Aronga
Ko te sclerosis tuberculosis (te ngongo ngongo ngongo) ko te mate tawhito he nui te mate o te pukupuku o te pukupuku i roto i nga momo pukupuku, tae atu ki te roro, nga whatumanawa, te ngakau, ngutu, kanohi, ate, pancreas, me te kiri. Ka taea e enei pukupuku te whanake whakawhanaketanga, te hopu, te mate pukupuku me te ake; Heoi, ko te whakawhitinga matatau i runga i te waahanga o te wera me te horapa.
I te mutunga, ko te nuinga o te hunga kei roto i te ahuatanga kei te noho ora tonu.
He aha te 'Sclerosis Tuberous'
Kei te roro i roto i te pukupuku o te sclerosis, nga kōpura , te ngongo riki rānei. Ko enei tipu ka tohua, pakeke, me te sclerotic . I kitea te sclerosis purapura i nga tau 100 kua pahure ake nei e te kaitohutohu French me te ingoa o etahi atu ingoa e rua: epiloia mate o Bourneville ranei.
Tuhinga o mua
No te mea he tino uaua te sclerosis ngongo, he uaua ki te tuhi i tona auau pono. E kiia ana ko tenei mate e pa ana ki waenga i te 25,000 me te 40,000 nga Amelika me waenganui i te kotahi me te rua miriona nga tangata i te ao katoa.
Tukua
Ko te sclerosis purapura ka taea te noho i roto i te ahua nui o te autosomal . Ma te mate o nga mate nui, ko te kotahi o nga matua he hiahia ki te whai i te kape o te ira whakaheke hei tuku i te mate ki tetahi tama, tamahine ranei. He rereke-a ka nui ake te whakaheke o te kiriropirohe i te mate o te tangata e pa ana, kaore hoki he matua e kawe ana i te whakawhitinga ira e kawe ana i te sclerosis ngongo.
Ko te sclerosis purapura ka puta mai i te whakawhitinga ira i roto i te TSC1 , i te TSC2 ranei, e tohu ana i te hamartin , i te tuberin ranei. ( TSC1 kei runga i te chromosome 9, me te TSC2 kei runga i te kakano 16.) I tua atu, no te mea ko te ira TSC1 kei te taha o te ira PKD1 -na te whakanui ake i te waahanga o te ira-he maha nga tangata e mau ana i te sclerosis ngongo ka noho ano i te mana autosomal mate urutoru polycystic (ADPKD).
Ka rite ki te sclerosis tuberous, te mate o te mate urutoru polycystic tino nui o te mate ka tupu i nga puku ki roto i nga whatukuhu.
I nga tikanga mo te hangarau, ka tukuna e te TSC1 me te TSC2 o ratou kino ma te whakawhitinga mo te hamartin me te tuberin e mutu ana ki te whakauru ki te matatini pūmua. Ko enei taapanga matatini pounamu kei te turanga o te cilia me te whakawhiti ki te tohu tohu intracellular, e tukuna ana e te enzyme (protein kinase) mTOR. Na roto i te taangata ki te MTOR, ka pa ana te wehenga pūtau, te whakahou me te tipu, me te tipu kino o nga hua o te pukupuku. Ko te ahuareka, kei te ngana nei nga kaimataiao ki te whakawhanake i nga kaitautoko MTOR e taea te whakamahi hei rongoa mo te sclerosis ngongo.
Nga tohu
He matatini te sclerosis purapura me te whakaatu i nga tohu e pa ana ki nga momo hauropi. Me titiro ki nga hua i runga i nga raupapa huinga e wha: te roro, nga whatukuhu, te kiri me te ngakau.
Te whakauru o te kiri. Ko te sclerosis turoro e toru nga momo pukupuku i roto i te roro: (1) nga kōpura cortical , e tupu ana i runga i te mata o te roro engari ka tupu ake i roto i te roro; (2) nodules supependymal , e puta i roto i te ventricles; me te (3) astroytomas nui-cell supependymal , e puta mai i te nodules supependymal me te aukati i te rere o te wai i roto i te roro, na te mea ka hua te hanga i roto i te pēhanga rorohiko e ārahi ana ki te mate pukupuku me te tirohanga matapōkeretia.
Ko te mate patoi tuarua mo te sclerosis ngongo ko te tino painga o tenei mate. He maha nga waahi me nga whakawhanaketanga whakawhanaketanga i roto i nga hunga e mate ana i tenei mate.
Te whai wāhi mai o te tākihi. Kaore pea ka puta i te sclerosis turoro i nga mate pukupuku tawhito me te korenga o te tahua ; i runga i te urinalysis, he maha nga mea kaore i te ngawari me te proteinuria (nga papa o te pene i roto i te urine) he iti te iti. (Ka taea e nga tangata kei roto i te mate pukupuku mate nui atu te "kape" ka ngaro te purotu i roto i te urine.)
