He Maama Whakaroroha e Pa ana ki nga tamariki
Ko te mate pukupuku he mate tino kino me te mate kino e pa ana ki te pūnaha taiao. Ko te nuinga o nga tamariki ka timata ki te whakaatu i nga tohu i waenganui i te rima me te tekau tau, i te wa ka timata te tamaiti hauora i mua ki te whakaatu i nga tohu o te pupuhi me nga take tirohanga. I roto i te maha o nga wa, ko nga tohu wawe he tino ngawari, pēnei i te whanoke, te kore ako, me te raruraru i te tirohanga.
Ko te nuinga o nga tangata e mate ana i te mate Batten ka mate i to ratau pakeke, i te rua tekau ma rua ranei.
Ko te mate pukupuku ko te rongonui o te liporeuscinoses tero (neoronal ceroid lipofuscinoses) (NCLs). I mua, ko te mate Batten i whakaarohia he NCL taiohi, engari i nga tau tata nei, kua whakamahia e nga pediatricians te mate Batten hei whakaahua i te nuinga o nga whakapainga o NCL.
He tino uaua te mate pukupuku. E kiia ana he 1 i nga 50,000 whanau i te United States. Ahakoa e puta ana nga take puta noa i te ao, ko te mate Batten he nui noa atu i nga wahi o te raki o Europe, penei hoki ko Sweden, o Finland ranei.
Ko te mate pukupuku he mate urutikore, kaore e puta ana i roto i te tamaiti mehemea ka kawe nga matua katoa i nga ira mo te mate . Mena he tamaiti kotahi anake te matua me te ira, kei te whakaarohia taua tamaiti he kaikawe me te tuku i te ira ki tana ake tamaiti, ka mate i te mate Batten mehemea kei te kawe ano tana hoa i te ira.
Nga tohu
I te mea kei te haere te mate, te mate o te mana o te uaua, te mate roro nui, te mate o te roro , te mate o te kite, me te wahanga o te mate .
Te whakamātautau
No te mea ko nga tohu tuatahi o te mate Batten e whai wāhi ana ki te tirohanga, ko te mate Batten te nuinga o te mea e whakaarotia ana i te tirohanga o te kanohi. Heoi, kaore e taea te tirotirohia i roto i te tirohanga anake.
Ko te mate pukupuku e kitea ana i runga i nga tohu e pa ana te tamaiti. Ka taea e nga mātua me te tamaiti pediatrician te kite kua timata te tamaiti ki te whakawhanake i nga raruraru tirohanga, te hopu ranei.
Ko nga rangahau hiko motuhake o nga kanohi, he urupare ataata, he electroretinogram ranei (ERG), ka taea te mahi. I tua atu, ko nga whakamatautau whakamatautau pēnei i te electroencephalogram (EEG, hei tirotiro i te mahi hopu) me te whakaahua whakapae magnetic (MRI, hei titiro mo nga panoni i roto i te roro) ka taea te mahi. He tauira o te kiri, te kikokiko ranei (e kiia ana ko te koiora ) ka taea te tirotirohia i raro i te microscope hei titiro mo te hanga o te lipofuscins.
Maimoatanga
Kaore he maimoatanga motuhake kei te wātea tonu ki te whakaora, ki te whakaiti ranei i te haere o te mate o Batten, engari he maimoatanga kei te whakahaere hei whakahaere i nga tohu, kia pai ake ai te tamaiti. Ka taea te whakahaere i nga taakahu me nga rongoā urutaru , me era atu raruraru hauora ka taea te tukuna kia hiahiatia. Ka taea e te kaitautoko te mahi i te mahi tinana me te ahumahi i nga wa katoa ka taea i mua i te torophy o nga uaua.
Kua whakaatu etahi rangahau i nga korero wawe ka taea e nga doses o te Huaora C me te E te awhina i te mate, ahakoa kaore i taea e te maimoatanga te whakamutu i te mate.
Ko nga ratonga tautoko pērā i te Batten Disease Tautoko me te Rangahau Research e whakarato ana i te tautoko me nga korero mo nga maimoatanga me te rangahau. Ko te hui ki etahi atu hapu kua paahitia nga mea katoa, kei te haere tonu i nga waahanga kotahi, ka taea te tautoko i te mate o Batten.
Ko te rangahau hauora kei te haere tonu ki te ako i te mate kia tumanakohia ai nga maimoatanga whai hua i te wa kei te heke mai.
Kaupapa:
"Mate Patten". National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015.
"He aha te mate pukupuku?" Ko te Rangahau Research and Disease Association, 2015.