whai ana i te rerekētanga o te BRCA, he mea i tuhia i roto i te roa o te ako i runga ake, ka rere ke. I te tau 2018, kahore he rereketanga o te oranga i waenga i nga tangata e whai kiko ana, i te hunga hoki e whai ana i te mastectomy, te rua ranei o te tangata. Ka rere ke tenei ki te whai i nga wahine i tua atu i te 10 tau. Mai i te nuinga o enei wahine e hiahiatia ana kia ora i nga tau maha, he mea nui tenei ki te tuhi.
Ko etahi atu maimoatanga e pa ana ki te oranga. I kitea ano i te rangahau o te tau 2013 ko te oranga i waenga i te BRCA tika me te BRCA wahine kino i te 10 tau. Heoi, i kitea tera rangahau, ko nga wahine e whai ana i te mate a te BRCA1 me te mate pukupuku wawe, ko te tango i nga ovaries me nga ngongo (oophorectomy) i whakapai ake i te oranga. Ko etahi atu rangahau i tuhi i tenei whakapai ake i te oranga ki te oophorectomy.
Whakamātautau Mutunga: Ka rite ki te korero i mua ake, kei te whanau tonu te whakamatautau ira ira. I kitea he hua kino i roto i te ako hei whakamahi i nga tikanga rereke o te whakamatautau.
Ētahi atu āhuatanga mōrearea : Ko tētahi rangahau i kitea ai he nui ake te utu o te mate pukupuku mate pukupuku i roto i te hunga i whai rerekētanga BRCA, engari he torutoru noa iho. Ko nga wahine o Ahkenazi tuku iho a nga Hurai, me te hunga ki te mate pukupuku o te mate pukupuku , he iti ake te oranga ki te mea he pai a BRCA.
Nga Kaiwhiwhi: Kua whakahuahia te rangahau 2018 mo te hunga kahore he mate pukupuku. He mea nui kia kite i te kaupapa o te ako ko te titiro ki te oranga i roto i nga wahine kua mate i te mate pukupuku me te whakarereke a BRCA. Kaore tenei ako i titiro ki nga "kaitohutohu," ko te waahi e whakamahia ana hei whakaahua i nga wahine whai huatanga a BRCA kei te whaarea engari kaore ano i te mate pukupuku mate.
He Kupu Mai i
He maha nga iwi kua ui mai mehemea he rereke nga rereke o te hunga e whai ana i te mate a te BRCA i te hunga kaore he mate pukupuku mate pukupuku. Ko te ako 2018 he mea maamaha, engari he roa ake te aromatawai e hiahiatia ana kia mohio pono mehemea kei te rereke nga rereke me te whakatau i nga waahanga maimoatanga tino whai hua mo nga wahine e whai ana i te mate pukupuku o te BRCA. Ko te tikanga, he maha nga waahanga kaore e ora ana me arotakehia i te wa e titiro ana ki nga maimoatanga.
I te titiro ki enei rangahau, he mea nui kei a tatou he nui ki te ako mo te mate pukupuku mate pukupuku. Ko te tikanga, kaore i te iti ake te mohio mo nga whakawhitinga ira ira me nga mate o te mate pukupuku.
Mena kua tohua koe ki te mate pukupuku o te uma, tangohia te wa ki te rangahau i to mate pukupuku . Ma te rerekētanga o te rongoā he mea nui kia whai waahi te tangata ki a ia ki te tiaki i te mate pukupuku . He rereke nga wahine katoa, a, ko nga maimoatanga pai mo te wahine kotahi, kaore ano kia rite mo tetahi atu. He mea nui mo ia wahine kua rongohia ki te mate ki te whiriwhiri i nga maimoatanga e pai ana mo ia anake, me te whakahonore i ona ake hiahia.
> Mahinga:
> Baretta, Z., Mocellin, S., Goldin, E., Olopade, O., me D. Huo. Painga o nga mahi a BRCA Germline i runga i te mate pukupuku o te kopu: Ko te Arotake Whakamaori me te Meta-Analysis. Medicine (Baltimore) . 2016. 95 (40): e4975.
> Copson, E., Maishman, T., Tapper, W. et al. Ko te Whakamutunga a Germline BRCA me te Hua i roto i te Tamariki Maama-Tino Mate Tipu (POSH): He Kohinga Mahi mo Nga Mahi. Lancet Oncology . I whakaputaina i te 11 o Hanuere 2018.
> Metcalfe, K., Gershman, S., Ghadirion, P. et al. Te Whakarite Whakangungu me te Maamaora I muri i te Mate Kawhe i nga Kaikawe o BRCA1 me te BRCA2 Nga Whakataunga: Nga Whakaaturanga Maatau. BMJ . 2014. 348: 226.
> Metcalfe, K., Lynch, H., Foulkes, W. et al. Putanga o te Oophorectomy i runga i te Tangata I muri i te mate pukupuku i BRCA1 me BRCA2 Kaikawe Whakamutunga. JAMA Oncology . 2015. 1 (3): 306-13.
> Templeton, A., Gonzalez, L., Vera-Badillo, F. et al. Te taunekeneke i waenganui i te Tūnga Receptor Hormonal, te Age me te Whakaora i te Patoi ki te BRCA1 / 2 Nga Mutunga a Germline: He Arotake Pūnaha me te Meta-Whakatika. PLOS One . 2016. 11 (5): e0154789.