Engari, ko nga tohu tokihi me nga tohu e taea ana i roto i te hunga ki te sclerosis ngongo ko te tupu o nga pukupuku e karangatia ana he angiomyolipomas .
Ka puta enei pukupuku i roto i nga whatumanawa (he rereke) me te nuinga o te waahi, ahakoa he nui te nui (neke ake i te 4 inimita te whanui), ka taea te waikaro me te hiahia kia nekehia atu.
Ko te tuhi kaore e rite ki te mate o te taatai polycystic, ka taea e te sclerosis te kirika te whakanui ake i te raruraru o te whakawhanake i te kirikawa tawhito tawhito (AKA mate pukupuku). Ko nga tangata e whai ana i te sclerosis ngongo kia waahihia i nga wa katoa ma te whakamahi i te pikitia diagnostic hei tirotiro mo te whakawhanaketanga o te mate pukupuku pukupuku.
Te whai kiri. Tata ki te katoa o nga tangata me te sclerosis ngongo e whakaatu ana i nga whakaaturanga kiri o te mate. Kei roto i enei mate nga mea e whai ake nei:
- me nga macules hypomelanotic ("nga tipu pungarehu" he papanga kei runga i te kiri e kore e whai kikorangi, a he maama atu i te kiri a tawhio noa)
- te whariki o te kiri (te hiku o te kiri o te kiri)
- "Nga taaka" confetti "
- te ahua o te kanohi
- angiofibromas kanohi
- ko nga fibromas kore
- adenoma sebaceum
Ahakoa he pai nga mate o te kiri, kaore ano hoki i te mate, ka taea e ratou te whakaputa i te whakawhitinga, he aha te take ka taea te tango atu i nga mahi taatai.
Te whakauru o te ngakau. Ko nga mokopuna whanau me te sclerosis ngongo e maha ana ka puta mai ki nga pukupuku ngakau e huaina ana ko te rhabdomyomas . I roto i te nuinga o nga tamariki, kaore enei pukupuku e raruraru, ka whakaheke i te tau. Heoi, ki te nui te nui o nga pukupuku, ka taea e ratou te aukati i te rere.
Maimoatanga
Kaore he rongoa motuhake mo te sclerosis ngongo. Engari, he tohu te tohu o tenei matatini. Hei tauira, ka taea te hoatu i nga rongoā antiepileptic ki te hamani i nga pakaru. Ka taea hoki te mahi raanei hei tango i nga pukupuku mai i te kiri, i te roro, me era atu.
Kei te rapu nga kairangahau i nga huarahi hou ki te hamani i te sclerosis ngongo. E ai ki te National Institute of Neurological Disorders and Stroke:
"Ko nga rangahau rangahau e whakahaerehia ana i te waahanga mai i te rangahau rangahau tino nui ki te rangahau whakamaori haumanu. Hei tauira, kei te ngana nga kaimoehura ki te tautuhi i nga waahanga potae katoa kei roto i te 'ara tohu' i roto i nga hua TSC1 me te TSC2 me te pūmua mTOR. Ko etahi atu rangahau e arotahi ana ki te whakamaramatanga me pehea te whakawhanaketanga o te mate, i roto i nga tauira kararehe me nga turoro, kia pai ake te whakamarama i nga huarahi hou hei whakahaere i te whanaketanga o te mate. Hei whakamutunga, kei te haere tonu nga whakamatautau haumanu o te rapamycin (me te tautoko NINDS me te NCI) ki te whakamatautau kaha i te painga o tenei pūhui mo etahi o nga pukupuku e raruraru ana i roto i te hunga TSC. "
He Kupu Mai i
Mena ka kitea koe ko tetahi tangata e arohaina ana ki te kiriropi ngongo, kia mohio koe he tino rereke te tirohanga whakamua me te tirohanga roa mo tenei ahuatanga. Ahakoa ko etahi kohungahunga me tenei ahua e pa ana ki te painga o te ao katoa me te whakaheke i te hinengaro kino, ka noho etahi atu ki te ora i te ora hauora. Ko te whakawhitinga matatau i runga i te waahanga o te wera me te horapa. Engari, me tino aroturukitia nga tangata me tenei ahuatanga mo nga raruraru, no te mea kei te mau tonu te riri e taea ai e te roro me te pukupuku penehi te painga me te whakamataku i te ora.
> Mahinga:
> Taehau TN. Pene 140 I: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Ko te Dermatology a Fitzpatrick i roto i te Tohutoro Hou, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Upoko 6. Nga Rangata Korero. I roto i te: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Tuhinga. Nga Pathology: Ko te Pikitia Pikitia . New York, NY.
> Te Puka Tuhituhi Paatai Paatai. National Institute of Neurological Diseases and Stroke. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Polycystic Kidney Diseases me etahi atu mate o te tipu Tupipu me te whanaketanga. I: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Ko nga Kaupapahere a Harrison o te Whakangungu Motuhake, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.