Ko te Neurofibromatosis ko te mate hauora, he maha-pūnaha kaore e uru anake nga kanohi, engari ko te roro, koiora, te wheua, me te kiri. E rua nga momo neurofibromatosis: NF1 (momo 1) me NF2 (momo 2) . Ko te NF1 kei te nuinga o te momo o te mate, e 90% o nga take.
Ko nga tangata whai NF1 kei te nuinga o nga tohu tohu kei reira i te whanautanga, engari ko te nuinga o nga tohu me nga tohu e whakaatu ana i te wa o te taiohi.
Ko te hunga whai NF2 e whakawhanake ana i nga tohu me nga tohu i muri mai i te ora, i waenganui i nga tau 20 me te 30. NF1 ka kiia ko Von Recklinghausen ko te neurofibromatosis taiao. Ko te NF2 e kiia ana ko te neurofibromatosis pokapū.
Ngā tohu me nga tohu
Ko nga tangata e whai ana i te momo neurofibromatosis 1 ka whai i nga waahanga e whai ake nei:
- Cafe-au-lait macules: Ko nga kaituhi cafe -au-lait he kiriu kirika e kitea ana i roto i te 95% o nga tangata whai neurofibromatosis. Ko enei papanga pouri e tino whakanui ana i te rahi me te tau i nga tau 10 o te ora.
- Ko te whakaheke i te kiri: Ko te waahi o te patupuku kiri e kiia ana ko te tohu Crowe. Ko nga tangata kei te neurofibromatosis he maha nga kohikohinga o nga porokawe i roto i te waahanga me te waahi. I etahi, ka kitea enei taura i runga i nga kamo, i raro i nga uma, me te kaki.
- Te rereke o te taone: Ko nga tangata kei te neurofibromatosis ka whai kiko ki te tupuranga o te wheua rereke, me etahi waahi o te dysplasia pakihi. Ko te dysplasia o te Skeletal e pupuhi te roa, me nga ringa me nga waewae ki te kore e rite ki te toenga o te tinana.
Neurofibromatosis me nga Mata
Ko nga tangata kei te neurofibromatosis he maha tonu nga whanaketanga e pa ana ki nga kanohi.
- Ko nga neurofibromas Cutaneous: Ko te neurofibroma taraiwa ko te tohu tohu kiri o te NF1. Ko nga neurofibromas e whakanuia ana, ko te kiri o te kiri. Ko nga neurofibromas ka puta mai i te wa o te tamaiti me te whakanui i te rahi me te tau i roto i te roanga o te ora. Ka taea e nga neurofibromas te tino nui, i etahi wa ka tae ki te rima meneti. Kaore i te mamae, kaore i te mamae engari ka ngawari ki te pa. A, no te huri i nga kamo ka taea e ratou te pupuhi me te mate mai i te pupuhi . Ka taea ano hoki e ratou te wehewehe i te pungarehu penei te ptosis, i te wahi e takoto ai te kamo i raro atu i te waa, me te taiao, i te wa e rere atu ai te kamo raro ake i te kanohi, ka puta ke atu ki te haurangi.
- Lisch nodules: Kei te whakatipuhia nga nodule o te Lisch, nga wheua whakapapa e puta mai ana i roto i te iris . Ka taea e nga taote te kite i nga nodu o Lisch i roto i nga kanohi o nga tangata whai neurofibromatosis i te wa e ono tau te pakeke. He rite ki nga raiona iti, porohita, he ahua teitei e puta mai i te iris. He mea nui tenei ki nga kaupapa taatai. I etahi wa, ka kitea nga nodules o Lisch i te tirohanga o te kanohi i mua i te mate o te tangata ki te neurofibromatosis.
- Ko te hamartomas astrocytic Retinal: Ko nga hamartomas astrocytic Retinal ko nga puku o te reina e taea te whakawhanake i nga mata e rua. Ka taea e ratou te whakauru atu ki te nerve o te matapihi, engari ka horapa atu pea ki te paanga i te taurangi, te pokapū o te reta. Mena ka whakauruhia enei waahanga, ka whakahekehia te tirohanga me te strabismus (kanohi). Kei roto i tenei pou te ahua o te pukupuku, ranei
- Ko te huarahi o te gliomas huarahi: Ko te 15% o nga tamariki me te NF1 he pukupuku roro e pa ana ki te huarahi opene, kei roto i te nerve teitei ka puta te tua o te kanohi ka hoki ki roto i te roro. I ëtahi wä ka taea e enei pukupuku te whakatupato i te takahanga. Ko te proposis ko te ahua e hua ai te kanohi ki mua. Ko te Strabismus (kanohi tahuri) ka puta ano he hua o nga gliomas.
Maimoatanga
Ka taea e te Neurofibromas te nui i te maha, ka puta mai ranei i roto i nga hua iti. Mena ka puta enei tipu i roto i nga waahi kaore e raruraru, hei tauira i te taha o te temepara, ka taea te neke atu i te waa. Ko te neurofibroma i te temepara ka taea te raruraru i nga raruraru nui e ngana ana ki te mau i te raihana o te waitohu me te mataarai. He pai te tangohanga o te wehenga mo nga wero motuhake, engari kaore e taea i te nuinga o nga take te tango i te maha o aua mea.
Ko nga tangata he maha o nga neurofibromas i te taha o te kanohi me te kamo e hiahia ana kia kaha ake te tiaki i te whakamahinga o te hauora pai i enei wahanga. Ko te horoi i nga neurofibromas huri noa i te kamo ka taea te aukati i te pupuhi kiri me te kirihou.
Ko nga tamariki e whakawhanake ana i nga gliomas matapihi kaore e hiahiatia te maimoatanga tae noa ki te whakaatu mai o nga pukupuku i te tipu tere, i te piki haere ranei. Mena ka puta tenei, ko te chemotherapy ko te maimoatanga o te whiriwhiri. I ëtahi wä, ka taea e enei mate o te roro te whakawhanaketanga whanaketanga ranei. Me whai whakaaro nui enei tamariki kia taea ai e enei raiona te pakaru i te whaarangi mokowhiti, te paheketanga o te kaitirotiro me nga raruraru reo, me nga take whakahaere hau.
Ngā uaua
He iti noa nga raruraru ka puta ake i nga tangata me NF2.
- Ko nga neuromas accoustic: Ko te Neurofibromatosis type 2, NF2, ka puta mai i te whakawhitinga i roto i te ira e whakakore ana i te tipu o te pukupuku. Ko tenei ka nui ake te hanga o te kiri o te nerve me te tipu haere. Ko tetahi o nga tohu tino nui o te NF2 ko nga neuromas teitei, he tumo ranei e pa ana ki te nerve e taea ai e tatou te whakarongo. Ko nga tangata e pa ana ki tenei ka amuamu i nga raruraru o te pauna, te mate rongo, me te mate pukupuku.
- Nga Karauna : E waru tekau o nga tangata o te NF2 ka whakawhanakehia e rua nga ahuatanga o nga pukapuka, o nga pepa o raro, o te reta, me nga pukapuka cortical. Ko enei ahuatanga kaore i te mea he pai te tangohanga o nga pukapuka, engari e 20% te paanga o te kitenga kua heke iho te kite mo o ratou.
- Ko te meningiomas pukupuku o te pukupuku o te pukupuku : Ko te 27 ōrau o te hunga whai NF2 ka whai pukupuku e pā ana ki te taupoki i te taha o te nerve. Ko nga pukupuku ano he pai ake engari ka taea e ratou te pupuhi me te pupuhi i nga pungarehu me nga oko toto i roto i te nerve whaitake, ka ngaro te kite. Ka taea hoki e enei meningiomas te whakairi i te kanohi me te whakamau i nga here o te uaua.
- Ko nga pukupuku epiretinal: Ko nga tangata e mamae ana mai i te NF2 ano hoki he mea ahuareka ki te whakawhanake i nga kiripara. Ko nga membranes epiretinal ko nga mema e whakawhanakehia ana i runga i te mata o te retina. Ko te membrane kei te nuinga o te waa te kaupapa. Mena he kirimana nei enei kiripuaki, ka taea e ratou te whakaatu i te kitenga iti iho, i te raruraru ranei.
He aha me mohio koe
Ko te Neurofibromatosis he mate nui e tupu ana i te tupu i roto i te maha o nga pūnaha i roto i te tinana. Ka taea e NF1 me NF2 te whakaatu i nga tohu kanohi ka taea e nga taote te tiki i runga i tera ka arahina ki te whakamatauranga o mua. Ko nga tangata katoa e whakaarohia ana ko te neurofibromatosis me whai whakamatautau kanohi matawhānui tae noa ki te whakakore o te kanohi.
Ko te kaha o nga raruraru-kanohi o te neurofibromatosis ka rere ke te rereke, ahakoa i roto i nga mema o taua hapu. Heoi, no te mea he paanga te nuinga o nga tinana, he maha nga tohungatanga rereke i enei iwi, tae atu ki nga neurosurgeons, otolaryngologists, audiologists, optometrists / ophthalmologists , me neuroradiologists.
> Mahinga:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Pipiri 2016, Arotake o Optometry, Ko te pukapuka tohutohu o te whakahaere mate mate, 18 putanga.